Malformazioni Congenite: Cause E Classificazione

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Malformazioni congenite

Le malformazioni congenite del feto sono una delle complicanze più gravi della gravidanza, che portano alla mortalità infantile e alla disabilità. La nascita di un bambino con malformazioni congenite è spesso causa di disgregazione familiare. Non tutti i genitori possono sopravvivere a un tale shock e iniziare a incolpare l'un l'altro per quello che è successo.

Le statistiche mediche mostrano che negli ultimi decenni il numero di bambini con malformazioni congenite è cresciuto costantemente in tutto il mondo. In Russia, la frequenza di questa patologia è di 5-6 casi per ogni mille nascite, nell'Europa occidentale questa cifra è circa la metà.

Cause di malformazioni congenite

Vari motivi possono portare alla formazione di malformazioni congenite nel feto. Molto spesso, questa patologia si verifica a seguito di mutazioni genetiche causate dall'uso di alcol, droghe, esposizione a radiazioni ionizzanti e altri fattori dannosi. Le malformazioni congenite possono anche essere causate da varie anomalie nei set cromosomici del padre o della madre, nonché dalla mancanza di vitamine, in particolare acido folico, nella dieta di una donna incinta.

Classificazione delle malformazioni congenite

Esistono vari criteri in base ai quali i medici costruiscono un sistema di classificazione delle malformazioni congenite. A seconda della causa, le malformazioni congenite del feto si dividono in ambientali (esogene), ereditarie (endogene) e multifattoriali.

Lo sviluppo di malformazioni ereditarie è dovuto a un cambiamento nei cromosomi o nei geni nei gameti, che è la causa di mutazioni cromosomiche, geniche o genomiche nello zigote (uovo fecondato). Queste mutazioni portano a disturbi nella formazione di tessuti e organi nel feto.

Malformazioni congenite esogene si verificano sotto l'influenza di vari fattori teratogeni (veleni industriali, fumo, alcol, virus, droghe e molto altro).

Le malformazioni congenite multifattoriali del feto sono tali difetti, il cui sviluppo è dovuto all'influenza combinata di fattori genetici e ambientali.

A seconda della fase dell'embriogenesi (formazione fetale) i fattori esogeni o genetici iniziano a mostrare il loro effetto, i difetti di sviluppo formati sotto la loro influenza sono suddivisi nei seguenti tipi:

• Gametopatia o blastopatia. I disturbi dello sviluppo compaiono già allo stadio di zigote o blastula. Sono molto scortesi. Molto spesso, l'embrione muore e viene rifiutato: aborto spontaneo. Nei casi in cui non si verifica un aborto spontaneo, si verifica una gravidanza non in via di sviluppo (congelata).
• Embriopatia. I difetti di sviluppo si verificano tra i 15 giorni e le 8 settimane di vita dell'embrione. Le embriopatie sono la causa più comune di difetti alla nascita del feto.
• Fetopatia. Si manifesta sotto l'influenza di fattori avversi dopo 10 settimane di gravidanza. In questo caso, le malformazioni congenite di solito non sono di natura grossolana e si manifestano con la comparsa di vari disturbi funzionali nel bambino, uno sviluppo mentale e fisico ritardato e una diminuzione del peso corporeo.

Inoltre, si distinguono malformazioni congenite primarie e secondarie del feto. Quelli primari sono sempre causati dall'influenza diretta di eventuali fattori teratogeni. Le malformazioni secondarie sorgono come complicanza di quelle primarie e sono sempre associate ad esse patogeneticamente.

L'Organizzazione Mondiale della Sanità ha proposto una classificazione delle malformazioni congenite in base alla loro localizzazione, ad es. basato sul principio anatomico e fisiologico. In base a questa classificazione, ci sono:

• Malformazioni congenite del sistema nervoso. Questi includono la spina bifida (ernia spinale aperta), il sottosviluppo del cervello (ipoplasia) o la sua completa assenza (anencefalia). Le malformazioni congenite del sistema nervoso sono molto gravi e molto spesso portano alla morte di un bambino nelle prime ore della sua vita o alla formazione di una disabilità permanente.
• Deformità della regione maxillo-facciale: palatoschisi, labbro leporino, sottosviluppo della mascella inferiore o superiore.
• Malformazioni congenite degli arti - loro completa assenza (atresia) o accorciamento (ipoplasia).
• Malformazioni congenite del sistema cardiovascolare. Questi includono malformazioni del cuore e grandi vasi sanguigni.
• Altre malformazioni congenite.

Come prevenire la nascita di un bambino con malformazioni congenite?

La pianificazione della gravidanza dovrebbe essere molto responsabile. Il gruppo ad alto rischio di avere un figlio malato comprende:

• Famiglie in cui si sono già verificati casi di nascita di bambini con varie malformazioni congenite;
• Famiglie in cui precedenti gravidanze si sono concluse con morte fetale intrauterina, aborto spontaneo o natimortalità;
• Coniugi in relazione familiare (cugini, cugini di secondo grado e fratelli);
• Se un uomo ha più di 50 anni e una donna ha 35 anni;
• Se un uomo o una donna è esposto ai fattori avversi sopra elencati a causa del suo stato di salute o dell'attività professionale.

Se appartieni a un gruppo ad alto rischio di avere un figlio con difetti dello sviluppo, prima di pianificare attivamente una gravidanza, dovresti assolutamente visitare un genetista. Lo specialista redigerà un pedigree e calcolerà il rischio di avere un figlio malato. Ad un rischio molto alto, una coppia sposata è generalmente raccomandata di ricorrere all'inseminazione artificiale dell'ovulo del donatore o all'inseminazione con lo sperma del donatore.

Aspetti già un bambino e fai parte di un gruppo ad alto rischio? E in questo caso, dovresti assolutamente consultare un genetista. Non prendere mai una decisione indipendente di interrompere una gravidanza nei casi in cui non lo sapevi e stavi assumendo determinati farmaci, hai fatto la fluorografia o, ad esempio, hai bevuto alcol. Quanto, infatti, in tali situazioni ci sia un alto rischio di malformazioni congenite nel feto, solo un medico può decidere dopo aver condotto le necessarie ricerche.

E se il tuo bambino ha una malformazione congenita?

Ogni coppia sposata che ha avuto un figlio malato, e soprattutto con malformazioni congenite del sistema nervoso, sperimenta uno stato di shock psicologico. Per affrontarlo, contatta un genetista e scopri la causa esatta che ha portato allo sviluppo della patologia. Un bambino malato dovrebbe assolutamente sottoporsi a un esame citologico. Ciò è necessario non solo per il suo trattamento, ma anche per prevedere la probabilità di rinascita in questi coniugi di un bambino malato.

La consultazione genetica medica finale dovrebbe essere effettuata non prima di tre mesi dopo il parto. Durante questo periodo, la tensione psicologica in famiglia di solito diminuisce e gli sposi saranno in grado di percepire adeguatamente tutte le informazioni di cui hanno bisogno.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!