Polidattilia
La polidattilia è una patologia congenita dello sviluppo delle dita, che si esprime in un aumento del loro numero. È più spesso osservato sulle mani, ma può anche interessare le dita dei piedi o entrambe le estremità superiori e inferiori.
Di regola, questo difetto anatomico è ereditato come tratto dominante nella polidattilia in uno dei genitori. Non è pericoloso per la vita, ma può provocare traumi psicologici, compromettere la funzione degli arti, rallentare lo sviluppo fisico e limitare le scelte di carriera future.
Secondo le statistiche, la polidattilia si verifica con la stessa frequenza nei ragazzi e nelle ragazze. Secondo varie fonti, è osservato in uno dei 660-3300 neonati e può essere combinato con altri disturbi ereditari del sistema muscolo-scheletrico, come sindattelia, brachidattilia e displasia articolare.
Cause di polidattilia
L'eziologia dello sviluppo della polidattilia non è ben compresa, ma la causa principale è una predisposizione genetica. La probabilità di ereditare l'anomalia è del 50%, poiché la caratteristica dominante della polidattilia è caratterizzata da un basso grado di penetranza. Pertanto, un bambino sano può nascere dal portatore del gene.
Secondo alcune versioni, la patologia può verificarsi in un embrione a 5-8 settimane di sviluppo a causa di un aumento irregolare del numero di cellule mesodermiche. Inoltre, a volte è solo un sintomo di una grave malattia genetica o cromosomica. La medicina conosce circa 120 sindromi che possono essere accompagnate da polidattilia, tra cui:
- Sindrome di Rubinstein-Tybee;
- Sindrome di Carpenter;
- Sindrome di Smith-Lemli-Opitz;
- Sindrome di Laurens-Moon-Biedl;
- Displasia condroectodermica;
- Trisomia 13;
- Distrofia toracica con asfissia.
Spesso non è possibile stabilire la causa esatta delle dita in più.
Classificazione della polidattilia
La polidattilia è classificata in base alla posizione e al tipo di duplicazione. A seconda delle dita duplicate, si distinguono tre tipi di anomalia:
- Preaxial (radiale) - pollice;
- Centrale: indice, medio e senza nome;
- Postassiale (ulnare) - mignolo.
Dita aggiuntive, sia sulle mani che sui piedi, possono essere formate in modi diversi, da cui dipendono le loro caratteristiche di qualità e funzionalità. A seconda del tipo di raddoppio avvenuto, possono rappresentare le seguenti formazioni:
- Rudimento. Composto da tessuto molle, disossato. Poggia su una gamba di pelle. Non funzionale;
- Punta principale biforcuta. Si forma come risultato della duplicazione del corrispondente osso metacarpale o metatarsale. Quasi sempre sottosviluppato e ha meno falangi;
- Un dito pieno. Ha dimensioni e forma normali.
Con la polidattilia nel sito della lesione, si osserva spesso una deformazione delle ossa e delle articolazioni, che nel tempo può progredire e portare a cambiamenti secondari nell'apparato osteoarticolare.
Diagnosi di patologia
La diagnosi di polidattilia viene effettuata utilizzando metodi di ricerca clinici, genetici, radiologici, biomeccanici e di altro tipo. L'esame clinico del bambino viene effettuato da un pediatra, ortopedico e genetista al fine di identificare disturbi dello sviluppo funzionali e anatomici, nonché per stabilire il tipo di eredità della polidattilia. Una radiografia della mano o del piede colpiti è indispensabile per valutare le condizioni dell'apparato articolare e osseo. Se necessario, l'esame delle strutture cartilaginee e dei tessuti molli viene eseguito mediante risonanza magnetica. Metodi aggiuntivi, come la stabilografia e l'elettromiografia, possono integrare i risultati ottenuti.
L'analisi genetica ha lo scopo di fare una previsione della probabilità di dare alla luce una data coppia di un bambino con un'anomalia anatomica. Poiché la modalità di trasmissione autosomica dominante della polidattilia è la più caratteristica, è sufficiente per lo sviluppo della malattia che l'allele mutante venga trasmesso da uno dei genitori.
Se sei dita è un sintomo di un'anomalia cromosomica o genetica, è necessaria un'attenta diagnosi prenatale, che include l'amniocentesi e la biopsia corionica, nonché l'esame ecografico. Con la polidattilia isolata, si raccomanda di preservare la gravidanza e, in caso di anomalie cromosomiche, si consiglia di interromperla.
Trattamento della polidattilia
Il trattamento della polidattilia viene effettuato esclusivamente chirurgicamente. Se le dita in più sono tessuti molli, vengono rimosse nei primi mesi dopo la nascita. In altri casi, si ricorre alla chirurgia non prima di un anno dopo. Ciò è necessario per studiare le condizioni delle dita principali, cosa che non può essere eseguita in un neonato.
I dati clinici indicano che dopo la normale rimozione delle falangi accessorie, si sviluppa una deformità ripetuta nel 70% dei casi. Pertanto, durante l'operazione, l'eliminazione delle falangi accessorie può essere combinata con la correzione della deformazione delle dita principali o con il loro ripristino utilizzando i tessuti rimossi. Anche la durata del periodo di recupero dipende da questo. A volte possono essere necessari diversi anni prima che le funzioni delle mani o dei piedi tornino alla normalità.
La polidattilia isolata risponde meglio al trattamento in tenera età. Se questa patologia è una conseguenza di una sindrome cromosomica o genica, la prognosi dipende dalla gravità della malattia sottostante.
La prevenzione della polidattilia consiste nel condurre la consulenza genetica durante la pianificazione della gravidanza e successivamente nell'attuazione della diagnosi prenatale.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
