malattia di Huntington
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Caratteristiche del decorso della malattia nei bambini
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
La malattia di Huntington è una malattia cerebrale neurodegenerativa grave e progressiva caratterizzata da demenza progressiva e ipercinesia coreica. Si verifica con una frequenza di 10 casi ogni 100.000 abitanti, ugualmente in uomini e donne. I primi sintomi possono comparire a qualsiasi età, ma di solito l'insorgenza della malattia si verifica in 30-50 anni.
Sinonimi: corea di Huntington, demenza coreana, corea ereditaria, corea cronica progressiva, corea degenerativa.
Aree del cervello più colpite dalla malattia di Huntington
Cause e fattori di rischio
La malattia di Huntington è una malattia genetica autosomica dominante. La probabilità di avere un figlio malato in una coppia sposata in cui uno dei genitori soffre di questa patologia è del 50%.
Il gene HD mutato si trova sul cromosoma 4p16.3. È responsabile della sintesi di una proteina speciale: l'huntingtina. La proteina denominata è tossica per alcuni tipi di cellule, in particolare per le cellule nervose dello striato del cervello, le cui funzioni principali sono:
- diminuzione del tono muscolare;
- regolazione del lavoro degli organi interni;
- partecipazione alla formazione di riflessi condizionati;
- partecipazione alla realizzazione di alcune reazioni comportamentali.
La malattia di Huntington è ereditata geneticamente
Forme della malattia
Esistono due forme di malattia di Huntington, a seconda dell'età in cui si manifesta la malattia:
- Tipico. È osservato nel 90% di tutti i casi. Si sviluppa a 35-40 anni. I primi sintomi sono solitamente movimenti eccessivi che si verificano su uno sfondo di tono muscolare ridotto.
- Giovanile (variante Westphal). Si verifica fino a 20 anni. È caratterizzato da un aumento del tono muscolare e da una minore gravità dei movimenti involontari.
Sintomi
Negli adulti, la malattia di Huntington di solito inizia con lo sviluppo della sindrome coreica. I primi sintomi della malattia sono pignoleria e irrequietezza. In futuro, i disturbi motori aumentano. I segni più caratteristici della sindrome coreica nella malattia di Huntington:
- movimenti convulsi irregolari del tronco e (o) degli arti;
- disturbi dell'articolazione;
- singhiozzando;
- spasmi delle guance;
- alzare e / o aggrottare le sopracciglia alternate;
- sporgere la lingua;
- Andatura "danzante".
La progressione della malattia di Huntington porta alla disabilità
Nei pazienti, già nelle prime fasi dello sviluppo della malattia di Huntington, vi è una violazione delle funzioni esecutive, il pensiero e la concentrazione dell'attenzione diminuisce. Si sviluppano disturbi mentali:
- disinibizione periodica;
- irritabilità;
- alienazione;
- apatia;
- depressione;
- stati ossessivi;
- delirio.
Caratteristiche del decorso della malattia nei bambini
La malattia giovanile di Huntington è relativamente rara. La malattia nei bambini e negli adolescenti di solito inizia con un rallentamento dei movimenti attivi e amichevoli (bradicinesia), nonché un significativo aumento del tono muscolare (rigidità). A differenza degli adulti, i bambini con malattia di Huntington spesso hanno convulsioni.
I bambini con malattia di Huntington spesso hanno convulsioni
Con il progredire della patologia, la funzione del linguaggio è compromessa. Già nelle prime fasi, ci sono problemi con la pronuncia di alcuni suoni. Allo stesso tempo, la struttura sintattica e semantica del discorso persiste per molto tempo.
Diagnostica
Si consiglia ai pazienti con sospetta malattia di Huntington di sottoporsi a risonanza magnetica o tomografia computerizzata del cervello. Sui tomogrammi vengono determinati i segni di atrofia dei nuclei caudati, la cui gravità aumenta con il progredire della malattia.
La risonanza magnetica cerebrale viene eseguita per diagnosticare la malattia di Huntington
La diagnosi viene verificata in base ai risultati della ricerca di genetica molecolare. Utilizzando la reazione a catena della polimerasi (PCR), viene determinato il numero di giri della tripletta citosina - adenina - guanina nel gene HD. La diagnosi è considerata confermata se il numero di ripetizioni negli adolescenti è di 50 o più e negli adulti supera le 36.
Trattamento
La terapia specifica per la malattia di Huntington non è stata sviluppata. Il trattamento è mirato a combattere l'ipercinesia. Per questo, ai pazienti vengono prescritti farmaci della serie fenotiazinica, che sono antagonisti della dopamina e tranquillanti.
Il trattamento chirurgico della malattia di Huntington (chirurgia stereotassica) è inefficace.
La direzione principale nel trattamento della malattia di Huntington è la lotta contro l'ipercinesia con l'aiuto di farmaci
Possibili complicazioni e conseguenze
La malattia di Huntington può essere complicata da:
- polmonite;
- insufficienza cardiaca cronica.
Previsione
La prognosi è sfavorevole. La morte si verifica entro 10-15 anni dalla comparsa dei primi sintomi della malattia. L'aspettativa di vita media dei pazienti con questa diagnosi è di 45-55 anni.
Prevenzione
Non esistono metodi in grado di identificare i portatori di un gene mutato prima che sviluppino i segni clinici della malattia di Huntington e pertanto sorgono alcune difficoltà quando si esegue la consulenza genetica medica. Se in famiglia c'è un bambino che soffre di questa malattia, o si è sviluppato in uno dei genitori, si raccomanda di abbandonare l'ulteriore possibilità di avere figli.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
