Mucopolisaccaridosi
Le mucopolisaccaridosi rappresentano un ampio gruppo di malattie ereditarie monogeniche derivanti da disturbi nei lisosomi del processo a più fasi di catalisi enzimatica dei glicosaminoglicani (GAG).
I glicosaminoglicani sono eterosaccaridi complessi costituiti da catene polisaccaridiche composte da residui di esosammina solfatata e acido glucuronico. Dermatan solfato, cheratan solfato, eparan solfato, condroitina-6- e condroitina-4-solfato sono glicosaminoglicani.
Per la prima volta, la malattia mucopolisaccaridosi fu descritta nel 1917 da Gurler. Attualmente sono noti circa 10 tipi genetici di mucopolisaccaridosi, cinque dei quali derivano da una violazione dell'attività delle sulfatasi, quattro - delle glicosidasi e un tipo si sviluppa con una mancanza di transferasi. Con la mucopolisaccaridosi, le particelle si accumulano nel corpo, il che porta alla comparsa di vari sintomi e patologie in una persona.
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo.
Cosa succede con la mucopolisaccaridosi?
In presenza della malattia, il sistema degli enzimi lisosomiali è danneggiato, che prende parte al catabolismo dei glicosaminoglicani. Come risultato di una carenza di enzimi negli organi e nei tessuti, i glicosaminoglicani si accumulano, il che rende possibile classificare la mucopolisaccaridosi come una malattia da accumulo.
L'accumulo di glicosaminoglicani porta a un'interruzione dello stato funzionale di vari sistemi e organi e, a causa del fatto che i glicosaminoglicani fanno parte del tessuto connettivo, uno dei principali sintomi della mucopolisaccaridosi è il danno sistemico allo scheletro e un ritardo nello sviluppo fisico. Ciò è particolarmente pronunciato con i tipi di mucopolisaccaridosi I, IV, VI.
Sintomi di mucopolisaccaridosi
I sintomi della mucopolisaccaridosi comprendono il ritardo della crescita, che inizia verso la fine del primo anno del bambino. Si devono notare i tratti del viso ruvidi: lingua grande, fronte sporgente, deformazione dei denti e delle orecchie, ipertelorismo. Il torace è deformato, la cifosi della colonna lombare e toracica è pronunciata. Caratterizzato da epatosplenomegalia, ernie inguinali e ombelicali, limitazione della mobilità articolare.
L'esame a raggi X mostra vertebre "di pesce", ossificazione precoce della sutura occipitale-parietale. Allo stesso tempo, la formazione dei nuclei di ossificazione non è disturbata.
I sintomi neurologici della mucopolisaccaridosi comprendono ritardo motorio generale, ipotonia muscolare diffusa. Per diversi tipi di mucopolisaccaridosi, sono anche caratteristiche la perdita dell'udito e una diminuzione dell'intelligenza.
Tipi di mucopolisaccaridosi
In base alla gravità dei sintomi psicologici e dei cambiamenti ossei, nonché alla velocità di progressione dei disturbi metabolici, sono noti 7 tipi di mucopolisaccaridosi:
- Tipo I, chiamato anche sindrome di Hurler. La malattia è caratterizzata da un rapido sviluppo. Nelle urine dei pazienti si trova un alto contenuto di condroitin solfato B ed eparitina solfato. È ereditato in modo autoimmune recessivo.
- Tipo II o sindrome di Gunther. Con questa malattia si notano retinite pigmentosa e perdita dell'udito. La malattia progredisce lentamente. Nelle urine c'è anche un aumento del contenuto di eparitina solfato e condroitin solfato B, ma in quantità minori. È ereditato in modo recessivo, a seconda del sesso.
- Tipo III, sindrome di Sanfilippo. Questo tipo è caratterizzato da una grave demenza e da una grande quantità di eparitin solfato nelle urine. L'ereditarietà è autoimmune recessiva.
- Tipo IV, o sindrome di Morquio, con significativa deformazione dello scheletro, soprattutto del torace. A differenza di altri tipi, è caratterizzato dall'assenza di opacità corneale, ridotta intelligenza e dall'aspetto di tratti del viso ruvidi.
- Tipo V, sindrome di Sheye. È caratterizzato da opacità corneale e moderata deformità scheletrica. È ereditato in modo autoimmune recessivo.
- Tipo VI o sindrome di Maroto-Lamy. Sono caratteristici ritardo della crescita, torace a botte, tratti del viso ruvidi.
- Tipo VII, derivante da una mancanza di beta-glucuronidasi.
Diagnosi di mucopolisaccaridosi
La diagnosi della malattia si basa su studi genealogici, clinici e biochimici.
Trattamento della mucopolisaccaridosi
La malattia ha prevalentemente un trattamento sintomatico. Al paziente vengono prescritti farmaci ormonali: prednisolone, tiroidina, ACTH per sopprimere la produzione di mucopolisaccaridi. Nel trattamento della mucopolisaccaridosi, al paziente vengono prescritte grandi dosi di vitamina A e farmaci per normalizzare l'attività cardiaca. Se necessario, possono essere prescritti agenti citostatici.
Prevenzione della mucopolisaccaridosi
Non esiste una prevenzione specifica della malattia. È necessario condurre la diagnostica prenatale per rilevare una mancanza di enzimi nelle cellule amniotiche.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
