Brachidattilia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
-
Forme della malattia
- Digitare un
- Tipo B
- Tipo C
- Tipo D
- Tipo E
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Previsione
La brachidattilia (dita corte) è una patologia congenita, la cui manifestazione principale è l'accorciamento delle dita dei piedi o delle mani (dal greco antico βραχύς - “corto” e δάκτυλος - “dito”) dovuto a ipo o aplasia delle falangi distali o ossa del metacarpo (metatarso).
Abbastanza spesso, le dita corte sono combinate con la fusione delle falangi adiacenti delle dita nelle articolazioni o delle singole dita insieme.
Nella struttura delle patologie ereditarie delle mani e dei piedi, la brachidattilia rappresenta quasi un quarto del loro numero totale; l'incidenza della malattia nella popolazione è di 1,5 casi ogni 100.000 abitanti.
Accorciamento delle dita delle mani con la brachidattilia
Cause e fattori di rischio
Il piede corto è una malattia congenita con una modalità di trasmissione autosomica dominante: per la manifestazione della malattia in un bambino, è sufficiente avere un gene difettoso in uno dei genitori.
La causa più comune di brachidattilia è la mutazione dei seguenti geni: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); in alcuni casi, non è possibile identificare in modo affidabile il gene danneggiato.
Oltre alla brachidattilia, le mutazioni di questi geni possono portare a una serie di altre patologie del sistema scheletrico; in questa situazione, la brevità del piede agisce come uno dei tanti sintomi della patologia combinata.
Forme della malattia
A seconda del grado di coinvolgimento dello scheletro osseo nel processo patologico, si distinguono diversi tipi di malattia.
Digitare un
Brachymesophalangia - accorciamento di tutte le dita a causa del sottosviluppo delle falangi medie:
- sottotipo A1 (incluso A1C, A1B) (tipo Farabi) - tutte le falangi medie sono rudimentali, a volte si fondono con quelle terminali, le falangi prossimali della I dito del piede e dei piedi sono accorciate. Gli spazzolini sono larghi, corti; la piega interfalangea distale è assente. Talvolta si verifica un ritardo nella crescita;
- sottotipo A2 (tipo Mora - Vrita) - accorciamento della falange media del secondo dito del piede e del piede con le dita rimanenti relativamente intatte, clinodattilia del mignolo. A causa della forma romboidale o triangolare delle falangi medie, II dita sono deviate radialmente;
- sottotipo A3 (brachymesophalangia del dito V) - accorciamento con una curvatura radiale della falange media del dito V. La forma romboidale o triangolare della rudimentale falange media provoca lo sviluppo della clinodattilia del quinto dito;
- sottotipo A4 (tipo Temtami; brachymesophalangia delle dita II e V) - sconfitta delle dita II e V della mano, assenza delle falangi medie delle dita II-V, displasia delle unghie, piede torto congenito del calcagno valgo;
- sottotipo A5 - assenza delle falangi medie delle dita II - V con displasia ungueale;
- il sottotipo A6 (sindrome di Osebold-Remondini) è caratterizzato da accorciamento mesomelico degli arti e danno alle ossa del polso e del tarso.
Brachymesophalangia del dito V su una radiografia
Tipo B
Oltre all'accorciamento delle falangi medie, caratteristico del tipo A, si osserva il sottosviluppo o l'assenza delle falangi distali delle dita delle mani e dei piedi, si osserva la fusione delle II e III dita.
Tipo C
È caratterizzato da accorciamento delle falangi medie e prossimali del II e III dito, a volte con ipersegmentazione delle falangi prossimali, possibile symphalangia e accorciamento delle ossa metacarpali, accorciamento del pollice dovuto al sottosviluppo dell'osso metacarpale I. Ci sono bassa statura e ritardo mentale del paziente.
Tipo D
Brachimegalodattilia: accorciamento dei pollici e dei piedi mediante l'accorciamento della falange distale.
Forme di brachidattilia
Tipo E
Accorciamento delle ossa metacarpali e metatarsali.
I sottotipi più comuni A3 e D.
Sintomi
Se la brachidattilia è una malattia indipendente, le sue principali manifestazioni sono l'accorciamento e (in alcuni casi) la curvatura delle ossa delle mani e dei piedi. Non ci sono interruzioni nel funzionamento di altri sistemi e organi; la deformazione ossea è spesso di natura puramente cosmetica, senza influire sulla qualità della vita.
In presenza di fusione tra falangi adiacenti e interruzione del funzionamento delle articolazioni interfalangee, c'è un deterioramento delle funzioni motorie e di supporto, è difficile afferrare e trattenere piccoli oggetti e le capacità motorie fini ne soffrono.
Fusione delle dita in un bambino
A volte le dita dei piedi corte sono accompagnate da sottosviluppo o completa assenza di unghie.
In alcuni casi, la brachidattilia è una delle tante manifestazioni della patologia genetica grossolana (malattia di Down, sindrome di Polonia, malattia di Aarskog-Scott, ecc.), Quindi è considerata un sintomo e non una malattia indipendente.
Diagnostica
Le principali tecniche diagnostiche sono un esame obiettivo del paziente e l'esame radiografico, che consente di determinare il grado di danno alle ossa degli arti.
Trattamento
La brachidattilia senza disfunzione delle mani e dei piedi non richiede un trattamento speciale.
In caso di mobilità limitata e incoerenza funzionale degli arti, viene eseguita la correzione chirurgica, che consiste nell'eliminazione delle aderenze interfalangee e nell'allungamento delle dimensioni lineari delle ossa corrispondenti. A tale scopo vengono eseguiti trapianto autologo, pollicizzazione e distrazione con plastiche muscolo-tendinee e cutanee.
Previsione
La prognosi è favorevole, la malattia di solito non limita l'attività sociale e lavorativa dei pazienti. In caso di limitazioni funzionali, l'intervento chirurgico consente di eliminare completamente i difetti esistenti.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
