Albinismo
L'albinismo è una condizione congenita. Questa malattia implica l'assenza di pigmento di melanina nella pelle, nei capelli, nelle unghie, nel pigmento e nell'iride delle membrane oculari. Il nome "albinismo" deriva dalla parola latina "albus", tradotta in russo come "bianco". Questa malattia è nota da molto tempo, poiché le sue descrizioni si trovano anche nei documenti dell'antica Roma e della Grecia.
Le cause dell'albinismo
L'albinismo si verifica a causa dell'assenza o del blocco dell'enzima tirosinasi. È estremamente importante per la produzione di melanina (il nome deriva dalla parola greca "melanos", che significa "nero" in russo). Il colore della pelle è determinato dalla quantità di melanina contenuta. Più è, più scuro è il colore della pelle. Nei casi in cui non si osservano problemi con la produzione di tirosinasi, si ritiene che una mutazione nei geni sia la causa dell'albinismo.
L'albinismo è ereditato dai genitori. Appare in un bambino se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Quando il gene difettoso è presente in un solo genitore, i bambini non sviluppano albinismo, ma il gene mutato rimane ancora nel corpo, che può essere trasmesso alla generazione successiva. L'intero processo è chiamato ereditarietà autosomica recessiva.
Tipi di albinismo
L'albinismo è diviso in tre tipi:
- totale;
- incompleto;
- parziale.
L'albinismo nelle persone con un aspetto totale è osservato dalla nascita in modo autosomico recessivo. Oltre alla depigmentazione, si manifestano secchezza della pelle, iper- o ipotricosi (spesso in aree aperte) e disturbi nel lavoro delle ghiandole sudoripare. I pazienti possono facilmente sviluppare cheratomi, teleangectasie, epiteliomi, cheilite attinica e scottature solari. Si osservano infertilità, cataratta, strabismo, vista debole (dovuta a disturbi refrattivi), microftalmia, ritardo mentale, sviluppo anormale, immunodeficienza (per questo motivo sono spesso soggetti a malattie infettive) e diminuzione dell'aspettativa di vita. Le persone soffrono di fotofobia e nistagmo orizzontale. Poiché non c'è pigmento nelle pupille, hanno una tinta rossa.
L'albinismo parziale, chiamato anche piebaldismo, si verifica anche dalla nascita. A volte può essere un sintomo delle sindromi di Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Le manifestazioni tipiche sono le aree di acromia, che hanno confini chiari, ma una forma irregolare, sulla cui superficie sono presenti piccoli granelli di colore marrone scuro. Per lo più, l'albinismo parziale negli esseri umani si verifica sul viso, sulle gambe e sull'addome, nonché sotto forma di ciocche di capelli grigi. Sulla pelle adiacente a queste macchie si osserva spesso un aumento della pigmentazione. Questo tipo di albinismo è ereditato in modo autosomico dominante.
Nell'albinismo incompleto, che è anche chiamato albinoidismo, appare solo l'ipopigmentazione dei capelli, dell'iride e della pelle. La fotofobia è molto rara. Il motivo è la bassa attività della tirosinasi, ma la sua sintesi non è bloccata. L'albinismo incompleto viene ereditato in modo autosomico dominante, meno spesso in modo recessivo.
Distinguere anche tra albinismo oculare e pelle-oculare (xantismo). La causa dello xantismo è una mutazione in uno dei 4 geni. Segni di albinismo di questo tipo sono la pelle, la pigmentazione dei capelli, la pigmentazione dell'iride e problemi di vista. Si divide in quattro tipologie:
- Il tipo 1 si verifica a causa di mutazioni nell'undicesimo cromosoma. Questo tipo di albinismo negli esseri umani si verifica dalla nascita. La pelle e i capelli dei malati hanno il colore del latte e gli occhi sono azzurri. A volte la melanina può iniziare a essere prodotta con l'età: gli occhi e la pelle diventano leggermente più scuri.
- Il tipo 2 appare a causa di mutazioni nel quindicesimo cromosoma. La pelle è bianca o castano chiaro, i capelli sono gialli, bruno rossastri o dorati, gli occhi sono marrone giallastro o grigio-blu. Per lo più gli abitanti del deserto del Sahara, gli afroamericani e gli indiani che vivono nel Nord America sono malati. Le lentiggini compaiono sulla pelle quasi istantaneamente sotto il sole.
- Il tipo 3 è provocato da mutazioni nel nono cromosoma. È molto raro. La pelle è marrone con una sfumatura rossastra, gli occhi sono rossi, i capelli sono rossi. La maggior parte delle persone che vivono nell'Africa meridionale sono ammalate.
- Anche il tipo 4 è estremamente raro ed è causato da una mutazione nel quinto cromosoma. La maggior parte delle persone che vivono nel sud-est dell'Asia sono ammalate. I sintomi sono gli stessi del secondo tipo.
Segni di albinismo
Nelle persone con albinismo, la pelle è molto morbida, di colore rosato pallido, e quindi i capillari possono essere facilmente visti attraverso di essa. La pelle è molto soggetta a teleangectasie (vene del ragno), epitaleomi, cheratomi e scottature solari. Inoltre, un segno di albinismo sono i capelli molto sottili e morbidi che sono bianchi, in casi più rari, giallastri.
Trattamento dell'albinismo
Ad oggi, non sono stati ancora sviluppati trattamenti di questo tipo per l'albinismo negli esseri umani che sarebbero efficaci. È possibile correggere solo lo strabismo correggendo i muscoli e la vista degli occhi, nonché con tipi di albinismo incompleti o totali, è possibile dare alla pelle una tinta giallastra, utilizzando da 90 a 180 mg di beta-carotene al giorno.
Suggerimenti per i malati
Anche se il sole non è così forte fuori dalla finestra, è comunque necessario indossare occhiali da sole e proteggere il viso con mezzi speciali che abbiano un fattore di protezione (SPF) di almeno 30. Nella stagione calda, in genere è sconsigliato uscire all'aperto. L'abbigliamento deve essere realizzato con materiali naturali e coprire l'intera superficie del corpo. Si consiglia inoltre di indossare cappelli con un margine sufficientemente ampio. È obbligatorio visitare un neurologo, un oftalmologo e un dermatologo in rigoroso ordine.
Complicazioni di albinismo
L'albinismo nell'uomo provoca complicazioni, sia dal lato fisico che emotivo, fino al completo isolamento sociale. Fisico: cancro della pelle e gravi scottature solari. Emotivo: discriminazione da altre persone, depressione e stress.
Prevenzione dell'albinismo
C'è solo un modo per evitare la malattia: i test genetici delle coppie che stanno per diventare genitori. Grazie alla tecnologia moderna, è facile rilevare difetti genetici nei coniugi, che successivamente diventano la causa dell'albinismo nei bambini.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
