Anencefalia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Previsione
- Prevenzione
L'anencefalia è una grave malformazione del feto, consistente nell'assenza totale o parziale degli emisferi cerebrali, dei tessuti molli e delle ossa della volta cranica.
L'anencefalia si verifica in circa un feto ogni 10.000 neonati, più comunemente nelle ragazze. Di solito è combinato con altre malformazioni:
- scissione degli archi vertebrali;
- mancata chiusura del labbro superiore (labbro leporino);
- mancata chiusura del palato duro (bocca di lupo);
- ernia spinale;
- assenza della ghiandola pituitaria;
- ipoplasia o aplasia delle ghiandole surrenali.
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Cause e fattori di rischio
A 3-4 settimane di gestazione, l'embrione sta attivamente formando il tubo neurale. La violazione di questo processo porta alla non chiusura del neuropore anteriore, che non consente lo sviluppo di estensioni frontali del tubo neurale, cioè vescicole cerebrali, da cui dovrebbero formarsi parti del cervello in futuro. Il tessuto cerebrale non si sviluppa correttamente; al suo posto, al posto degli emisferi cerebrali, si forma tessuto fibroso con numerosi vasi sanguigni che lo penetrano. Nello spessore del tessuto fibroso si trovano singole cellule nervose e neuroglia, nonché formazioni cistiche, le cui cavità sono rivestite con epitelio midollare.
I seguenti fattori possono portare a disturbi nei processi di bookmarking e sviluppo del cervello:
- situazione ecologica sfavorevole;
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- intossicazione di una donna incinta con sali di metalli pesanti;
- grave intossicazione da alcol o droghe;
- malattie virali nel primo trimestre di gravidanza;
- fattore ereditario (casi di anencefalia in famiglia);
- gravidanza complicata.
Fattori sfavorevoli che influenzano lo sviluppo di anencefalia e altre malformazioni fetali
Forme della malattia
Esistono diverse forme di anencefalia:
- La meroacrania è un difetto cranico che non interessa il forame magno.
- L'oloacrania è un difetto dell'osso occipitale e del forame magno.
- L'oloacrania con rachischi è un difetto dell'osso occipitale in combinazione con la scissione del tubo neurale.
I seguenti tipi di anencefalia si distinguono per posizione anatomica:
- frontale-occipitale-vertebrale - 71,4%;
- occipito-vertebrale - 23,8%;
- parietotemporale-vertebrale - 4,8%.
Sintomi
I bambini nati con questo difetto mancano di alcune parti del cervello, delle ossa craniche e dei tessuti molli della testa. Il corpo si forma solitamente senza anomalie.
Durante la gravidanza, un feto con anencefalia vive del corpo della madre e si sviluppa esternamente normalmente. Se il bambino nasce vivo, possono essere presenti reazioni tattili, risposte al suono, respirazione. Tuttavia, a causa di una grave patologia dello sviluppo, il cervello non può svolgere le sue funzioni. Di conseguenza, il neonato ha disturbi respiratori, attività cardiaca, che porta alla morte.
Diagnostica
Con una precisione del 96%, l'anencefalia può essere diagnosticata mediante esame ecografico a un'età gestazionale di 11-12 settimane. I principali echi di questo difetto sono:
- la presenza di malformazione vascolare del cervello primario;
- mancanza di tessuto cerebrale;
- mancanza di ossa della parte cerebrale del cranio.
Un segno indiretto di un difetto nella formazione di un tubo neurale è un aumento dell'alfa-fetoproteina nel sangue di una donna incinta. Questa analisi viene eseguita per un periodo di 13-14 settimane.
È possibile diagnosticare in modo affidabile l'anencefalia eseguendo un'ecografia a 11-12 settimane di gravidanza
In alcuni casi, si consiglia l'amniocentesi. Per fare ciò, una puntura del sacco amniotico viene eseguita attraverso la parete addominale anteriore sotto controllo ecografico e da essa viene prelevata una piccola quantità di liquido per la ricerca di laboratorio. Livelli aumentati di acetilcolinerasi e alfa-fenoproteine indicano un difetto del tubo neurale.
Al fine di chiarire la diagnosi, viene eseguita una risonanza magnetica embrionale. Questo metodo consente di ricreare un'immagine tridimensionale di un embrione in via di sviluppo, compreso il cervello. La risonanza magnetica fetale è più informativa degli ultrasuoni.
Trattamento
Non esiste una cura per l'anencefalia. Dopo aver diagnosticato il difetto indicato, si raccomanda alla donna incinta di interrompere la gravidanza per motivi medici a qualsiasi età gestazionale.
Previsione
La prognosi per l'anencefalia è sfavorevole: il tasso di mortalità è del 100%. La metà dei feti muore durante lo sviluppo intrauterino. I bambini nati vivi muoiono nelle prime ore della loro vita, alcuni vivono fino a 7-10 giorni. In letteratura, c'è una descrizione di un solo caso in cui una ragazza con anencefalia ha vissuto per 30 mesi.
Prevenzione
Le cause esatte dell'anencefalia non sono state stabilite, pertanto non sono state sviluppate misure di prevenzione specifiche.
È noto che la mancanza di acido folico (vitamina B9) nel corpo di una donna incinta può portare a difetti del tubo neurale. Pertanto, i ginecologi consigliano alle donne di iniziare a prendere l'acido folico nella fase di pianificazione della gravidanza e poi continuare fino al parto.
Le donne incinte, soprattutto nel primo trimestre, dovrebbero evitare l'esposizione a fattori teratogeni.
Se una coppia sposata (o parenti stretti) ha avuto una storia di parto di bambini con gravi malformazioni, la consulenza genetica è raccomandata per i coniugi prima di pianificare una gravidanza.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
