La malattia di Gunther
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
La malattia di Gunther (porfiria eritropoietica congenita) è una rara malattia ereditaria in cui il metabolismo dei pigmenti è alterato e un pigmento contenente azoto (porfirina) si accumula nei tessuti. Con questa malattia nelle fasi successive, l'aspetto dei pazienti è sfigurato.
La malattia di Gunther si verifica in 1 persona su 1.000.000 di neonati. Il tasso di incidenza è leggermente superiore tra la popolazione rurale della Transilvania. Gli scienziati spiegano questo fatto dal fatto che i matrimoni strettamente correlati sono ancora comuni nella regione nominata.
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Cause e fattori di rischio
La malattia di Gunther è una malattia genetica ereditata in modo autosomico recessivo, cioè, affinché si verifichi, il bambino deve ricevere un gene alterato sia dalla madre che dal padre. Allo stesso tempo, i genitori del bambino malato sono sani, ma sono portatori del gene mutato.
La mutazione che causa lo sviluppo della porfiria eritropoietica congenita è localizzata nel locus 10q26.1-q26.2 del braccio lungo del cromosoma 10. Porta a una carenza dell'enzima uroporfirinogeno III sintasi, a seguito del quale il metabolismo dell'eme viene interrotto e anche la fotosensibilità della pelle aumenta significativamente.
Più spesso, i bambini con la malattia di Gunther nascono in paesi in cui si praticano matrimoni strettamente correlati
Il principale fattore che aumenta il rischio di avere un figlio con la malattia di Gunther sono i matrimoni strettamente correlati.
Sintomi
Nella maggior parte dei casi, la malattia di Gunther si manifesta nei bambini malati già nel primo anno di vita. I suoi sintomi:
- urina rosso sangue;
- aumento della crescita dei capelli (ipertricosi);
- alta fotosensibilità dei tessuti;
- colorazione rossa dei denti (eritrodontia);
- anemia emolitica;
- ingrossamento della milza e, in alcuni casi, del fegato.
Puoi sospettare la malattia di Gunther in un bambino dal colore rosso sanguinante dell'urina
Nelle fasi successive della malattia, l'aspetto dei pazienti è sfigurato al di là del riconoscimento. I loro volti sono coperti di ulcere. La pelle nell'area paraorale si secca e si indurisce, provocando la deformazione delle labbra e l'esposizione degli incisivi bruno-rossastri.
L'elevata fotosensibilità della pelle alle radiazioni ultraviolette, che possono provocare gravi ustioni, induce i pazienti a cercare di rimanere in una stanza con le finestre oscurate durante il giorno, essendo attivi di notte.
L'elevata fotosensibilità della pelle porta alla paura della luce e allo stile di vita notturno
Mangiare cibi piccanti, compreso l'aglio, provoca sensazioni dolorose nelle zone alterate della pelle.
Tutti questi segni hanno costituito la base di numerose leggende sui vampiri: creature terribili che escono di notte per bere sangue e hanno paura dell'aglio.
Diagnostica
La diagnosi della malattia di Gunther si basa sul quadro clinico caratteristico e sulla storia familiare. Per confermare la diagnosi, vengono eseguiti numerosi test di laboratorio per determinare il contenuto di porfirine ed eritrociti nel sangue.
Trattamento
La malattia di Gunther è incurabile, la terapia è volta ad alleviare i sintomi:
- Protezione della pelle dai raggi solari. Per fare ciò, durante le ore diurne, i pazienti devono indossare costantemente indumenti protettivi solari speciali e anche lubrificare le aree esposte del corpo con creme solari, che includono agenti riflettenti (biossido di titanio, ossido di zinco).
- Assunzione di colestiramina, carbone attivo, beta-carotene. Queste sostanze consentono di interrompere il riassorbimento delle porfirine, ma per questo devono essere assunte in dosi elevate, il che porta allo sviluppo di effetti collaterali (sarà necessaria l'interruzione della terapia e la correzione).
- Trasfusione di sangue. La trasfusione di massa eritrocitaria e sangue intero migliora per qualche tempo le condizioni dei pazienti. Il limite è che un regime trasfusionale regolare comporta il rischio di sviluppare complicazioni pericolose.
- Splenectomia. La rimozione della milza può ridurre la gravità dell'anemia emolitica. Tuttavia, l'effetto di questa operazione non dura a lungo e dopo un po 'riprende la disgregazione dei globuli rossi.
- Assunzione di acido ascorbico (vitamina C) e alfa-tocoferolo (vitamina E). Queste vitamine hanno potenti effetti antiossidanti. Il loro scopo consente di rallentare il tasso di danni ai tessuti del corpo del paziente da parte dei radicali liberi.
Alte dosi di carbone attivo possono interrompere il riassorbimento delle porfine nella malattia di Gunther
La letteratura scientifica descrive diversi casi di successo nell'uso del trapianto (trapianto) di midollo osseo rosso e cellule staminali. Tuttavia, i risultati a lungo termine di questo metodo in relazione alla malattia di Gunther non sono noti.
Possibili complicazioni e conseguenze
Nei pazienti con malattia di Gunther, le strutture dell'occhio sono spesso danneggiate, il che porta ulteriormente a un significativo deterioramento della funzione visiva fino alla sua completa perdita, cioè la cecità.
Previsione
La prognosi per la malattia di Gunther è infausta. La maggior parte dei pazienti muore prima dell'adolescenza.
Prevenzione
Non esiste una prevenzione specifica dell'insorgenza della malattia di Gunther. I matrimoni stretti dovrebbero essere evitati. Alla nascita di un bambino malato, nonché in presenza di casi di questa malattia tra parenti stretti, la coppia di sposi deve essere indirizzata per consulenza medica e genetica.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
