Fibrosi cistica
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Fasi della malattia
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Sintomi
- Forma broncopolmonare
- Forma intestinale
- Forma mista
- Ileo da meconio o ostruzione intestinale
- Altri segni
- Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica nei bambini
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
- video
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria sistemica che colpisce le ghiandole di secrezione esterna. Tutti i sistemi del corpo sono interessati, ma le ghiandole respiratorie, digestive e sudoripare sono le più gravi.
La fibrosi cistica è la malattia genetica più comune che si diffonde ovunque, colpendo persone di tutte le razze, ma non nella stessa misura. I più suscettibili sono i bianchi, i meno - le persone di origine asiatica (rapporto 1: 3300 per i bianchi, 1:15 300 per i neri, 1:32 000 per gli asiatici). Non molto tempo fa, la fibrosi cistica era considerata una malattia dei bambini, poiché i pazienti non sopravvivevano fino all'età adulta, attualmente, grazie alla scoperta e al miglioramento dei metodi di terapia di supporto, circa la metà di loro sopravvive fino all'età adulta.
La fibrosi cistica colpisce l'intero corpo, ma principalmente il pancreas e il sistema broncopolmonare
Nei libri di consultazione medica, c'è un altro nome per la malattia: la fibrosi cistica.
Cause e fattori di rischio
La causa della fibrosi cistica è la presenza di mutazioni in entrambi gli alleli del gene situato sul braccio lungo del cromosoma 7 (7q31). Il gene è responsabile della sintesi di una proteina regolatrice transmembrana per la fibrosi cistica (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). La proteina è un canale che trasporta cloro e ioni sodio attraverso le membrane delle cellule epiteliali che rivestono il tratto respiratorio, digerente, ecc., Che è regolato dall'adenosina monofosfato ciclico (cAMP).
La malattia è ereditata in modo autosomico recessivo, cioè i bambini in cui entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso si ammalano.
L'interruzione del trasporto ionico attraverso la membrana delle cellule epiteliali porta al fatto che la secrezione delle ghiandole esocrine è disidratata e diventa viscosa. Nel pancreas, uno spesso segreto ostruisce i dotti escretori, riduce l'attività della lipasi pancreatica e riduce la quantità di bicarbonati. I processi metabolici nel tessuto connettivo in formazione vengono interrotti, viene avviato il processo di sclerosi. Già a 2-3 anni, un bambino con fibrosi cistica può avere cicatrici complete del pancreas.
I cambiamenti nell'albero bronchiale riguardano, prima di tutto, la composizione della mucina (muco), in cui il rapporto tra acqua e parte solida è disturbato, il che provoca un aumento della viscosità della secrezione. Inoltre, aumenta la quantità di leucotrieni e citochine prodotti da macrofagi, neutrofili e cellule epiteliali, attivando l'enzima elastasi. Di conseguenza, c'è:
- produzione eccessiva di secrezioni bronchiali patologicamente viscose;
- violazione del meccanismo di difesa mucociliare e della tosse;
- colonizzazione dell'albero bronchiale da parte di microrganismi patogeni;
- lo sviluppo dell'infiammazione secondaria;
- la formazione di bronchiectasie (espansione patologica dei bronchi).
Diversi fattori ambientali contribuiscono al peggioramento della gravità della malattia, questi includono:
- vivere in aree ecologicamente sfavorevoli;
- allergeni respiratori;
- fumo di tabacco.
Forme della malattia
La clinica utilizza una classificazione della fibrosi cistica basata sui sintomi prevalenti:
- forma broncopolmonare;
- intestinale;
- misto intestinale-polmonare;
- ostruzione da meconio o ileo da meconio.
Viene utilizzata anche una classificazione in base al grado di danno al pancreas, in base al quale si distinguono:
- fibrosi cistica con insufficienza pancreatica;
- fibrosi cistica senza insufficienza pancreatica, inclusa la forma genitale primaria con aplasia bilaterale congenita dei vasi deferenti;
- forme atipiche.
Fasi della malattia
Sulla base dei cambiamenti patologici nel sistema respiratorio, si distinguono 4 fasi della fibrosi cistica.
| Palcoscenico | Caratteristica |
| Cambiamenti funzionali transitori; manifestato da attacchi di tosse secca e improduttiva, mancanza di respiro da lieve a moderata durante lo sforzo. Durata - fino a 10 anni. | |
| Bronchite cronica. Manifestazioni: tosse produttiva, mancanza di respiro, aggravata dallo sforzo fisico, con auscultazione, respiro affannoso con respiro sibilante umido. La durata media è di 2-5 anni. | |
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Sviluppo di complicazioni. Appare e crescere insufficienza respiratoria, causata da pneumofibrosi, pneumosclerosi, bronchiectasie, cisti. Si forma insufficienza cardiaca ventricolare destra (cuore polmonare). La durata media è di 3-5 anni. |
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| Terminale. Manifestato da grave insufficienza cardiopolmonare. Dura diversi mesi, finisce con la morte. |
Sintomi
I sintomi della fibrosi cistica possono essere di varia gravità, ci sono sia forme gravi miste che cancellate della malattia.
Forma broncopolmonare
È caratterizzato da bronchite protratta ricorrente, polmonite focale bilaterale, che alla fine porta allo sviluppo di bronchiectasie, pneumofibrosi e pneumosclerosi. I pazienti soffrono di dispnea inspiratoria. La gabbia toracica ha una forma a botte, le falangi terminali delle dita sono deformate, ispessite (un sintomo delle bacchette), le unghie hanno una caratteristica forma convessa (un sintomo dei vetri da orologio), la pelle è cianotica. Ci sono segni di insufficienza cardiaca causata dal cuore polmonare, la cui formazione è causata da un processo infiammatorio cronico nel sistema broncopolmonare e dall'ipossia cronica.
Sintomo di bacchette e occhiali da orologio in un paziente con fibrosi cistica
Sintomi principali:
- tosse parossistica con secrezione di mucosa viscosa o espettorato mucopurulento;
- dispnea;
- pelle e mucose pallide o cianotiche;
- debolezza, aumento della fatica.
Forma intestinale
Si manifesta in una violazione dei processi digestivi e della disfunzione intestinale. La sconfitta del pancreas porta a una violazione dell'assorbimento dei grassi da parte del corpo, che si manifesta con feci gonfie, oleose e di forma scadente (il risultato è ipotensione muscolare e osteoporosi). L'aumentata viscosità della bile porta allo sviluppo di colelitiasi, epatite colestatica, nel tempo - cirrosi biliare del fegato (spesso all'età di 12 anni), vari disturbi gastrici. Spesso i pazienti con fibrosi cistica sviluppano ulcera gastrica e ulcera duodenale. Sintomi principali:
- dolore parossistico all'addome, crampi;
- gonfiore;
- nausea, vomito ripetuto.
Forma mista
Presenta segni sia dal sistema broncopolmonare che dal tratto gastrointestinale. È la più grave di tutte le forme di fibrosi cistica.
Ileo da meconio o ostruzione intestinale
Si sviluppa nel 13-18% dei neonati a causa di una carenza dell'enzima tripsina, una maggiore quantità di albumina e un maggiore assorbimento di acqua dal meconio. Per questo motivo, il meconio (feci originali) diventa eccessivamente viscoso e denso e non viene escreto, ma si accumula nella regione ileocecale, formando un'ostruzione intestinale.
Altri segni
I pazienti sperimentano una sudorazione eccessiva, che può portare a disidratazione con ridotta circolazione durante la febbre o il caldo estivo. La pelle ha un sapore salato.
Caratteristiche del decorso della fibrosi cistica nei bambini
Si manifesta con l'assenza di feci, gonfiore, rigurgito frequente e vomito ripetuto, contenente una miscela di bile, nei neonati nei primi giorni di vita.
Si osserva spesso ittero prolungato dei neonati.
Se l'ileo da meconio è assente, la prima manifestazione della malattia può essere un lento aumento di peso.
Il malassorbimento delle proteine può portare a edema generalizzato, specialmente nei bambini che ricevono una nutrizione ipoallergenica artificiale.
A causa della disfunzione del pancreas nei bambini con fibrosi cistica in tenera età, si osservano gonfiore, feci frequenti di natura oleosa e fetida. Sullo sfondo dell'appetito normale o addirittura aumentato, lo sviluppo fisico è in ritardo: è caratteristica la mancanza di tessuto muscolare e adiposo. Il reflusso gastroesofageo non è raro. Il prolasso rettale si osserva nel 20% dei bambini piccoli.
La disfunzione del pancreas porta anche al fatto che il 2% dei bambini e il 20% degli adolescenti hanno una ridotta tolleranza al glucosio e, di conseguenza, il diabete mellito.
Principali sintomi nei bambini piccoli:
- tosse parossistica con espettorato viscoso;
- pallore, cianosi;
- mancanza di respiro, diminuzione della tolleranza all'esercizio.
La pubertà ritardata è spesso osservata negli adolescenti con fibrosi cistica.
I bambini e gli adolescenti sono soggetti a malattie infettive, in particolare alle vie respiratorie.
Diagnostica
Lo screening neonatale è il metodo principale per diagnosticare la fibrosi cistica nei neonati ed è lo standard in alcuni paesi. Si svolge in due fasi:
- Determinazione del livello di tripsinogeno immunoreattivo nel sangue - con la fibrosi cistica, è aumentato. In questo caso, viene eseguita la seconda fase.
- In una forma di realizzazione, viene testato un test del sudore (viene determinata la concentrazione di cloruri), in un altro viene eseguito un test di mutazione del gene CFTR e, se viene trovata una mutazione, viene eseguito un test del sudore.
Lo screening neonatale consente di diagnosticare il 90% dei neonati con fibrosi cistica.
Nei casi in cui lo screening neonatale non è stato effettuato o per qualche motivo si è rivelato insensibile, il test del sudore viene utilizzato se si sospetta la fibrosi cistica. Il metodo consiste nella stimolazione farmacologica della sudorazione nell'area dell'avambraccio, dopodiché vengono raccolti 50 ml di sudore e inviati allo studio del livello dei cloruri. La diagnosi è considerata accertata se il contenuto di cloruri è pari o superiore a 100 mmol / lo. Una concentrazione di 60-100 mmol / L indica la probabilità di fibrosi cistica e richiede una nuova analisi e un ulteriore esame.
Viene eseguita un'analisi genetica: il rilevamento di due mutazioni caratteristiche (una su ciascun cromosoma) conferma la diagnosi e il rilevamento di una sola mutazione è un segno di portamento. La storia familiare del paziente è in fase di esame.
Al fine di ottenere un quadro completo dello stato dell'apparato respiratorio si eseguono anche:
- radiografia;
- analisi dell'espettorato (nonché test clinici su sangue, urina e feci);
- spirografia;
- broncoscopia.
Se necessario, ricorrere a metodi di esame aggiuntivi.
Trattamento
La fibrosi cistica è una malattia incurabile. Tuttavia, la complessa terapia di supporto mirata al trattamento tempestivo dei disturbi e alla prevenzione delle complicanze consente ai pazienti di vivere più a lungo e mantenere uno stile di vita accettabile.
Il trattamento della fibrosi cistica deve essere gestito da un team multidisciplinare di specialisti (pneumologo, gastroenterologo, nutrizionista, specialista in terapia fisica e altri) sotto la guida di un medico con esperienza nella gestione di pazienti con questa malattia. È importante che il paziente e la sua famiglia ricevano supporto psicologico.
Terapia di base:
- La dieta è ipercalorica, arricchita con proteine, vitamine e microelementi, delicata sugli organi del sistema epatobiliare.
- Terapia enzimatica sostitutiva (assunzione di enzimi pancreatici).
- Assunzione di farmaci coleretici per corsi lunghi e regolarmente ripetuti.
- Mucolitici e broncodilatatori in modo continuo o intermittente.
- Fisioterapia per facilitare lo scarico dell'espettorato (drenaggio posturale, massaggio vibratorio, esercizi di respirazione, percussioni, terapia fisica).
- Terapia antibiotica. È prescritto per esacerbare un processo infettivo e infiammatorio dopo aver determinato la sensibilità dell'agente patogeno.
- Terapia vitaminica. Ricezione di complessi vitaminico-minerali.
- Controllo del peso corporeo. Con un sottopeso significativo, ricorrono agli steroidi anabolizzanti.
Un trattamento tempestivo e correttamente selezionato consente ai pazienti di mantenere uno stile di vita accettabile
I pazienti sono registrati presso il dispensario; regolarmente, almeno 1 volta in 3 mesi, vengono esaminati, in base ai risultati dei quali il medico può regolare la terapia di supporto.
Possibili complicazioni e conseguenze
In assenza di trattamento, la fibrosi cistica può portare allo sviluppo di numerose complicazioni, comprese quelle potenzialmente letali. Questi includono:
- insufficienza respiratoria e cardiaca;
- cirrosi biliare irreversibile, accompagnata da ipertensione portale;
- intussuscezione intestinale;
- blocco intestinale;
- parkreatite;
- cancro del pancreas e di altri organi dell'apparato digerente, in particolare del tratto epatobiliare;
- Morbo di Crohn;
- infertilità maschile dovuta ad azoospermia ostruttiva; e così via.
Previsione
La prognosi dipende dalla forma, dalla gravità della malattia e dall'età di esordio. Attualmente, grazie alla terapia di supporto, la situazione sta migliorando ogni anno e nei paesi con medicina sviluppata, circa la metà dei pazienti supera il limite dei 40 anni. L'aspettativa di vita media è di circa 35 anni e questa cifra aumenta ogni anno.
Prevenzione
Quando si pianifica un bambino in una famiglia in cui è presente un paziente con fibrosi cistica, è necessaria la diagnosi genica.
Lo screening neonatale consente una diagnosi e un trattamento precoci.
I bambini con disabilità dello sviluppo che sono inclini a malattie broncopolmonari o disturbi digestivi dovrebbero essere sottoposti a screening per la fibrosi cistica.
Tutti i pazienti con fibrosi cistica devono essere registrati presso un dispensario.
video
Offriamo per la visualizzazione di un video sull'argomento dell'articolo.
Anna Kozlova Giornalista medica Sull'autore
Istruzione: Rostov State Medical University, specialità "Medicina generale".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
