Anemia aplastica
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
L'anemia aplastica è una malattia ematologica caratterizzata da pancitopenia (una diminuzione della quantità di tutti i globuli sanguigni), una forte soppressione dei germi ematopoietici e la degenerazione grassa del midollo osseo rosso.
La prima descrizione dettagliata della patologia appartiene a P. Ehrlich (1888), che ha completamente formulato le caratteristiche morfologiche e cliniche dell'anemia aplastica in un paziente di 21 anni.
L'anemia aplastica è caratterizzata da una diminuzione della quantità di tutti gli elementi enzimatici nel sangue
La malattia è estremamente rara (la frequenza media è 1: 300.000-1: 500.000). Può debuttare con uguale probabilità a qualsiasi età, ma ci sono due picchi di incidenza: a 10-25 anni e dopo 60 anni. Le donne hanno maggiori probabilità di soffrire di anemia aplastica.
Sinonimi: aleukia emorragica, panmyeloftis, aleukia tossica alimentare.
Cause e fattori di rischio
In circa la metà dei pazienti, la causa non può essere identificata. In questo caso si parla di anemia aplastica idiopatica (criptogenetica).
Al momento, sono noti i seguenti fattori che provocano lo sviluppo della malattia:
- terapia con alcuni farmaci (piramidone e derivati del pirazolone, levomicetina, sulfonamidi, citostatici, immunosoppressori, preparati d'oro, farmaci antitiroidei, Analgin, indometacina, anticonvulsivanti);
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- contatto industriale a lungo termine con idrocarburi aromatici (per esempio, benzene), pitture e vernici, pesticidi, composti organoclorurati;
- accumulo di sali di metalli pesanti (mercurio, argento, rame, zinco, bismuto, piombo) nei tessuti;
- malattie immunitarie (complesso di sintomi “graft versus host”, fascite eosinofila, timoma e carcinoma del timo);
- precedenti malattie infettive e infiammatorie (influenza, epatite, infezione da citomegalovirus, AIDS, sepsi, tubercolosi, brucellosi, leishmaniosi, ecc.).
Le principali cause dell'anemia aplastica
La possibile presenza di un difetto genetico predisponente che porta allo sviluppo di anemia aplastica è indicata dal fatto di una maggiore insorgenza dell'antigene HLA-DR2 nei pazienti, mentre la frequenza di rilevamento dell'antigene DR nei genitori dei pazienti è più alta del previsto. Nei bambini con grave anemia aplastica, è stato rilevato un aumento molto significativo della frequenza dell'antigene HLA-DPw3.
Sotto l'influenza di questi fattori, nel corpo si innesca una cascata di reazioni patologiche:
- danno alla cellula staminale ematopoietica, fonte di formazione di tutti i tipi di cellule del sangue;
- danno al microambiente della cellula staminale ematopoietica, che porta ad un aggravamento della violazione delle sue funzioni;
- soppressione dell'immunità;
- disordini metabolici e avvio della morte programmata delle cellule staminali del sangue;
- accorciando la vita degli eritrociti.
Forme della malattia
Esistono forme ereditarie e acquisite della malattia.
Forme ereditarie:
- anemia ipoplastica ereditaria con la sconfitta di tre germogli ematopoietici - con presenza di malformazioni congenite (anemia di Fanconi) e senza di esse (anemia di Estren-Damesek);
- anemia parziale ereditaria con lesione selettiva dell'eritropoiesi (anemia Joseph - Blackfen - Diamond);
- discheratosi congenita.
Forme acquisite:
- anemia acquisita con la sconfitta di tutti e tre i germogli ematopoietici: acuta, subacuta, cronica;
- anemia parziale acquisita con lesione selettiva dell'eritropoiesi - idiopatica (forma di Ehrlich) ed eziologia nota.
Secondo la gravità del processo, l'anemia aplastica è:
- lieve (granulociti - 2,0 x 10 9 / l, piastrine - meno di 50 x 10 9 / l, moderata diminuzione della cellularità del midollo osseo);
- grave (granulociti - meno di 0,5 x 10 9 / l, piastrine - meno di 20 x 10 9 / l, reticolociti - meno dell'1%, aplasia parziale del midollo osseo rosso);
- molto grave (granulociti - meno di 0,2 x 10 9 / l, piastrine - meno di 20 x 10 9 / l, completa degenerazione grassa del midollo osseo rosso).
In base al ruolo dei fattori immunitari, si distinguono le seguenti forme:
- immune;
- non immune.
Inoltre, l'anemia aplastica si sviluppa con e senza sindrome emolitica.
Sintomi
Tutti i sintomi dell'anemia aplastica sono combinati in 3 gruppi principali di sindromi: sindrome anemica, sindrome emorragica, sindrome da complicanze infettive.
La sindrome anemica è caratterizzata da:
- grave debolezza generale;
- stanchezza rapida;
- intolleranza alla normale attività fisica;
- mancanza di respiro e tachicardia con sforzo moderato, nei casi gravi - a riposo, con un cambiamento nella posizione del corpo;
- mal di testa, vertigini, episodi di svenimento;
- rumore, ronzio nelle orecchie;
- sensazione di "testa stantia";
- "mosche" lampeggianti, macchie, strisce colorate davanti agli occhi;
- dolore lancinante nel cuore;
- diminuzione della concentrazione;
- violazione del regime "sonno-veglia" (sonnolenza durante il giorno, insonnia durante la notte).
Obiettivamente, quando si esaminano i pazienti, vengono stabiliti pallore della pelle e delle mucose visibili, suoni cardiaci ovattati, aumento della frequenza cardiaca e diminuzione della pressione sanguigna.
La sindrome emorragica si manifesta:
- ematomi (contusioni) di varie dimensioni ed emorragie puntate che si manifestano sulla pelle e sulle mucose dopo esposizioni minori o spontaneamente, senza motivo;
- gengive sanguinanti;
- sanguinamento dal naso;
- nelle donne - sanguinamento uterino intermestruale, mestruazioni abbondanti prolungate;
- colorazione rosa delle urine;
- determinazione di tracce di sangue nelle feci;
- possibile sanguinamento gastrointestinale massiccio;
- emorragie nella sclera e nel fondo oculare;
- emorragie nel cervello e nelle sue membrane;
- sanguinamento polmonare.
Uno dei sintomi dell'anemia aplastica sono lividi sul corpo che appaiono spontaneamente
Conferma oggettiva della sindrome emorragica: emorragie puntate e contusioni sulla pelle e sulle mucose, ematomi multipli in diversi stadi (dal viola-viola al giallo).
Le complicanze infettive sono rappresentate dallo sviluppo di polmonite, pielonefrite, foruncolosi, ascessi o infiltrati post-iniezione, nei casi gravi - sepsi.
Diagnostica
Per fare una diagnosi, hai bisogno di:
- un esame del sangue generale (l'anemia normocromica viene rilevata in LC - 0,9, una diminuzione del numero di reticolociti, granulociti, un aumento relativamente piccolo del numero di linfociti, una diminuzione significativa del numero di piastrine, un aumento della VES fino a 30-90 mm / h);
- esame del midollo osseo rosso (mielocariociti - meno di 50 x 10 9 / l a una velocità da 50 a 250 x 10 9 / l, megacariociti - 0 a una velocità da 50 a 150 in 1 μl, rapporto leuco-eritroblastico - 5: 1–6: 1 a una velocità di 3: 1 o 4: 1);
- trepanobiopsia della cresta iliaca (viene stabilita la degenerazione grassa del midollo osseo rosso);
- analisi del ferro sierico nel sangue (aumento a 60 μmol / l a una velocità fino a 28);
- scansione del midollo osseo con Tx99 (viene rilevata una significativa diminuzione dell'attività del midollo osseo nella colonna vertebrale, ossa piatte, teste di ossa tubolari).
La diagnosi di "anemia aplastica" si basa sui dati di un esame obiettivo e di test di laboratorio:
- con tripla citopenia - anemia (emoglobina inferiore a 110 g / l), granulocitopenia (granulociti inferiori a 2,0 x 10 9 / l), trombocitopenia (piastrine inferiori a 100,0 x 10 9 / l);
- con una diminuzione della cellularità del midollo osseo insieme all'assenza di megacariociti secondo i risultati dello studio del midollo osseo puntato;
- con aplasia del midollo osseo nella biopsia dell'ileo, predominanza del midollo osseo giallo.
Trattamento
Il principale metodo di trattamento è la terapia immunosoppressiva programmata con globulina anti-linfocitica (antitimocitica), ciclosporina A.
Terapia aggiuntiva di supporto:
- trasfusione di massa eritrocitaria;
- trasfusione di plasma fresco congelato;
- l'introduzione di un concentrato di piastrine donatrici;
- farmaci desensibilizzanti;
- terapia antibiotica in caso di complicanze infettive.
La trasfusione di globuli rossi è prescritta come terapia di mantenimento per l'anemia aplastica
Se inefficace, vengono eseguiti linfocitaferesi, splenectomia e trapianto di midollo osseo.
Possibili complicazioni e conseguenze
L'anemia aplastica può essere complicata da:
- sanguinamento grave potenzialmente letale;
- endocardite batterica;
- sepsi;
- insufficienza cardiaca;
- insufficienza renale;
- reazione di rigetto nel trapianto di midollo osseo.
Previsione
Sullo sfondo della terapia immunosoppressiva, la prognosi è migliorata in modo significativo: la remissione si ottiene in circa il 50% dei pazienti. Tuttavia, il tasso di sopravvivenza dei pazienti con anemia aplastica grave rimane basso: solo il 70-80% dei pazienti sopravvive alla linea dei 5 anni. La prognosi nei bambini è più favorevole.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
