malattia di Huntington
La corea, o malattia di Huntington, è rara nella pratica. Nella popolazione europea, l'incidenza di questa malattia va da 3 a 7 persone su 100.000 e nei rappresentanti di altre razze - 1 su 100.000.
Questa patologia ereditaria del cervello si manifesta inizialmente come movimenti involontari irregolari ed espressioni facciali, aumento dell'ansia, distruzione della salute mentale dell'individuo e termina con la demenza, cioè la demenza.
Diagnosi della malattia di Huntington
Se si sospetta la malattia di Huntington, viene analizzato un quadro clinico e viene raccolta una storia familiare del paziente. Nella stragrande maggioranza dei casi, una scansione cerebrale può confermare o negare in modo inequivocabile una diagnosi preliminare. Se, tuttavia, rimangono alcuni dubbi, è consigliabile il test genetico. Questo tipo di ricerca è estremamente efficace nei pazienti adulti, mentre nell'infanzia vengono utilizzati principalmente altri metodi diagnostici.
Sintomi della malattia di Huntington
Si noti che il più delle volte i sintomi della malattia di Huntington compaiono per la prima volta all'età di circa 30 anni, sebbene siano stati registrati casi di insorgenza sia precoce che molto successiva. Nella fase iniziale, questi includono movimenti sia impulsivi che incontrollati e, al contrario, una diminuzione dell'attività motoria e difficoltà nei movimenti. Poi ci sono problemi con la parola, la coordinazione dei movimenti è compromessa.
Con l'ulteriore sviluppo della malattia, tutte le funzioni muscolari diminuiscono gradualmente. Masticare e deglutire da soli richiede molto sforzo. Un altro sintomo caratteristico della malattia di Huntington nella fase intermedia è la smorfia incontrollata, a cui si aggiunge un disturbo del sonno che si sviluppa a seguito di movimenti frequenti e caotici dei bulbi oculari.
Tutte queste funzioni influenzano negativamente le capacità mentali di una persona, sebbene in ogni caso il grado di tale influenza sia puramente individuale. Prima di tutto, soffre il pensiero astratto, la capacità di una persona di valutare le proprie azioni, di comportarsi adeguatamente nella società, di pianificare le proprie attività. Poi ci sono problemi con la memoria di lavoro, avarizia emotiva ed egocentrismo, ossessioni e depressione, panico e anche manifestazioni aggressive.
I pazienti con malattia di Huntington smettono gradualmente di riconoscere i propri cari, le loro cattive abitudini (alcolismo, amore per il gioco d'azzardo) e le esigenze sessuali sono ipertrofiche.
L'ultimo stadio della malattia di Huntington è caratterizzato dal fatto che il paziente perde la capacità di muoversi in modo indipendente. La morte si verifica per malattie cardiovascolari, polmonite, ecc.
Cause di occorrenza
Nel 1993, è stato stabilito in modo affidabile che la malattia di Huntington si sviluppa a causa di una patologia genetica congenita. La proteina huntingtina (la cui funzione non è stata ancora completamente stabilita) è normalmente presente nell'organismo di una persona sana in una certa quantità. Nelle persone con malattia di Huntington, la quantità di questa proteina è superiore al normale.
La ricerca moderna mostra che la probabilità di sviluppare la malattia di Huntington nei bambini nati da genitori malati è del 50%.
Trattamento della malattia di Huntington
La medicina moderna non è ancora in grado di offrire un trattamento specifico per la malattia di Huntington, sebbene vengano eseguiti regolarmente test clinici di vari metodi. La terapia in questa categoria di pazienti è ridotta all'uso di agenti sintomatici.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
