Sindrome di Down
La sindrome di Down è chiamata una malattia genetica abbastanza comune, che è principalmente caratterizzata da un ritardo nello sviluppo mentale e fisico. Nel 1866, il medico britannico John Langdon Down descrisse per primo i sintomi dei pazienti suscettibili a questa patologia. È dal suo nome che prende il nome la sindrome. Tuttavia, le cause di questa anomalia genetica furono individuate solo a metà del XX secolo dal genetista francese Lejeune.
Cause della sindrome di Down
Una patologia come la sindrome di Down è associata ad un'anomalia nell'insieme dei cromosomi ed è caratterizzata dalla presenza di un ulteriore 47 ° cromosoma nel cariotipo, mentre il numero 46 è la norma. Questo si manifesta nei disturbi dello sviluppo mentale e fisico di una persona. Va detto che un bambino su 600-700 neonati è suscettibile a questa malattia, indipendentemente dall'etnia. Questa anomalia si verifica con uguale frequenza tra i due sessi.
Come già notato, le cause della sindrome di Down sono state stabilite relativamente di recente, sebbene le opinioni degli specialisti in questo campo su questo tema siano ancora diverse. Considera i principali fattori che influenzano la probabilità di patologia nei bambini:
- L'età dei genitori;
- Matrimoni strettamente legati;
- Età della nonna materna del bambino.
La prima causa della sindrome di Down, secondo le osservazioni mediche, è l'età della madre del bambino. Quindi, è noto che la probabilità di concepire un bambino con questa patologia all'età di una donna da 25 a 30 anni è di 1 su 1000, da 35 a 40 - 1 su 200 e dopo 45 anni - 1 su 20. Finora, gli esperti non possono spiegare completamente la relazione tra la sindrome e l'età della madre. Alcuni di loro credono che sia causato da disturbi che insorgono durante la seconda divisione della meiosi, che si verifica già in una donna adulta. È stato anche stabilito che l'età del padre del bambino gioca un ruolo importante, soprattutto se ha più di 42 anni.
I matrimoni stretti sono la causa meno comune della sindrome di Down nel mondo civilizzato. Tuttavia, da un punto di vista scientifico, il fattore più interessante è il rapporto tra la malattia e l'età della nonna da parte di madre. Gli studi hanno dimostrato che più vecchia era la nonna quando ha dato alla luce sua figlia, più è probabile che sua figlia abbia un bambino con questa patologia.
Questo fatto è spiegato come segue. Anche nell'utero, l'embrione femminile subisce la prima divisione della meiosi, durante la quale i cromosomi divergono. Le sostanze che provengono dalla madre al feto durante questo periodo possono anche influenzare lo sviluppo delle sue cellule germinali. Le bambine nascono con un set pronto di future uova, che hanno già superato la prima divisione della meiosi. È in questo set che una certa parte delle uova ha un cromosoma in più, e se uno di loro viene fecondato in seguito, il bambino nascerà con la sindrome di Down. Pertanto, si ritiene che il numero di tali cellule nelle ovaie di un neonato dipenda direttamente dall'età di sua madre.
Segni di sindrome di Down
Oggi, una donna durante la gravidanza può sottoporsi ad alcuni esami per determinare se il feto ha questa anomalia genetica. È noto che sono la ragione della diminuzione del numero di bambini malati negli ultimi anni, poiché molte donne in una posizione, dopo aver identificato violazioni, interrompono la gravidanza.
Se il bambino è già nato, una serie di segni esterni caratteristici della sindrome di Down può indicare la presenza della malattia:
- Piano facciale e occipite;
- Cranio accorciato;
- Braccia e gambe corte;
- Dita corte;
- Piega della pelle che copre l'angolo dell'occhio;
- Una piega di pelle sul collo.
Questi sono i segni più comuni della sindrome di Down, che si osservano nel 70-90% dei casi. Insieme a questo, ce ne sono altri che sono meno comuni, ma sono anche caratteristici di questa malattia. Tra questi ci sono i seguenti:
- Il piano del ponte del naso e del naso;
- Collo ampio e corto;
- Curvatura del mignolo;
- Sviluppo della cataratta dopo gli otto anni;
- Anomalie dei denti;
- Bocca aperta;
- Cielo arcuato.
Inoltre, nello sviluppo della sindrome di Down, si possono notare patologie come ipotensione muscolare, deformità toracica, strabismo, cardiopatia congenita e leucemia.
Diagnosi di sindrome di Down
Per rilevare lo sviluppo della sindrome di Down, esistono alcuni metodi diagnostici di base. Il primo di questi è un esame ecografico. Nel primo trimestre di gravidanza, una donna può essere testata per misurare lo spazio del collo del feto. Se, in base ai risultati di un test eseguito utilizzando un sensore vaginale, il suo spessore supera i 2,5 mm, allora possiamo parlare della presenza di una malattia nel nascituro. Se lo studio è stato condotto attraverso la parete addominale anteriore, la presenza di patologia nel feto è indicata da un indicatore di 3 mm. Inoltre, è possibile eseguire un'ecografia per la presenza di un osso nasale: con lo sviluppo della sindrome di Down, è molto piccolo nel feto o è del tutto assente.
Il secondo metodo diagnostico comune in questo caso è un doppio esame del sangue biochimico alla 10-13a settimana di gravidanza e uno triplo - alla 16-18a settimana. Dopo aver ottenuto i risultati degli ultrasuoni e dei test, per una diagnosi affidabile della sindrome di Down, è possibile eseguire la biopsia corionica o l'amniocentesi, che riconoscono più accuratamente la presenza di anomalie genetiche nel feto. La biopsia corionica prevede l'analisi del tessuto della membrana embrionale e l'amniocentesi è una puntura della parete anteriore dell'addome della madre per prelevare il tessuto fetale o il liquido amniotico per l'analisi.
Va notato che queste procedure sono molto pericolose, sia per la salute della futura mamma che per il bambino. Durante l'esame sono possibili danni agli organi interni di una donna, sanguinamento, lesioni fetali e la minaccia di interruzione della gravidanza.
È importante aggiungere che la sindrome di Down fino a poco tempo fa era considerata una malattia incurabile. Tuttavia, abbastanza recentemente, è stato condotto un esperimento negli Stati Uniti che fornisce previsioni confortanti. Lo studio ha rivelato la possibilità di bloccare un cromosoma in più nel cariotipo, che influisce sullo sviluppo della patologia.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
