Anemia di Fanconi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'anemia di Fanconi è una malattia rara, il cui sviluppo è causato da un difetto genetico in un gruppo di proteine responsabili della riparazione (riparazione di rotture ed errori) di molecole di DNA. Ciò porta ad una maggiore fragilità dei cromosomi, a seguito della quale si sviluppa l'anemia aplastica in pazienti con età e vengono attivati processi neoplastici.
L'anemia di Fanconi si verifica con un'incidenza di 1 su 350.000 neonati. Un tasso di incidenza più elevato si osserva nei sudafricani e negli ebrei ashkenaziti - 1 caso ogni 90 neonati.
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Cause e fattori di rischio
Nella maggior parte dei casi, l'anemia di Fanconi è caratterizzata da una modalità di trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che per lo sviluppo della patologia, il bambino deve ricevere un gene mutato sia dalla madre che dal padre. Nei casi in cui riceve solo una copia del gene alterato, la malattia non si svilupperà, ma il bambino sarà il portatore del gene patologico e sarà in grado di trasmetterlo alla sua prole in futuro. Se sia il padre che la madre sono portatori del gene mutato, la probabilità di avere un figlio malato è del 25%.
Esiste una forma di anemia di Fanconi con eredità recessiva legata all'X. In questo caso, i portatori della mutazione sono le donne. Hanno una probabilità del 50% di avere un figlio con l'anemia di Fanconi.
L'anemia di Fanconi è ereditata in maniera autosomica recessiva - il bambino deve ricevere il gene mutato da entrambi i genitori
Sintomi
I primi segni di disturbi dell'ematopoiesi nell'anemia di Fanconi iniziano a comparire nei bambini dopo 6-7 anni. Ma questa patologia può essere sospettata prima dall'aspetto di pazienti caratterizzati da:
- bassa statura;
- microftalmia;
- microcefalia;
- pelle scura;
- pollici malformati;
- la presenza di aree di iper e ipopigmentazione sulla pelle e sulle mucose.
Inoltre, si possono osservare altre anomalie:
- ritardo mentale;
- sordità;
- tremore agli occhi;
- strabismo;
- ptosi della palpebra;
- ipospadia;
- mancanza di testicoli, sottosviluppo dei genitali;
- difetti cardiaci congeniti;
- policistico o ipoplasia dei reni, reni a ferro di cavallo;
- raddoppio degli ureteri e (o) del bacino.
Con l'anemia di Fanconi, la funzione ematopoietica del midollo osseo viene gradualmente interrotta. Nei primi anni di vita, il livello delle cellule del sangue di solito corrisponde a normali indicatori di età, ma i globuli rossi hanno dimensioni significative (macrocitosi). Negli anni successivi, i pazienti sviluppano pancitopenia, cioè il livello di tutte le linee di cellule del sangue diminuisce.
Una diminuzione del numero di piastrine provoca lividi, epistassi frequenti. Come risultato di una diminuzione del numero di globuli rossi, l'anemia si verifica con i seguenti sintomi caratteristici:
- pallore della pelle;
- debolezza;
- tachicardia;
- sensazione di mancanza di respiro, mancanza di respiro.
Una diminuzione del numero di neutrofili (neutropenia) porta a una bassa resistenza del corpo alle infezioni.
In futuro si sviluppano spesso malattie oncologiche (in particolare, leucemia e sindrome mielodisplastica).
Diagnostica
L'anemia di Fanconi può essere sospettata in base all'aspetto caratteristico del paziente e ai cambiamenti nell'analisi del sangue clinica. Il mielogramma (analisi della composizione cellulare del midollo osseo) permette di chiarire la diagnosi.
Per la diagnosi finale, è necessario uno studio citogenetico delle cellule del sangue (test con mitomicina C o test con diepossibutano). In laboratori specializzati è possibile eseguire anche analisi genetiche molecolari che consentono di identificare la presenza di uno specifico difetto genetico in un paziente.
Trattamento
L'unico metodo per ottenere il ripristino dell'ematopoiesi nell'anemia di Fanconi è il trapianto di midollo osseo da donatore. Si consiglia di implementarlo nella prima decade di vita di un bambino, poiché l'efficacia del trapianto diminuisce in modo significativo in età avanzata. I migliori risultati si osservano nei casi in cui i parenti stretti del paziente che non hanno questa malattia agiscono come donatori di midollo osseo.
Quando si preparano i pazienti per il trapianto di midollo osseo con anemia di Fanconi, è necessario tenere in considerazione le seguenti caratteristiche: hanno una maggiore sensibilità agli effetti dannosi dei farmaci chemioterapici e delle radiazioni ionizzanti, hanno un aumentato rischio di sviluppare reazioni croniche e acute del trapianto contro l'ospite.
Il trapianto di midollo osseo da donatore è indicato per l'anemia di Fanconi
Se, per qualsiasi motivo, il trapianto di midollo osseo è impossibile, viene eseguita una terapia conservativa volta a stimolare i processi ematopoietici. A tale scopo, vengono prescritti farmaci per ormoni sessuali maschili (androgeni) o fattori di crescita. In circa il 50% dei casi, la terapia ormonale con androgeni risponde bene e per molti anni mantiene la produzione del midollo osseo di cellule del sangue al giusto livello. Tuttavia, in futuro, la sua efficacia diminuisce, aumenta la probabilità di sviluppare effetti collaterali.
Nei casi più gravi viene eseguita la trasfusione di eritrociti, leucociti o massa piastrinica.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le complicanze più comuni dell'anemia di Fanconi sono:
- adesione di un'infezione secondaria;
- aumento del sanguinamento;
- lo sviluppo della leucemia.
Previsione
La prognosi dell'anemia di Fanconi è grave. La maggior parte dei pazienti vive non più di 40 anni. Anche dopo un trapianto di midollo osseo riuscito e il ripristino della funzione ematopoietica, la probabilità di sviluppare il cancro rimane molto alta.
Prevenzione
È impossibile prevenire lo sviluppo dell'anemia di Fanconi. Se ci sono casi di questa malattia in famiglia, la diagnosi prenatale è raccomandata per una donna incinta: il sangue viene prelevato dalla vena del cordone ombelicale del feto (cordocentesi), viene eseguito un test con diepossibutano. Se il risultato è positivo, alla coppia viene offerto di interrompere la gravidanza per motivi medici.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
