Sindrome di Prader-Willi
La sindrome di Prader-Willi in medicina è chiamata malattia ereditaria rara, che è caratterizzata dall'assenza o dal funzionamento insufficiente di alcuni geni o delle loro parti del 15 ° cromosoma paterno. Per la prima volta, questa patologia fu descritta nel 1956 in Svizzera dai pediatri A. Prader e H. Willi, dai cui nomi prese il nome la sindrome. La sua frequenza è di 1 caso ogni 12-15.000 neonati. I sintomi e le manifestazioni della sindrome di Prader-Willi sono diversi e il decorso della malattia dipende, di regola, da un caso specifico.
Segni della sindrome di Prader-Willi
Alcuni segni della sindrome di Prader-Willi possono essere rilevati anche durante la gravidanza. Prima di tutto, questa è la bassa mobilità del feto e la sua posizione errata. Dopo la nascita, si manifesta ipotonia muscolare, che persiste per tutto il primo anno di vita del bambino. Inoltre, i bambini con la sindrome mostrano una diminuzione dei riflessi di deglutizione e suzione, che complica il processo di alimentazione. Lo sviluppo alterato delle funzioni motorie in essi è anche dovuto all'ipotonia muscolare, quindi i bambini malati hanno difficoltà a sedersi, tenere la testa, ecc. Tuttavia, è importante notare che l'ipotensione diminuisce e praticamente scompare all'età di 6-7 anni.
La sindrome di Prader-Willi nei bambini si manifesta anche con fame costante e mancanza di sazietà. Questo sintomo della malattia di solito si verifica nel secondo o quarto anno di vita di un bambino. In questo contesto, si sviluppano gradualmente iperfagia o gola, pensieri ossessivi sul cibo e comportamenti ossessivi, finalizzati alla continua ricerca di cibo e al soddisfacimento della fame. Tali sintomi portano inevitabilmente all'obesità, che nel caso di questa malattia si osserva principalmente sul tronco e sulle estremità prossimali. Questi segni della sindrome di Prader-Willi nei bambini spesso portano a complicazioni come l'apnea ostruttiva, che si manifesta con l'arresto respiratorio durante il sonno.
Altri sintomi tipici della malattia sono:
- Diminuzione della crescita;
- Forma della testa allungata;
- Sezione degli occhi a mandorla;
- Ponte nasale largo;
- Labbro superiore sottile e bocca piccola;
- Orecchiette basse;
- Acromicria (mani e piedi sproporzionatamente piccoli);
- Debole pigmentazione della pelle, dell'iride e dei capelli, che si osserva nel 75% dei casi di malattia;
- Displasia delle articolazioni dell'anca;
- Rachiocampsis;
- Diminuzione della densità ossea;
- Sonnolenza aumentata;
- Strabismo (strabismo);
- Saliva spessa e problemi dentali;
- Tarda pubertà.
Già alla nascita, la sindrome di Prader-Willi nei bambini si manifesta con una violazione dello sviluppo degli organi genitali. Nei ragazzi con questa malattia si osserva il sottosviluppo del pene e dello scroto e il livello di testosterone è drasticamente ridotto, nelle ragazze, il sottosviluppo delle labbra e spesso dell'utero. In futuro, la malattia porta all'assenza o al ritardo della pubertà e dell'infertilità.
Uno dei principali segni della sindrome di Prader-Willi è anche il ritardo nello sviluppo psicomotorio. Il coefficiente di sviluppo intellettuale nei pazienti è di 20-80 unità, mentre la norma è di 85-115 unità. Insieme a questo, i bambini che soffrono di questa malattia, di regola, hanno una buona memoria visiva, possono imparare a leggere e persino avere un vocabolario passivo abbastanza ricco, ma il loro discorso è molto peggio della comprensione.
La sindrome di Prader-Willi nei bambini è solitamente accompagnata da scarsa memoria uditiva e visiva, le abilità matematiche e di scrittura sono molto difficili per loro. Va notato che non è raro che i bambini con questa sindrome sviluppino il diabete mellito.
Diagnostica della sindrome di Prader-Willi
La diagnosi precoce della sindrome di Prader-Willi e il successivo trattamento possono migliorare la prognosi della malattia. La diagnosi viene solitamente effettuata sulla base delle manifestazioni cliniche della malattia, ma oggi vengono spesso utilizzati test genetici, che gli esperti raccomandano principalmente per i neonati. Ciò è dovuto al fatto che è molto più difficile determinare la presenza della sindrome nei bambini, poiché è impossibile testare la loro capacità di diagnosticare la sindrome di Prader-Willi da manifestazioni cliniche.
Il test genetico viene eseguito con il metodo della metilazione del DNA al fine di scoprire se ci sono anomalie sul cromosoma 15 che portano all'insorgenza della malattia. Questo metodo di diagnosi della sindrome di Prader-Willi aiuta a identificare il 97% dei casi di malattia.
Vale anche la pena notare che la malattia è spesso diagnosticata erroneamente poiché viene spesso confusa con la sindrome di Down, che è molto più comune. Inoltre, l'obesità, una caratteristica della sindrome di Prader-Willi, può essere presente anche nella sindrome di Down. Per questo motivo, un numero enorme di casi rimane inosservato.
Trattamento della sindrome di Prader-Willi
Poiché la malattia è un'anomalia genetica, attualmente non esistono farmaci efficaci per il trattamento della sindrome di Prader-Willi. Insieme a questo, vengono utilizzate alcune misure terapeutiche per aiutare a migliorare la qualità della vita dei pazienti. Prima di tutto, dovrebbero mirare ad aumentare il tono muscolare, quindi i bambini malati hanno bisogno di speciali procedure di massaggio e fisioterapia.
Il trattamento per la sindrome di Prader-Willi include anche una dieta a basso contenuto di grassi e carboidrati. Per evitare l'obesità, è necessario monitorare costantemente la qualità e l'apporto calorico del cibo. Inoltre, durante il trattamento, è spesso raccomandato l'uso della terapia ormonale con l'aiuto delle gonadotropine, che può aumentare la crescita di un bambino malato e ripristinare il tono muscolare. Ciò contribuisce alla corretta distribuzione delle calorie nell'organismo, prevenendo l'obesità.
Il trattamento della sindrome di Prader-Willi prevede anche metodi speciali per lo sviluppo di bambini malati, lezioni con un defettologo, logopedista e psicologo.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
