Sindrome da antifosfolipidi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
La sindrome da antifosfolipidi (APS) è una malattia autoimmune acquisita in cui il sistema immunitario produce anticorpi (anticorpi antifosfolipidi, aPL) ai fosfolipidi delle membrane delle proprie cellule o ad alcune proteine del sangue. In questo caso, si osservano danni al sistema di coagulazione del sangue, patologia durante la gravidanza e il parto, una diminuzione del numero di piastrine e una serie di disturbi neurologici, cutanei e cardiovascolari.
Manifestazioni cutanee della sindrome da antifosfolipidi
La malattia appartiene al gruppo dei trombofili. Ciò significa che la sua manifestazione principale è la trombosi ricorrente di vari vasi.
Per la prima volta nel 1986 il reumatologo inglese G. R. V. Hughes ha presentato informazioni sul ruolo di specifici autoanticorpi nello sviluppo di disturbi del sistema di coagulazione, nonché sui sintomi caratteristici della malattia, e nel 1994 in un simposio internazionale a Londra è stato proposto di utilizzare il termine "sindrome" Hughes ".
La prevalenza della sindrome da antifosfolipidi nella popolazione non è del tutto chiara: gli anticorpi specifici nel sangue di persone sane si trovano, secondo varie fonti, nell'1-14% dei casi (in media 2-4%), il loro numero aumenta con l'età, soprattutto in presenza di malattie croniche. Tuttavia, l'incidenza della malattia nei giovani (anche, piuttosto, nei bambini e negli adolescenti) è significativamente più alta che negli anziani.
Secondo i concetti moderni, gli anticorpi antifosfolipidi sono un gruppo eterogeneo di immunoglobuline che reagiscono con fosfolipidi caricati negativamente o neutri di varie strutture (ad esempio, anticorpi contro la cardiolipina, anticorpi contro la beta-2-glicoproteina, lupus anticoagulante).
Si noti che le donne si ammalano 5 volte più spesso degli uomini, il picco cade nella mezza età (circa 35 anni).
Sinonimi: sindrome di Hughes, sindrome fosfolipidica, sindrome da anticorpi antifosfolipidi.
Cause e fattori di rischio
Le cause della malattia non sono ancora state stabilite.
Si noti che un aumento transitorio del livello di anticorpi antifosfolipidi si verifica sullo sfondo di alcune infezioni virali e batteriche:
- epatite C;
- infezioni causate dal virus Epstein-Barr, virus dell'immunodeficienza umana, citomegalovirus, parvovirus B19, adenovirus, virus dell'herpes zoster, morbillo, rosolia, influenza;
- lebbra;
- tubercolosi e malattie causate da altri micobatteri;
- salmonellosi;
- infezioni da stafilococco e streptococco;
- q febbre; e così via.
È noto che nei pazienti con sindrome da antifosfolipidi, l'incidenza di varie malattie autoimmuni è superiore alla media nella popolazione. Sulla base di questo fatto, alcuni ricercatori suggeriscono una predisposizione genetica alla malattia. A riprova in questo caso vengono citati dati statistici, secondo i quali il 33% dei parenti di pazienti con APS erano portatori di anticorpi antifosfolipidi.
Patogenesi della sindrome da antifosfolipidi
Molto spesso nelle popolazioni europee e americane vengono menzionate tre mutazioni genetiche puntiformi che possono essere correlate alla formazione della malattia: mutazione di Leiden (mutazione del fattore V nella coagulazione del sangue), mutazione del gene della protrombina G20210A e difetto nel gene 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi C677T.
Forme della malattia
Si distinguono i seguenti sottotipi di sindrome da antifosfolipidi:
- sindrome antifosfolipidica (si sviluppa sullo sfondo di qualsiasi malattia, più spesso autoimmune, identificata nel 1985);
- sindrome da antifosfolipidi primari (descritta nel 1988);
- catastrofico (CAFS, descritto nel 1992);
- sieronegativo (SNAFS, separato in un gruppo separato nel 2000);
- probabile APS, o sindrome pre-antifosfolipidica (descritta nel 2005).
Nel 2007 sono state identificate nuove varietà della sindrome:
- microangiopatico;
- catastrofico ricorrente;
- attraversare.
In relazione ad altre condizioni patologiche, la sindrome da antifosfolipidi è classificata come segue:
- primaria (è una malattia indipendente, non associata ad altre patologie);
- secondario (si sviluppa sullo sfondo di lupus eritematoso sistemico concomitante o altre malattie autoimmuni, sindrome simile al lupus, infezioni, neoplasie maligne, vasculite, farmacoterapia con alcuni farmaci).
Sintomi
Il quadro clinico associato alla circolazione di anticorpi antifosfolipidi nella circolazione sistemica varia dal trasporto asintomatico di anticorpi a manifestazioni pericolose per la vita. Qualsiasi organo, infatti, può essere coinvolto nel quadro clinico della sindrome da antifosfolipidi.
Gli anticorpi sono in grado di influenzare negativamente i processi regolatori del sistema di coagulazione, provocandone i cambiamenti patologici. È stata anche stabilita l'influenza dell'AFL sulle fasi principali dello sviluppo fetale: difficoltà nell'impianto (fissazione) di un ovulo fecondato nella cavità uterina, disturbi nel sistema di flusso sanguigno placentare e sviluppo di insufficienza placentare.
Manifestazioni cliniche della sindrome da antifosfolipidi
Le principali condizioni, il cui aspetto può indicare la presenza di sindrome da antifosfolipidi:
- trombosi ricorrente (in particolare vene profonde degli arti inferiori e arterie del cervello, del cuore);
- embolia polmonare ripetuta;
- disturbi ischemici transitori della circolazione cerebrale;
- ictus;
- episindrome;
- ipercinesia coreiforme;
- neurite multipla;
- emicrania;
- mielite trasversa;
- perdita dell'udito neurosensoriale;
- perdita transitoria della vista;
- parestesia (sensazione di intorpidimento, brividi striscianti);
- debolezza muscolare;
- vertigini, mal di testa (fino a insopportabile);
- violazioni della sfera intellettuale;
- infarto miocardico;
- danno all'apparato valvolare del cuore;
- cardiomiopatia ischemica cronica;
- trombosi intracardiaca;
- ipertensione arteriosa e polmonare;
- attacchi di cuore al fegato, milza, intestino o cistifellea;
- pancreatite;
- ascite;
- infarto renale;
- insufficienza renale acuta;
- proteinuria, ematuria;
- Sindrome nevrotica;
- danno alla pelle (livedo reticolare - si verifica in più del 20% dei pazienti, ulcere post-tromboflebitiche, cancrena delle dita delle mani e dei piedi, emorragie multiple di varia intensità, sindrome del dito del piede viola);
- patologia ostetrica, frequenza di insorgenza - 80% (perdita fetale, più spesso nel II e III trimestre, gestosi tardiva, preeclampsia ed eclampsia, ritardo della crescita intrauterina, parto prematuro);
- trombocitopenia da 50 a 100 x 10 9 / l.
Diagnostica
A causa dell'ampia gamma di vari sintomi che la malattia può manifestarsi, la diagnosi è spesso difficile.
Al fine di migliorare l'accuratezza della diagnosi di sindrome da antifosfolipidi, nel 1999 sono stati formulati criteri di classificazione, in base ai quali la diagnosi si considera confermata quando (almeno) un segno clinico e uno di laboratorio sono combinati.
I criteri clinici (basati sui dati dell'anamnesi) sono la trombosi vascolare (uno o più episodi di trombosi vascolare di qualsiasi calibro in qualsiasi tessuto o organo, e la trombosi deve essere confermata strumentalmente o morfologicamente) e patologia della gravidanza (una delle opzioni elencate o la loro combinazione):
- uno o più casi di morte intrauterina di un feto normale dopo la 10a settimana di gravidanza;
- uno o più casi di nascita pretermine di un feto normale prima della 34a settimana di gestazione a causa di grave preeclampsia, o eclampsia, o grave insufficienza placentare;
- tre o più casi consecutivi di interruzione spontanea di una gravidanza normale (in assenza di difetti anatomici, disturbi ormonali e patologie cromosomiche da parte di qualsiasi genitore) prima della 10a settimana di gestazione.
Criteri di laboratorio:
- anticorpi anti-isotipo IgG o IgM della cardiolipina, rilevati nel siero in concentrazioni medie o alte almeno 2 volte dopo almeno 12 settimane da un test di immunoassorbimento enzimatico standardizzato (ELISA);
- anticorpi anti-beta-2-glicoproteina-1 IgG- e (o) IgM-isotipo, rilevati nel siero in concentrazioni medie o alte almeno 2 volte dopo almeno 12 settimane con un metodo standardizzato (ELISA);
- lupus anticoagulant nel plasma in due o più casi di ricerca con un intervallo di almeno 12 settimane, determinato secondo le raccomandazioni internazionali.
La diagnosi della sindrome da antifosfolipidi comprende una serie di esami del sangue di laboratorio
La sindrome da antifosfolipidi è considerata confermata se esiste un criterio clinico e uno di laboratorio. La malattia è esclusa se gli anticorpi antifosfolipidi senza manifestazioni cliniche o manifestazioni cliniche senza aPL vengono rilevati per meno di 12 settimane o più di 5 anni.
Trattamento
Non esistono standard internazionali generalmente accettati per il trattamento della malattia; i farmaci con effetti immunosoppressivi non hanno mostrato un'efficacia sufficiente.
La farmacoterapia della sindrome antifosfolipidica è principalmente finalizzata alla prevenzione della trombosi, utilizzata:
- anticoagulanti indiretti;
- agenti antipiastrinici;
- agenti ipolipemizzanti;
- preparati di amminochinolina;
- farmaci antipertensivi (se necessario).
Possibili complicazioni e conseguenze
Il pericolo principale per i pazienti con sindrome da antifosfolipidi sono le complicanze trombotiche che colpiscono in modo imprevedibile qualsiasi organo, con conseguenti disturbi acuti del flusso sanguigno degli organi.
La sindrome da antifosfolipidi porta all'aborto spontaneo
Per le donne in età fertile, inoltre, le complicazioni significative sono:
- aborto spontaneo;
- ritardato sviluppo intrauterino del feto a causa di alterato flusso sanguigno placentare e ipossia cronica;
- distacco della placenta;
- gestosi, preeclampsia, eclampsia.
Previsione
Trombosi dei vasi arteriosi, un'elevata incidenza di complicanze trombotiche e trombocitopenia sono considerati fattori prognosticamente sfavorevoli in relazione alla mortalità nella APS e la presenza di lupus anticoagulante è considerata come marker di laboratorio. Il decorso della malattia e la gravità e la prevalenza delle complicanze trombotiche sono imprevedibili.
Prevenzione
Non è possibile prevenire lo sviluppo della malattia al livello attuale di sviluppo della medicina. Tuttavia, l'osservazione costante del dispensario ci consente di valutare il rischio di complicanze trombotiche, spesso prevenirle e rilevare tempestivamente patologie concomitanti.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
