Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan (o aracnodattilia) è una malattia ereditaria caratterizzata da una mancanza di tessuto connettivo. La malattia porta a cambiamenti patologici nei sistemi e organi cardiovascolari, nervosi, muscolo-scheletrici e altri.
Cause della sindrome di Marfan
L'aracnodattilia è ereditata in modo autosomico dominante, quindi si manifesta quasi nella stessa proporzione sia negli uomini che nelle donne. Questa è una malattia genetica abbastanza rara con una frequenza di insorgenza di 1: 5000.
Numerosi studi hanno dimostrato che la sindrome di Marfan è causata da una mutazione nel 15 ° cromosoma del gene della proteina fibrillina, a seguito della quale la struttura e la produzione di collagene vengono interrotte.
Secondo le statistiche, nel 75% dei casi, il gene mutato viene trasmesso ai bambini da genitori malati e, in altri casi, le mutazioni genetiche che si verificano spontaneamente al momento del concepimento portano alla malattia.
Le ragioni di tali "rotture" nei geni non sono state completamente chiarite, ma con una probabilità del 50% si può sostenere che i bambini nati con la sindrome di Marfan trasmetteranno questa malattia alla loro prole.
Segni della sindrome di Marfan
I sintomi più evidenti della malattia sono i cambiamenti esterni nell'aspetto di una persona. Quindi, i malati sono alti rispetto ai loro parenti. Un altro segno che colpisce è il fisico astenico, in cui gli arti sono molto più lunghi, e c'è anche l'aracnodattilia, o "dita di ragno". Tutte le persone con questa condizione hanno un cranio allungato, una mascella piccola con denti deformati e occhi infossati.
Di solito, i segni della sindrome di Marfan sono divisi in gruppi in base agli organi e ai sistemi in cui si manifestano. Ad esempio, l'alta statura e gli arti allungati sono manifestazioni del sistema muscolo-scheletrico. Includono anche curvatura della colonna vertebrale, deformità toracica, morbidezza articolare e piedi piatti.
I sintomi dell'occhio sono opacità e lussazione del cristallino (spostamento dalla sua posizione naturale), miopia, distacco della retina e aumento della pressione intraoculare.
I segni più pericolosi della sindrome di Marfan sono quelli legati al sistema cardiovascolare. La malattia porta alla stratificazione delle pareti dell'aorta e all'espansione della sua radice, e questo è irto di una rottura inaspettata dell'arteria principale del cuore e di una morte quasi inevitabile. Inoltre, con la malattia di Marfan, a volte c'è una chiusura allentata delle valvole cardiache, che porta ad un aumento delle dimensioni del cuore, mormorii, mancanza di respiro e battito cardiaco irregolare.
Le manifestazioni di patologia dai polmoni, dalla pelle e dal sistema nervoso sono considerate meno gravi.
Diagnostica della sindrome di Marfan
È possibile diagnosticare la sindrome di Marfan solo dopo un esame completo da parte di specialisti di diversi profili: un cardiologo, un ortopedico, un oftalmologo e un genetista.
Un medico specializzato in malattie ereditarie esaminerà la storia familiare per identificare quei parenti che sono morti per malattie cardiovascolari.
Il cardiologo ordinerà una radiografia del torace e una misurazione dell'attività elettrica del cuore (ECG). È inoltre necessario un ecocardiogramma per misurare l'aorta e la funzione della valvola di ritegno.
Un chirurgo ortopedico determinerà se c'è una curvatura del torace e della colonna vertebrale, piedi piatti e altri problemi comuni.
L'esame degli occhi da parte di un oftalmologo rileverà eventuali cambiamenti patologici nel cristallino.
I criteri per diagnosticare la sindrome di Marfan sono piuttosto rigidi e accurati. Ciò è dovuto al fatto che una serie di caratteristiche della malattia sono tipiche (ad esempio, non sempre una persona alta e magra con dita lunghe e sottili è malata). Inoltre, ci sono altre malattie del tessuto connettivo che sono accompagnate da sintomi simili.
La diagnosi finale dipende dalla conferma o negazione dell'aracnodattilia nella storia familiare. Se uno dei parenti aveva questa malattia, la conferma in due sistemi corporei è sufficiente, altrimenti - in tre.
I sintomi della malattia non compaiono nella prima infanzia, ma si riscontrano solo con l'età. La diagnosi tempestiva della sindrome di Marfan è molto importante, ma anche se la diagnosi viene fatta per anni, i sintomi possono essere trattati anche prima del verdetto finale dei medici.
Trattamento per la sindrome di Marfan
Ad oggi, non ci sono trattamenti efficaci per la sindrome di Marfan. Tutte le misure sono ridotte alla prevenzione delle complicanze della malattia.
Per prevenire pericolosi cambiamenti aortici, viene prescritto il farmaco Anaprilin, ma la sua efficacia non è stata dimostrata. A volte viene eseguita la riparazione chirurgica dell'aorta e delle valvole cardiache. Le donne incinte con malattia di Marfan e grave patologia del sistema cardiovascolare vengono sottoposte a un taglio cesareo pianificato. Per la prevenzione della trombosi e dell'endocardite infettiva dopo l'intervento chirurgico, vengono prescritti anticoagulanti e antibiotici.
Con la scoliosi grave, sono indicate le procedure di fisioterapia e il rafforzamento meccanico dello scheletro. La correzione chirurgica viene eseguita se l'angolo di deflessione della colonna vertebrale è di 45 ° o più.
La prognosi di vita delle persone con sindrome di Marfan dipende principalmente dalla gravità e dal grado di cambiamenti che interessano il sistema cardiovascolare. Con la rottura del tronco polmonare e l'aneurisma aortico, il paziente muore nella maggior parte dei casi.
Il trattamento della sindrome di Marfan prevede una supervisione medica costante e un esame diagnostico regolare. L'attività fisica dei pazienti dovrebbe essere ridotta a un livello medio o basso, vale a dire che dovrebbero essere escluse competizioni sportive, sport di contatto, immersioni e carichi isometrici. Le donne in età fertile con questa malattia devono sottoporsi a consulenza genetica medica.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
