Malattia di Wilson-Konovalov
Caratteristiche generali della malattia
La malattia di Wilson-Konovalov, nota anche come distrofia epatocellulare o degenerazione epatolenticolare, è una delle malattie genetiche rare e gravi. Si trasmette in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che per l'eredità della malattia di Wilson-Konovalov, entrambi i genitori del bambino devono avere il gene mutante ATP7B sul tredicesimo cromosoma accoppiato.
La malattia di Wilson-Konovalov si manifesta durante l'infanzia o l'adolescenza ed è caratterizzata dall'accumulo di rame nel corpo. Ciò porta a insufficienza epatica e allo sviluppo di vari disturbi neuropsichiatrici.
Esistono forme della malattia di Wilson-Konovalov con danni predominanti al fegato, al sistema nervoso centrale o forme miste della malattia. Allo stesso tempo, i sintomi del danno epatico in un paziente compaiono all'età di 10-15 anni e i segni neurologici della malattia di Wilson-Konovalov si formano più vicino ai 20 anni.
La malattia di Wilson-Konovalov si verifica in media in 3 casi ogni 100 mila persone. Il trasporto del gene mutato che causa la malattia viene diagnosticato in circa lo 0,6% della popolazione mondiale. Nei matrimoni strettamente imparentati esiste una maggiore probabilità che entrambi i genitori siano portatori di questo gene.
Sintomi della malattia di Wilson-Konovalov
Nello sviluppo della malattia di Wilson-Konovalov, si possono distinguere condizionatamente due fasi: latente e stadio delle manifestazioni cliniche della malattia. Fino a 5 anni, di regola, la malattia non si manifesta in alcun modo e solo più vicino a 7 anni in un paziente il livello degli enzimi epatici - aminotransferasi - aumenta significativamente.
L'esordio della malattia di Wilson-Konovalov può essere acuto e svilupparsi con febbre, sindrome astenica e un forte ingiallimento della pelle causato da un eccesso di rame nel corpo. Inoltre, la malattia progredisce verso la steatosi (accumulo di grasso nel fegato) e l'insufficienza epatica.
Le manifestazioni neuropsichiatriche della malattia di Wilson-Konovalov sono anche associate a depositi di rame nel corpo. Questi includono disturbi del linguaggio, espressioni facciali deboli, salivazione eccessiva, tremori e ridotta coordinazione dei movimenti. L'intelligenza nella malattia di Wilson-Konovalov è completamente preservata, ma allo stesso tempo il paziente ha un comportamento impulsivo, reazioni aggressive e la manifestazione di numerose fobie.
Insieme al fegato, con la malattia di Wilson-Konovalov, sono colpiti i reni, il cuore, le ossa, le articolazioni. Nell'ultimo stadio della malattia, in assenza di un trattamento adeguato, il paziente cade in coma.
Diagnostica della malattia di Wilson-Konovalov
La fase iniziale nella diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov è un esame fisico. Già durante questo, un probabile sintomo della malattia si rivela essere un sintomo tipico di questa malattia: l'anello Kaiser-Fleischer. È un contorno giallo-marrone attorno alla periferia della cornea dell'occhio.
La fase successiva nella diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov sono i test di laboratorio del sangue e delle urine del paziente. La diagnosi preliminare conferma la rilevazione di un aumento del livello di enzimi epatici e dell'escrezione giornaliera di rame nelle urine.
I metodi strumentali per la diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov includono ultrasuoni, risonanza magnetica e TC. Grazie a loro, viene visualizzato un ingrossamento del fegato e della milza (epato- e splenomegalia), nonché la distruzione dei nodi neurali sottocorticali nel cervello.
La parte genetica della diagnosi della malattia di Wilson-Konovalov è testare il sangue del paziente e dei suoi parenti stretti per l'individuazione di un gene patologico.
Trattamento della malattia di Wilson-Konovalov
Il trattamento della malattia di Wilson-Konovalov è sintomatico. Il suo scopo è ridurre la quantità di rame che entra nel corpo e ridurre le riserve di rame esistenti nel corpo.
Una parte importante del trattamento per la malattia di Wilson-Konovalov è una dieta per tutta la vita. Implica la completa esclusione dalla dieta degli alimenti ricchi di rame: legumi, caffè, cioccolato, noci, ecc.
Il trattamento medico della malattia di Wilson-Konovalov viene effettuato con l'aiuto di farmaci che rimuovono il rame dal corpo. A tale scopo, al paziente viene prescritta D-penicillamina e sali di zinco. Il trattamento farmacologico della malattia di Wilson-Konovalov avviene secondo uno schema individuale con un aumento graduale delle dosi del farmaco.
Parte integrante della terapia sono regolari esami preventivi del paziente ogni 6-12 mesi, controllo dell'efficacia del trattamento della malattia di Wilson-Konovalov con l'aiuto di esami fisici, esami del sangue e delle urine, monitoraggio delle funzioni epatiche e renali.
Con lo sviluppo dell'insufficienza epatica, viene eseguito il trattamento chirurgico della malattia di Wilson-Konovalov: trapianto di un fegato sano al paziente. In caso di riuscita sopravvivenza d'organo, il paziente si riprende completamente e non necessita più di una terapia permanente.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
