Sindrome di Williams
Esiste un numero abbastanza elevato di malattie congenite causate dall'insorgenza di patologie a livello genetico. Tra questi ci sono disturbi piuttosto rari, ad esempio la sindrome di Williams. Come la maggior parte di queste anomalie, questa malattia causa anomalie nello sviluppo intellettuale di una persona e conferisce anche caratteristiche specifiche al suo aspetto. Va notato che la presenza della sindrome di Williams può essere sospettata, prima di tutto, dalle caratteristiche della struttura del viso. Inoltre, la patologia causa una serie di sintomi specifici, la cui combinazione può indicare chiaramente la diagnosi.
Sindrome di Williams, sintomi
Le persone con sindrome di Williams hanno caratteristiche facciali insolite. Una fronte ampia, il bianco bluastro degli occhi, una bocca grande e una forma specifica della punta del naso fanno sembrare questi pazienti personaggi delle fiabe: gli elfi. Il loro sviluppo intellettuale differisce anche in alcune caratteristiche. Mancando la capacità di pensiero astratto, con difficoltà a padroneggiare le basi delle scienze esatte, i pazienti con sindrome di Williams stupiscono per l'espressività del loro linguaggio e un orecchio quasi assoluto per la musica. Allo stesso tempo, un ritardo significativo nello sviluppo del linguaggio è abbastanza caratteristico per loro durante l'infanzia.
La diminuzione della capacità mentale è ben lungi dall'essere il problema principale per le persone con una malattia così rara. Nella sindrome di Williams, la salute fisica è gravemente compromessa. Il pericolo più grande per i pazienti è rappresentato dalla patologia cardiovascolare, prima di tutto dalla stenosi aortica progressiva. Ciò è dovuto a disturbi metabolici, a seguito dei quali il contenuto di calcio nel sangue aumenta in modo significativo. Accumulandosi sulle pareti dei vasi sanguigni, ne riduce l'elasticità, restringe il lume delle arterie e, in particolare, l'aorta. In assenza di un trattamento appropriato, il restringimento dei grandi vasi porta gradualmente allo sviluppo di insufficienza cardiaca.
La sindrome di Williams può includere anomalie nel tessuto connettivo che causano problemi articolari. Inoltre, con una tale malattia, la vista spesso soffre, i sistemi digestivo e urinario sono danneggiati.
Sindrome di Williams, cause
Qualsiasi deviazione nello stato di salute è il risultato di alcuni fattori patologici. Sfortunatamente, è tutt'altro che sempre possibile scoprire esattamente cosa porta esattamente all'insorgenza della patologia. Con la sindrome di Williams, le cui cause non sono completamente comprese, una persona conserva un completo set cromosomico accoppiato. L'anomalia si manifesta a livello genetico, consiste nella perdita di parte di un cromosoma dalla settima coppia.
Di conseguenza, l'area mancante non viene trasmessa al nascituro al momento del concepimento. Questo è il motivo per cui il bambino sviluppa i sintomi caratteristici di una malattia come la sindrome di Williams. Ciò è dovuto al fatto che ciascuno dei geni ha una propria "specializzazione", l'assenza di uno di essi si manifesta in uno schema specifico.
La patologia si sviluppa molto spesso spontaneamente a seguito della mutazione cromosomica al momento del concepimento. Ciò indica la natura congenita, ma non ereditaria, della malattia. Certo, se almeno uno dei genitori soffre della sindrome di Williams, le ragioni della comparsa di una tale anomalia in un bambino sono abbastanza ovvie. Tuttavia, molto spesso sono mutazioni casuali che causano la malattia.
In tali casi, le anomalie genetiche nei bambini, di regola, compaiono a causa dell'impatto di eventuali fattori negativi sui loro genitori. Questo può essere sia rischi professionali che condizioni ambientali sfavorevoli in cui vivono potenziali madri e padri. Inoltre, le mutazioni geniche che causano la sindrome di Williams possono verificarsi spontaneamente, cioè senza una ragione apparente.
Sindrome di Williams, diagnosi e trattamento
La conferma della presenza di qualsiasi malattia genetica, indipendentemente dall'intensità dei sintomi clinici, è possibile solo sulla base dei risultati dell'analisi cromosomica. Tuttavia, l'analisi standard non riesce a rilevare alcune anomalie. Questi includono la sindrome di Williams, la cui diagnosi richiede test genetici speciali. Consentono di confermare l'assenza di una certa regione di uno dei cromosomi della settima coppia.
La sindrome di Williams è una delle tante malattie genetiche. La scienza moderna, nonostante i significativi progressi nel campo della medicina, non ha la capacità di influenzare i cromosomi problematici. Tuttavia, le persone con una tale anomalia di solito richiedono un trattamento mirato all'eliminazione delle patologie associate. Prima di tutto, questa è la normalizzazione del metabolismo del calcio, che consente di evitare complicazioni dal sistema cardiovascolare.
L'adeguatezza dell'influenza pedagogica è di grande importanza per lo sviluppo neuropsichico dei bambini con sindrome di Williams. Tenendo conto delle peculiarità di tali pazienti, in particolare della loro spontaneità e dell'eccessiva socievolezza, a volte è difficile creare un ambiente sufficientemente calmo per condurre le lezioni. Prima di tutto, è necessario concentrarsi su quali sono i punti di forza dei bambini con sindrome di Williams. Si tratta di un senso del ritmo e dell'emotività del linguaggio, che, unito alla loro docilità, permette di “calmare” l'eccessiva invadenza e di indirizzare l'energia nella giusta direzione.
La sindrome di Williams è spesso non confermata. Spesso vengono alla ribalta le manifestazioni somatiche della malattia, ad esempio la patologia cardiovascolare. Di conseguenza, le caratteristiche dell'aspetto e le deviazioni nello sviluppo mentale sono tutt'altro che sempre pronunciate, si ritirano sullo sfondo. Tuttavia, l'importanza e la necessità di una corretta diagnosi è fuori dubbio. Dopotutto, ciò consente non solo di correggere le disabilità intellettive, ma anche di risolvere con maggiore successo problemi puramente medici.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
