Miopatia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi di miopatia
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Diagnostica
Diagnosi differenziale
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Trattamento delle miopatie
- Terapia farmacologica
- Fisioterapia
- Trattamento ortopedico
- Chirurgia
- Supporto psicologico
- Nuovo nel trattamento delle miopatie
- Trattamento delle miopatie acquisite
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
- video
La miopatia è una malattia di origine prevalentemente ereditaria, che si basa sul danno muscolare degenerativo con la loro progressiva atrofia.
Si tratta di una malattia rara, che tuttavia si manifesta ovunque e colpisce le persone indipendentemente dalla regione di residenza e dalla razza. Secondo i dati disponibili, ogni 3500esimo ragazzo nasce con miopatia pseudoipertrofica o miopatia di Duchenne.
La miopatia è caratterizzata da distrofia muscolare e quindi atrofia
Cause e fattori di rischio
La miopatia primaria è una malattia geneticamente determinata. Il meccanismo diretto che innesca una catena di reazioni patologiche e porta a disordini metabolici nelle cellule muscolari non è ancora chiaro. Secondo la teoria esistente delle membrane difettose, la patologia primaria risiede nella membrana plasmatica delle fibre muscolari, che porta alla penetrazione incontrollata del calcio, che attiva gli enzimi (proteasi) che distruggono il tessuto muscolare. C'è un aumento del livello di creatinfosfochinasi, che porta all'incapacità dei muscoli di trattenere e legare la creatina; il contenuto di ATP (adenosina trifosfato, il principale donatore di energia cellulare) diminuisce, con conseguente atrofia delle fibre muscolari.
Spesso si verificano manifestazioni di miopatia (così come quelle già esistenti) sotto l'influenza di fattori provocatori sfavorevoli, che includono:
- malattie infettive;
- intossicazione;
- sovraccarico fisico e psico-emotivo.
La maggior parte delle miopatie sono ereditarie, alcune di esse sono associate al cromosoma X.
Le forme acquisite di miopatia sono causate da malattie che causano danni ai nervi, disturbi metabolici, effetti tossici, processi infiammatori o tumorali intensi.
Forme della malattia
Esistono diverse classificazioni della malattia, ma nessuna è considerata completa.
Distinguere tra miopatie primarie e acquisite. Nella maggior parte dei casi, quando si tratta di questa malattia, si intende la miopatia ereditaria o primaria.
La miopatia acquisita, a seconda dell'origine, è:
- tiroide - può accompagnare sia l'ipertiroidismo che l'ipotiroidismo;
- steroidei - causati da un'assunzione inadeguata di farmaci contenenti steroidi (specialmente corticosteroidi fluorurati) per un'altra malattia;
- alcolista: viene determinata una storia di alcolismo, la malattia è spesso accompagnata da cardiomiopatia, a differenza di altre forme, può essere presente dolore;
- polimiosite (a sua volta, può essere idiopatica o secondaria).
Le miopatie ereditarie si dividono in:
- distrofie muscolari - sono caratterizzate da danni primari alle fibre muscolari;
- amiotrofie (spinali e neurali) - causate da una violazione dell'innervazione muscolare dovuta a danni al sistema nervoso centrale (motoneuroni spinali) o periferico.
Dal punto di vista clinico e genetico, le miopatie ereditarie si dividono solitamente in tre grandi gruppi:
- miopatia pseudoipertrofica o di Duchenne.
- miopatia spalla-scapolare-facciale o Landusi - Dejerine.
- giovanile o miopatia di Erb.
Successivamente, a queste forme classiche ne sono state aggiunte di nuove:
- amiotrofia scapolare-peroneale di Davidenkov;
- miopatia distale di Welander ereditaria tardiva;
- oftalmico;
- benigna X-cromosomica, o miopatia di Becker;
- congenito (congenito) non progressivo;
- Malattia di McArdle; e altre forme più rare.
Sintomi di miopatia
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Forma della malattia |
Condizionamento genetico | Segni caratteristici |
| Miopatia di Duchenne | Il tipo di eredità recessiva è legata al cromosoma X, solo i maschi si ammalano, la malattia viene trasmessa da una madre apparentemente sana. | La miopatia in un bambino fa il suo debutto precoce (i primi 5 anni di vita), inizialmente i muscoli del bacino e degli arti inferiori sono coinvolti nel processo atrofico con lo sviluppo di una pronunciata pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio. In circa un terzo dei pazienti si riscontra una diminuzione dell'intelligenza (lieve debolezza), che non ha tendenza alla progressione. Un alto livello di aldolasi, transaminasi e creatina chinasi è determinato nel siero del sangue. Anche le madri portatrici del gene anomalo hanno livelli elevati di enzimi sierici. La malattia progredisce rapidamente e inevitabilmente, portando alla morte per distrofia o infezioni respiratorie. I pazienti raramente vivono più di 20 anni. |
| Spalla-scapolare-facciale | Eredità autosomica dominante. | Può fare il suo debutto a qualsiasi età, ma più spesso inizia nell'adolescenza. Caratterizzato da atrofia prossimale sugli arti superiori e distale - in basso. Uno dei sintomi specifici è la scapola pterigoidea. Può svilupparsi una grave lordosi della colonna lombare. Sono presenti disturbi sensoriali da lievi a moderati alle estremità distali. |
| Giovanile | Eredità autosomica recessiva. | Il tipo più comune di miopatia ereditaria. L'atrofia inizia con i muscoli della cintura pelvica e degli arti inferiori, ha una tendenza alla generalizzazione e porta precocemente all'immobilità dei pazienti. |
| Tardo distale | Tipo dominante di eredità. | Debutta dopo 20 anni. L'atrofia inizia nei piccoli muscoli delle mani e dei piedi, quindi colpisce i muscoli degli avambracci e delle gambe. Procede lentamente. |
| Oftalmico | L'ereditarietà può essere autosomica dominante o autosomica recessiva, in quest'ultimo caso la malattia è più grave. | Alcuni casi rientrano nella definizione di oftalmoplegia cronica progressiva, in altri l'atrofia dei muscoli del palato molle, della laringe, della lingua, dei muscoli masticatori e facciali si unisce alla ptosi bilaterale iniziale delle palpebre e degli occhi. |
| Miopatia di Becker | Il tipo di ereditarietà è recessiva, legata al cromosoma X. I figli delle persone che soffrono di questa forma di miopatia sono privi del gene patologico e le figlie sono portatrici eterozigoti. | Assomiglia alla forma oftalmica, ma inizia più tardi, progredisce più lentamente, ha un decorso benigno. |
| Congenita (congenita) | Il tipo di eredità è per lo più recessivo. | Sono caratterizzati da ipotonia muscolare congenita. Il corso è benigno. Questo è un gruppo di miopatie che richiedono ulteriori studi. |
| Strutturale congenito | Diversi tipi di eredità. | Debutto a qualsiasi età, tuttavia, nella stragrande maggioranza dei casi: precoce (alla nascita o nei primi mesi di vita), ipotonia muscolare generalizzata, atrofia muscolare, assenza o diminuzione dei riflessi tendinei, anomalie scheletriche strutturali. |
La miopatia di Duchenne è caratterizzata da pseudoipertrofia dei muscoli del polpaccio, questa forma è anche chiamata pseudoipertrofica
I seguenti sintomi sono comuni alla maggior parte delle miopatie:
- La debolezza muscolare appare e si accumula lentamente, avendo un carattere bilaterale (simmetrico).
- Non ci sono parestesie (disturbi della sensibilità sotto forma di formicolio, bruciore, strisciamento) negli arti.
- Nessun dolore muscolare nonostante la crescente debolezza.
- In misura maggiore, la debolezza colpisce le parti prossimali (superiori) delle estremità (quelle distali o inferiori spesso soffrono di polineuropatia di varie eziologie). Ciò si manifesta con il fatto che diventa difficile salire le scale, pettinare, lavare.
- Assenza di disfunzione degli organi pelvici.
- Assenza di violazioni dei riflessi profondi (a volte possono essere leggermente ridotti).
- La debolezza dei muscoli facciali si manifesta nell'incapacità di allungare le labbra per un fischio o un bacio, l'incapacità di chiudere (o, al contrario, spalancare) gli occhi.
Diagnostica
Il rilevamento prenatale della patologia è possibile in base ai risultati di uno studio sul liquido amniotico (amniocentesi).
La diagnosi delle forme familiari e dei casi tipici di miopatia di solito non è difficile. Un esame clinico rivela la debolezza muscolare, che di solito cambia durante il giorno. Al paziente viene chiesto di gonfiare le guance, allungare le labbra, chiudere gli occhi e quindi aprire rapidamente gli occhi (causando difficoltà). Verificare la presenza di visione doppia, disartria, disfagia. Viene studiata la forza dell'ileopsoas e dei muscoli deltoidi, dei muscoli flessori e degli estensori del collo (i flessori sono più deboli degli estensori).
In casi dubbi, ricorrere ai seguenti metodi diagnostici:
- elettromiografia con ago: viene determinato un pattern miopatico, che è caratterizzato da un'ampiezza ridotta della risposta M, con maggiore interferenza e potenziale polifasico;
- risonanza magnetica (MRI) dei muscoli - viene determinata la degenerazione del tessuto adiposo e / o connettivo delle fibre muscolari;
- biopsia muscolare: consente di confermare la diagnosi e differenziare una serie di miopatie;
- studio del metabolismo della creatina-creatinina - la miopatia è caratterizzata dalla presenza di creatinuria, un aumento del livello di creatina chinasi nel siero del sangue (specialmente con miopatia pseudoipertrofica);
- ricerca genetica, compresa l'analisi genetica molecolare, test genetici dei membri della famiglia, in particolare quelli in grado di avere figli.
Elettromiografia: un metodo utilizzato nella diagnosi delle miopatie
Nelle miopatie acquisite, la ricerca diagnostica dipende dalla causa principale, ad esempio, nella forma tiroidea, viene determinato il livello degli ormoni tiroidei.
Diagnosi differenziale
Le miopatie congenite nei bambini dovrebbero essere differenziate dalla forma atonico-astatica della paralisi cerebrale infantile (paralisi cerebrale) e dalla cifoscoliosi displastica di eziologia sconosciuta.
Trattamento delle miopatie
Attualmente non esiste una cura per la miopatia congenita, ma una terapia adeguata aiuta a far fronte ai sintomi della malattia ea rallentarne la progressione. I pazienti con miopatia devono essere monitorati da un medico, neurologo, cardiologo e ortopedico. Il trattamento è a lungo termine, nella maggior parte dei casi per tutta la vita. I pazienti lo ricevono sia in regime ambulatoriale che in ospedale. Il controllo viene effettuato periodicamente effettuando un esame e, se necessario, vengono apportate modifiche al regime terapeutico.
Terapia farmacologica
Il trattamento delle miopatie ereditarie mira a:
- Correzione dei processi metabolici e della microcircolazione nei muscoli e nel sistema nervoso.
- Normalizzazione delle funzioni del sistema nervoso.
A tale scopo possono essere prescritti steroidi anabolizzanti, farmaci trofotropici, stimolanti biogenici, vitamine, preparati di potassio, anticolinesterasi e agenti vasoattivi.
La durata di ogni corso completo è di 4-6 settimane; può includere, ad esempio, i seguenti farmaci:
- Alfa-tocoferolo sotto forma di iniezione intramuscolare di 0,3-1 ml per 30 giorni;
- ATP (acido adenosina trifosforico) per via intramuscolare 1 ml per 30 giorni;
- Acido glutammico - 0,5-1 g 3 volte al giorno per lungo tempo;
- Soluzione di nivalina allo 0,25% 0,1–2 ml, a seconda dell'età;
- Proserin soluzione allo 0,05% per via sottocutanea 1 ml per 30 giorni;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Vitamine del gruppo B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 volte al giorno per due settimane con retrazione muscolare.
Un buon effetto terapeutico è dimostrato dalle trasfusioni di sangue, 100-150 ml di sangue vengono trasfusi una volta alla settimana per 4-6 settimane.
Fisioterapia
Vengono utilizzati i seguenti metodi:
- ionoforesi con calcio;
- elettroforesi;
- Terapia a raggi X dell'area diencefalica;
- effetto ultrasuoni sui muscoli;
- stimolazione muscolare elettrica;
- massaggio;
- allungamento passivo dei tendini.
Vengono utilizzati esercizi di fisioterapia (terapia fisica). L'esercizio fisico regolare può rallentare la progressione della debolezza e della contrattura che si verificano nella miopatia avanzata, ma è necessario prestare attenzione per evitare di sovraccaricare i muscoli indeboliti. Un'opzione efficace per un'attività fisica adeguata è nuotare in piscina sotto la supervisione di un istruttore di terapia fisica (fisioterapista).
Trattamento ortopedico
In alcuni casi, la correzione ortopedica delle deformità spinali è indicata con l'aiuto di speciali corsetti leggeri o scarpe ortopediche.
Chirurgia
In alcuni casi è consigliabile un trattamento chirurgico, che consiste nell'allungare i tendini accorciati.
Supporto psicologico
Uno degli elementi importanti del trattamento è il supporto psicologico per i pazienti, sia familiari che professionali. Anche i loro cari dovrebbero ricevere aiuto psicologico.
Nuovo nel trattamento delle miopatie
La ricerca di nuovi metodi e mezzi efficaci per trattare le forme ereditarie e acquisite della malattia è costantemente condotta. Le tendenze attuali sono la terapia cellulare e genica. Le miopatie associate a disturbi metabolici sono trattate con successo con l'aiuto di mezzi che compensano la mancanza dell'uno o dell'altro enzima. Pertanto, il nuovo farmaco Translarna ha mostrato un'elevata efficienza nel trattamento della malattia di Duchenne.
Translarna è un farmaco utilizzato nel trattamento della miopatia di Duchenne
Trattamento delle miopatie acquisite
Il trattamento delle miopatie acquisite, o sindromi miopatiche, è generalmente lo stesso, ma il compito principale è eliminare la patologia sottostante. Ad esempio, una condizione importante per il trattamento della miopatia alcolica è un rifiuto completo del consumo di alcol e della disintossicazione, della tiroide - correzione degli ormoni tiroidei, steroidi - rifiuto dei farmaci causali.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le conseguenze della miopatia sono associate alla disfunzione di diversi gruppi muscolari, ad esempio, la cardiomiopatia porta a insufficienza cardiaca, miopatia che colpisce i muscoli intercostali - a un deterioramento della funzione polmonare con tutte le conseguenze che ne derivano. Si sviluppano disturbi neurologici. A poco a poco, il corpo si indebolisce, le funzioni del sistema immunitario diminuiscono, a causa delle quali i pazienti soffrono di frequenti malattie infettive, che in alcuni casi sono la causa diretta della morte.
Previsione
La prognosi dipende dalla forma della malattia. È sfavorevole per la miopatia pseudoipertrofica, che porta rapidamente a grave disabilità e morte precoce. La prognosi per le miopatie che debuttano più tardi, alla fine dell'adolescenza, è più favorevole.
Prevenzione
Non è possibile prevenire la comparsa di miopatia congenita. L'identificazione del gene difettoso può aiutare a pianificare la gravidanza per le persone con una storia familiare di malattia ereditaria.
Le misure preventive sono efficaci per le miopatie acquisite. Consistono nel rifiuto dell'automedicazione, nel rifiuto dell'abuso di alcol, nel rilevamento e nel trattamento tempestivi delle malattie della tiroide, nella prevenzione dell'intossicazione.
video
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Anna Kozlova Giornalista medica Sull'autore
Istruzione: Rostov State Medical University, specialità "Medicina generale".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!