Cretinismo
Il contenuto dell'articolo:
- Cause del cretinismo
- Forme di cretinismo
- Sintomi del cretinismo
- Diagnosi di cretinismo
- Trattamento di cretinismo
- Complicazioni del cretinismo
- Previsione
- Prevenzione del cretinismo
Il cretinismo (dal francese cretinismo - demenza) è una patologia del sistema endocrino, che si sviluppa a seguito di una violazione della funzione di sintesi degli ormoni della ghiandola tiroidea e si manifesta con un ritardo nello sviluppo fisico, intellettuale, mentale e una complessa violazione del lavoro degli organi interni.
Una sintesi completa degli ormoni tiroidei con la partecipazione obbligatoria dello iodio attiva il metabolismo, il lavoro del sistema nervoso e delle ghiandole endocrine, accelera il processo di sintesi e decadimento proteico, influenza l'interazione e la stabilità di tutti i sistemi corporei. La mancanza di ormoni tiroidei durante la maturazione intrauterina e in tenera età diventa la causa dello sviluppo del cretinismo.
La malattia viene diagnosticata in 1 bambino su 4.000. I segni del cretinismo compaiono dalla nascita e aumentano gradualmente in futuro. Durante l'allattamento, le manifestazioni del cretinismo sono meno pronunciate, poiché il bambino riceve ormoni tiroidei insieme al latte materno.
Cause del cretinismo
Cause del cretinismo:
- carenza di iodio nel corpo della madre durante la gestazione;
- vivere in una zona con carenza di iodio;
- gozzo endemico nella madre, che è insorto durante la gravidanza;
- malformazioni congenite e anomalie della tiroide (ipoplasia, aplasia, distopia, ecc.);
- atiroidismo congenito;
- ectopia del tessuto tiroideo;
- assunzione di farmaci tireostatici durante la gravidanza;
- immunità ereditaria della ghiandola tiroidea alla tireotropina ipofisaria; resistenza dei tessuti all'azione degli ormoni tiroidei;
- anomalie genetiche, a seguito delle quali il meccanismo di cattura e ritenzione di iodio da parte della ghiandola tiroidea viene interrotto;
- operazioni precedentemente eseguite sulla rimozione parziale o completa della ghiandola tiroidea;
- esposizione a radiazioni ionizzanti (radiazioni, iodio radioattivo) durante la gravidanza;
- Tiroidite di Hashimoto (un'infiammazione cronica autoimmune della ghiandola tiroidea);
- mancanza di iodio, selenio e altri oligoelementi nel cibo e nell'ambiente;
- violazione della biosintesi degli ormoni tiroidei;
- disfunzione della ghiandola pituitaria, ipotalamo;
- matrimoni tra persone che hanno stretti legami familiari.
Forme di cretinismo
A seconda dell'eziologia, ci sono:
- cretinismo endemico - si manifesta dalla nascita, si manifesta a causa di un insufficiente apporto di iodio nel corpo nell'area di residenza. È possibile una predisposizione genetica. Si sviluppa spesso in famiglie in cui ci sono matrimoni tra parenti di sangue;
- cretinismo sporadico (malattia del fago) - si verifica nella prima infanzia a causa della disfunzione della ghiandola tiroidea dopo il suo normale funzionamento per qualche tempo. La causa di tali disturbi può essere ipossia, traumi, intossicazione, emorragie nel tessuto della tiroide, ghiandola pituitaria, ipotalamo, processi infiammatori e autoimmuni, inferiorità dei sistemi enzimatici, carenza di iodio, aumento del legame degli ormoni tiroidei alle proteine del sangue.
Il cretinismo endemico ha tre forme:
- neurologico - accompagnato da problemi di udito e vista;
- mixedema: manifestato, prima di tutto, da un ritardo nello sviluppo fisico;
- misto.
Un concetto diffuso è il cretinismo topografico: una violazione delle capacità di orientamento spaziale, l'incapacità di una persona di navigare nel terreno. Questa caratteristica psicologica è spiegata da una diminuzione dell'attività dell'emisfero destro del cervello e non ha nulla a che fare con il vero cretinismo. Gli individui che soffrono di cretinismo topografico possono provare ansia, paura di perdersi. Se questo disturbo non è associato alla presenza di una malattia organica, si consiglia di utilizzare metodi di allenamento della memoria e dell'immaginazione spaziale.
Sintomi del cretinismo
I bambini con cretinismo hanno un aspetto caratteristico: un cranio deformato con ossa frontali e parietali ispessite; un viso rotondo, largo e pastoso, un naso piatto e largo con la schiena infossata, occhi stretti e distanti, tratti del viso ruvidi, un collo spesso e corto con una ghiandola tiroidea allargata e sporgente.
A causa del gonfiore della lingua, non si adatta alla bocca, la bocca è leggermente aperta, la punta della lingua sporge. Sono brevi, hanno un corpo sproporzionato, articolazioni e arti deformati, la mobilità delle articolazioni, inclusa la colonna vertebrale, è limitata. La pelle è ruvida, i capelli scarsi, l'attaccatura dei capelli è bassa. In età avanzata, c'è un sottosviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie. Anche inerente:
- edema mixedema (viso, arti);
- povere espressioni facciali;
- disturbi della parola e dell'udito;
- diminuzione del senso dell'olfatto;
- capelli secchi, unghie fragili;
- sudorazione anormalmente bassa.
Inoltre, il cretinismo ha le seguenti manifestazioni:
- gravidanza post-termine, grande peso corporeo alla nascita;
- tarda caduta del cordone ombelicale;
- aumento di peso lento, diminuzione dell'appetito;
- stitichezza frequente, gonfiore;
- bassa attività, letargia, sonnolenza;
- mancanza di risposta al suono e alla luce;
- difficoltà nella respirazione nasale (a causa del gonfiore della mucosa nasale);
- la grande fontanella è aumentata di dimensioni, non cresce troppo per molto tempo;
- ittero non passante a lungo termine dei neonati causato da iperbilirubinemia;
- battito cardiaco basso;
- bassa pressione sanguigna;
- gli organi interni sono di dimensioni ridotte;
- ernia ombelicale;
- eruzione tardiva, cambio ritardato dei denti;
- sottosviluppo delle gonadi, è possibile il criptorchidismo;
- disturbi dello sviluppo mentale e intellettuale.
L'intensità dei sintomi del cretinismo dipende dall'età in cui è insorta la malattia: con il cretinismo congenito, i suoi sintomi sono più pronunciati. Se la malattia compare in 3-5 anni, non si sviluppano gravi anomalie mentali, tuttavia, c'è una diminuzione dell'intelligenza, indebolimento delle capacità mentali, la pubertà è in ritardo.
Diagnosi di cretinismo
Il cretinismo congenito nei bambini viene diagnosticato immediatamente dopo la nascita; i segni esterni caratteristici della patologia attirano l'attenzione su se stessi. La mancanza congenita di ormoni tiroidei viene rilevata da un test di screening neonatale (esami del sangue di tutti i neonati per ormoni tiroidei e ipofisari), che viene eseguito nella prima settimana di vita. In questo caso, viene prelevato un campione di sangue dal tallone. Il secondo o terzo giorno di vita viene eseguito un esame del sangue per gli ormoni TSH o tiroxina (T4). Un aumento compensatorio del livello di TSH nel sangue indica una funzione insufficiente della ghiandola tiroidea.
Fonte: kroha.net
Un esame diagnostico completo si basa su analisi cliniche, di laboratorio e radiografiche:
- analisi del sangue clinico;
- determinazione del livello degli ormoni tiroidei e dell'ormone stimolante la tiroide;
- analisi per la presenza di anticorpi antitiroidei;
- Ultrasuoni della tiroide;
- Radiografia del cranio per escludere un tumore ipofisario;
- Radiografia delle gambe (esame dello stato della testa del femore e delle articolazioni del ginocchio).
Trattamento di cretinismo
Quando viene diagnosticata una funzione tiroidea insufficiente, il trattamento deve essere iniziato il prima possibile, include:
- prendendo analoghi sintetici degli ormoni tiroidei;
- l'uso di farmaci con un alto contenuto di iodio;
- trattamento di malattie concomitanti del sistema cardiovascolare, muscolo-scheletrico e nervoso.
La terapia ormonale sostitutiva viene eseguita per tutta la vita. Il dosaggio dei farmaci viene selezionato dall'endocrinologo in base ai risultati dell'esame, tenendo conto dell'età, del peso del paziente e della gravità dei sintomi.
Inoltre, sono indicate le vitamine A e B12. In alcuni casi, è necessario prescrivere farmaci che migliorano la circolazione cerebrale, normalizzano l'attività del sistema cardiovascolare, il tratto digestivo.
Complicazioni del cretinismo
Senza un trattamento adeguato, i sintomi del cretinismo progrediscono fino alla formazione di cambiamenti irreversibili nei sistemi cardiovascolare, nervoso, respiratorio, muscolo-scheletrico e in altri sistemi.
Previsione
Se il trattamento viene avviato nelle prime due settimane di vita di un bambino e viene selezionato correttamente, è possibile evitare lo sviluppo di una grave patologia. Quando il trattamento viene iniziato in tempo, il bambino generalmente si sviluppa normalmente, ma presenta alcune deviazioni in termini fisici e intellettuali. Se la correzione ormonale viene iniziata più tardi di 4-6 settimane dopo la nascita, c'è un'alta probabilità di sviluppare un ritardo mentale irreversibile e altre gravi complicanze.
Prevenzione del cretinismo
Prevenzione del cretinismo:
- prevenzione tempestiva e, se necessario, trattamento delle malattie della tiroide;
- una dieta equilibrata in macro e micronutrienti durante la gravidanza, è particolarmente importante avere un contenuto di iodio sufficiente;
- monitoraggio medico della tiroide in tutte le fasi della gravidanza;
- diagnosi precoce del cretinismo nei bambini, studi di screening;
- prevenzione dello iodio di massa delle malattie della tiroide in aree con bassi livelli di iodio nell'acqua e nel suolo
- profilassi individuale con iodio.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Anna Kozlova Giornalista medica Sull'autore
Istruzione: Rostov State Medical University, specialità "Medicina generale".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
