Neurofibromatosi
Caratteristiche generali della malattia
La neurofibromatosi (o la malattia di Recklinghausen) appartiene a un gruppo specifico di patologie: le facomatosi. Tale patologia è causata da un disturbo metabolico nel corpo nel suo insieme, che è causato da un danno a un gene responsabile della sintesi di un importante enzima. Questa malattia colpisce molti organi e persino interi sistemi. Sono possibili malformazioni della pelle, del sistema nervoso, degli occhi, degli organi interni, ecc. Pertanto, la neurofibromatosi è una facomatosi con lesioni cutanee significative.
Esternamente, è un insieme di macchie sulla pelle di un colore caffè-latte, neurofibromi e amartomi pigmentati dell'iride (noduli di orata).
La diagnosi e la prescrizione di un trattamento appropriato per la neurofibromatosi sono complicate dal fatto che questa patologia non è completamente compresa. I medici non possono attribuire questa malattia a nessun ramo della medicina, perché un certo numero di organi sono colpiti e tutti i tipi di tumori si sviluppano sulla pelle. Devo dire che anche il loro aspetto non ha una chiara spiegazione medica e, purtroppo, non esistono metodi di prevenzione.
Cause di neurofibromatosi
Possiamo dire inequivocabilmente che la neurofibromatosi nel 50% dei casi è una malattia geneticamente ereditaria che colpisce tutte le cellule della cresta neurale, nessuna esclusa: cellule di Schwann, lemmociti, melanociti e fibroblasti endoneurali.
Come risultato della moltiplicazione dei loro elementi cellulari, si forma un tumore in tutto il corpo. La neurofibromatosi della malattia è la causa del malfunzionamento dei melanociti, che porta alla comparsa di macchie senili senza causa e altri disturbi della pigmentazione.
Il tumore può manifestarsi sotto forma di protuberanze sottocutanee, macchie colorate, problemi allo scheletro, che possono interessare le basi dei nervi spinali e l'insorgenza di altri problemi neurologici.
Neurofibromatosi significa che anche se viene ereditata solo una copia del gene difettoso, la malattia si svilupperà comunque. Se uno dei genitori ha un gene danneggiato, i suoi figli erediteranno una probabilità del 50% di sviluppare questa malattia. La gravità della malattia dipende dal livello di espressione genica.
Tuttavia, la causa della neurofibromatosi nella seconda metà di tutti i casi noti è il risultato di una mutazione spontanea, ad es. l'ereditarietà non era il fattore decisivo. È impossibile dire chi soffre di questa malattia più spesso, uomini o donne, le statistiche sono le stesse.
La neurofibromatosi nei bambini è spesso una forma congenita, perché casi di malattia acquisita si verificano in età avanzata.
Tipi di neurofibromatosi
Esistono sei tipi delle forme studiate di neurofibromatosi:
Il primo tipo principale (classico) è la malattia nota come malattia di von Recklinghausen. Questa è la forma più comune e si verifica nel 90% dei casi.
La neurofibromatosi di tipo II (mista) nelle sue caratteristiche è abbastanza vicina al primo tipo, ma i difetti della pelle sono meno evidenti ei sintomi principali sono la manifestazione di un neuroma del nervo uditivo e segni che indicano processi infiammatori del neuroma nel cervello o nel midollo spinale. All'età di 20-30 anni, un tumore può svilupparsi nel sistema nervoso centrale. Questo tipo di malattia da neurofibramatosi è caratterizzato dalla presenza di macchie dell'età morbide ma grandi, nonché da un gran numero di neurofibromi nei palmi.
La neurofibromatosi di tipo III è caratterizzata dalla presenza di neurofibromi cutanei multipli, che possono causare glioma ottico, meningioma e neurolemma.
La neurofibromatosi di tipo IV (segmentale) colpisce solo un'area specifica della pelle.
La neurofibromatosi di tipo V è caratterizzata dalla completa assenza di neurofibromi, sono presenti solo macchie di pigmento.
La neurofibromatosi di tipo VI è caratterizzata dalla sua manifestazione tardiva (sotto forma di neurofibromi) dopo i 20 anni ed è più spesso acquisita.
Sintomi della neurofibromatosi
La stessa malattia neurofibromatosi non ha sintomi chiari e la sua manifestazione in ciascun paziente è individuale. Possibili gliomi plessiformi neuromuscolari, ottici o neuromi acustici. Ma molto spesso c'è una trasformazione maligna del nervo neuromuscolare, il cui risultato è un neurofibrosorcoma.
Le cause della neurofibromatosi possono causare anomalie mentali, ma non causare gravi malattie mentali. Ciò è dovuto alla pressione del tumore formato sul sistema nervoso. Possibile neurofibromatosi nei bambini sullo sfondo dello sviluppo della macrocefalia (un aumento del cervello, che procede con ritardo mentale), che si sviluppa in epilessia. Questi bambini malati sono anche a rischio di sviluppare la leucemia.
I sintomi esterni della neurofibromatosi (sotto forma di protuberanze, macchie, ecc.) Sembrano molto spiacevoli ed è abbastanza difficile per il paziente adattarsi nella società, trovare il contatto con gli altri.
Trattamento di neurofibromatosi
I metodi radicali di terapia per una tale malattia semplicemente non esistono, quindi il trattamento della neurofibromatosi è sintomatico.
Gli specialisti prescrivono farmaci che contribuiscono alla normalizzazione (almeno parziale) dei processi metabolici disturbati. Il corso del trattamento e il metodo specifico sono completamente individuali e dipendono dai risultati degli esami non solo da un genetista, ma anche da un ortopedico, neurologo, oncologo, oftalmologo, ecc.
Sono noti casi di sviluppo di un tumore che provoca la comparsa di altre malattie e aumenta il pericolo per il paziente. Pertanto, per il trattamento della neurofibromotosi in questi casi, vengono eseguite diverse operazioni chirurgiche. A seconda della posizione del tumore, è possibile utilizzare un coltello gamma.
Se una persona con neurofibromatosi inizia a sorda, viene eseguita un'operazione per decomprimere i tumori nella zona del nervo vestibolare della lumaca.
Come profilassi della malattia, si raccomanda la neurofibromatosi per condurre consultazioni mediche e genetiche.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
