Acromegalia
Caratteristiche generali della malattia
L'acromegalia, o gigantismo nella vita di tutti i giorni, è una grave malattia neuroendocrina. È causato da una maggiore secrezione dell'ormone della crescita, il cosiddetto ormone della crescita.
Il gigantismo è solitamente chiamato acromegalia nei pazienti pediatrici e adolescenti. La maggiore produzione di ormone della crescita in essi porta a un'eccessiva crescita lineare. Nei pazienti adulti, l'acromegalia è caratterizzata da una crescita eccessiva dei tessuti molli e del periostio, nonché da un aumento di peso eccessivo.
Nel 99% dei casi, l'acromegalia si sviluppa a causa di un adenoma ipofisario. Con l'acromegalia, c'è un aumento patologico di tutti gli organi interni di una persona: cuore, polmoni, milza, fegato, intestino e pancreas. La loro ipertrofia è irta di indurimento dei tessuti e sviluppo di insufficienza multiorgano. Inoltre, un paziente con sintomi di acromegalia ha una maggiore probabilità di tumori benigni e maligni.
L'acromegalia si verifica in media in 50 persone su 1 milione. Il sesso del paziente non ha importanza. Molto spesso, l'adenoma ipofisario e l'acromegalia, di conseguenza, vengono diagnosticati in persone di 40-60 anni.
Cause dell'acromegalia
Il numero predominante di casi di acromegalia diagnosticata si verifica a seguito di adenoma somatotropico puro (noto anche come somatotropinoma). L'acromegalia può anche essere combinata. La causa di questo tipo di adenoma è l'eccessiva secrezione di somatotropina e prolattina o somatotropina e altri tipi di ormoni adenoipofisari.
Quindi tra le cause dell'acromegalia ci sono le patologie della secrezione ormonale:
- TSH (ormone stimolante la tiroide),
- LH (ormone luteinizzante o luteotropina),
- FSH (ormone follicolo stimolante),
- a-subunità, ecc.
Nella maggior parte dei casi, l'acromegalia è causata da mutazioni nei somatotrofi. Questo è il nome di un tipo speciale di granulo secretorio ipofisario.
L'acromegalia può svilupparsi anche come conseguenza della sindrome MEN-1 (neoplasia endocrina multipla). Questa malattia di eziologia ereditaria è caratterizzata dalla formazione di numerosi tumori nella ghiandola pituitaria, tiroide e timo, ghiandole surrenali, sistema nervoso e tratto gastrointestinale.
Sintomi di acromegalia
I sintomi dell'acromegalia hanno un lento tasso di aumento. In media, in età adulta, la malattia viene diagnosticata solo 10 anni dopo l'insorgenza dei primi sintomi di acromegalia.
I principali sintomi dell'acromegalia includono cambiamenti nell'aspetto. È grazie a loro - l'ingrossamento dei lineamenti del viso, un aumento degli zigomi, delle arcate sopracciliari e della mascella inferiore - che una persona può sospettare di avere una malattia.
I tessuti molli di un paziente con sintomi di acromegalia sono ipertrofizzati: la lingua, le orecchie, il naso, le labbra, le mani ei piedi sono leggermente ingrossati. Nel corso dell'ulteriore progressione della malattia, il morso cambia a causa della crescita degli spazi interdentali.
Nei pazienti pediatrici e adolescenti, il sintomo principale dell'acromegalia è un tasso di crescita lineare eccessivo che è in anticipo rispetto a tutte le norme di età.
Ulteriori sintomi di acromegalia includono:
- artralgia (formazione eccessiva di tessuto cartilagineo),
- aumento della sudorazione e attività eccessiva delle ghiandole sebacee,
- ispessimento dello strato superiore della pelle,
- splancnomegalia (ingrossamento della milza)
- degenerazione delle fibre muscolari, con conseguente diminuzione delle prestazioni e inattività fisica.
La sovrapproduzione cronica dell'ormone della crescita nell'acromegalia può portare a insufficienza multiorgano. I sintomi dell'acromegalia in stadio avanzato sono ipertrofia miocardica, insufficienza cardiaca e aumento della pressione intracranica.
Nel 90% dei pazienti con sintomi di acromegalia viene diagnosticata la sindrome dell'apnea, la minaccia di arresto respiratorio durante il sonno, causata dalla proliferazione dei tessuti delle vie aeree.
L'acromegalia è anche causa di disfunzione erettile negli uomini e irregolarità mestruali nelle donne in età fertile.
Diagnosi di acromegalia
L'acromegalia viene diagnosticata sulla base dei dati delle analisi del sangue per il livello di IRF-1 (somatomedina C). In condizioni normali, si consiglia un test di carico del glucosio provocatorio. Per questo, un paziente con sospetta acromegalia viene campionato di sangue ogni 30 minuti 4 volte al giorno.
Per visualizzare la causa dell'acromegalia, un adenoma ipofisario, viene eseguita una risonanza magnetica del cervello. Nella diagnosi della malattia è anche importante escludere possibili complicanze dell'acromegalia: diabete mellito, poliposi intestinale, insufficienza cardiaca, gozzo, ecc.
Trattamento di acromegalia
L'obiettivo principale del trattamento dell'acromegalia è normalizzare la produzione dell'ormone della crescita. Per questo, il paziente viene sottoposto a rimozione chirurgica dell'adenoma ipofisario. Il trattamento chirurgico dell'acromegalia, provocato da piccoli tumori, nell'85% dei casi porta alla normale secrezione di ormoni e alla remissione stabile. Il trattamento chirurgico dell'acromegalia causata da un grande tumore ipofisario è efficace solo in un terzo dei casi.
Nel trattamento conservativo dell'acromegalia vengono utilizzati antagonisti della somatotropina - analoghi artificiali dell'ormone somatostatina: Lanreotide e Octreotide. Grazie al loro uso regolare nel 50% dei pazienti, è possibile normalizzare il livello degli ormoni, nonché causare una diminuzione delle dimensioni del tumore ipofisario.
È anche possibile ridurre la sintesi dell'ormone della crescita assumendo bloccanti dei recettori somatotropi, ad esempio Pegvisomantom. Questo metodo di trattamento dell'acromegalia necessita ancora di ulteriori studi.
Il trattamento con radiazioni dell'acromegalia è considerato inefficace come metodo di terapia indipendente e può essere utilizzato solo come parte di misure globali per combattere la malattia.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
