Genetista: Consulenza, Accoglienza, Revisioni

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Genetista

Un genetista è uno specialista che rileva, previene e cura malattie di natura genetica.

Un appuntamento con un genetista è rivolto se una persona in famiglia ha già una malattia ereditaria accertata o solo sospetta, se è nato un bambino con disabilità dello sviluppo, o ha un ritardo nello sviluppo mentale e fisico con l'età.

Un genetista può aiutare le donne che hanno spesso aborti spontanei o hanno ancora bambini morti o hanno una gravidanza difficile.

Aiuta genetisti e coppie consanguinee.

Molto spesso, si rivolgono alla genetica nella fase della pianificazione familiare o alle donne durante la gravidanza.

Genetista durante la gravidanza

Oggi, quando lo stato dell'ambiente lascia molto a desiderare, un consulto con un genetista è un provvedimento obbligatorio per una famiglia che vuole dare alla luce un bambino sano. A livello globale, circa il 5% dei bambini nasce con una malattia genetica.

Per prevenire malattie ereditarie così gravi come l'emofilia, sindrome di Down, spina bifida, muscoviscitosi, neurofibromatosi, idiozia precoce, daltonismo e altre, è molto importante consultare un genetista anche prima di concepire un bambino, in modo da non prendere decisioni di vita difficili di fatto. Oltre alle patologie elencate, a volte incompatibili con la vita, un genetista sarà in grado di mettere in guardia i genitori e ridurre al minimo il rischio di sviluppare malattie cardiovascolari e cancerose in un bambino.

Allo stesso tempo, i risultati ottenuti dai test genetici non sono sempre una frase. C'è una certa percentuale della possibile nascita di un bambino sano. Ma i genitori dovrebbero correre dei rischi consapevolmente e, come ultima risorsa, se la prognosi è infausta, scegliere il concepimento o l'adozione da parte del donatore. Inoltre, non dobbiamo dimenticare che molte anomalie genetiche sono suscettibili di correzione.

In particolare, è importante capire che un genetista è particolarmente necessario durante la gravidanza (o in fase di pianificazione) se i genitori o solo la madre hanno 35 anni, se la famiglia ha già uno o più figli con anomalie genetiche, se vengono rilevati cambiamenti cromosomici nei genitori, se gli studi sui marcatori biochimici dei genitori hanno mostrato anomalie. Inoltre, una consultazione con un genetista è considerata obbligatoria se un'anomalia dello sviluppo è stata notata sull'ecografia del feto.

Cos'è la ricerca genetica

Nella maggior parte dei casi, una consultazione con un genetista inizia con lo studio del pedigree di una persona o di una coppia sposata che ha presentato domanda per un appuntamento con la genetica. Pertanto, secondo alcuni segni, il medico può sospettare la presenza di una malattia ereditaria, determinare il tipo di eredità.

Il paziente viene inviato da un genetista per un esame generale - per escludere o confermare e trattare malattie infettive, endocrine e di altro tipo.

Dopo aver ottenuto dati generali sulla salute del paziente, studiando la sua eredità, un genetista può emettere un rinvio per tali studi:

• cariotipo;
• screening genetico;
• Diagnostica del DNA - il più delle volte assegnata a futuri genitori che hanno un'eredità gravata;
• ricerca sul fragile cromosoma X.

Se possibile, dopo aver ricevuto i dati del test, il genetista prescriverà un trattamento correttivo.

Se una donna incinta viene a vedere un genetista, oltre agli studi di cui sopra, può essere prescritto un esame fetale per identificare le malformazioni. Possono essere non invasivi - si tratta di ultrasuoni, analisi di marcatori biochimici della madre o invasivi - la raccolta di materiali biologici dalla cavità uterina per la ricerca.

Gli studi invasivi di un genetista sono prescritti in casi estremi se una donna incinta è a rischio per molti indicatori, poiché tali test, sebbene siano altamente accurati, possono rappresentare una minaccia per il feto.

Come scegliere un genetista

Poiché la conclusione di un genetista nella maggior parte dei casi determina la capacità di una persona di avere figli, un tale medico dovrebbe essere scelto con grande cura.

In questo caso, non puoi fare a meno delle recensioni dei genetisti nella tua città. Ciò che conta è la sua reputazione e la reputazione dell'istituzione in cui lavora, la sua esperienza. Se non ci sono persone nel tuo ambiente che si rivolgono a un simile medico e potrebbero dire qualcosa, Internet può aiutarti. Oggi, su numerosi siti Internet su argomenti medici si possono trovare recensioni sui genetisti, così come su altri specialisti. I siti delle comunità femminili possono essere particolarmente utili quando si tratta di pianificazione familiare.

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