Sindrome Di Klinefelter: Sintomi, Diagnosi, Trattamento

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Sindrome di Klinefelter

La sindrome di Klinefelter è una patologia genetica abbastanza comune che si verifica esclusivamente nella metà maschile dell'umanità. Secondo le osservazioni mediche, questa malattia si manifesta con una frequenza di circa lo 0,2%, il che significa 1 caso su 500 neonati maschi. Inoltre, questa patologia è una delle cause più comuni di infertilità e disfunzione erettile negli uomini. La malattia prende il nome da Harry Klinefelter, che per primo descrisse il suo quadro clinico nel 1942 nelle sue opere.

Sintomi della sindrome di Klinefelter

Una malattia genetica come la sindrome di Klinefelter è caratterizzata principalmente dalla presenza di uno o più cromosomi sessuali femminili X nel cariotipo XY maschile. La malattia si manifesta con una quantità insufficiente di ormoni sessuali nelle gonadi maschili, che porta allo sviluppo di patologie così gravi come la disfunzione erettile e l'infertilità.

Altri sintomi caratteristici della sindrome di Klinefelter sono:

• Segnaletica esterna;
• Atrofia testicolare;
• Indebolimento della libido e diminuzione della potenza;
• Debolezza dei muscoli.

Spesso, i segni esterni indicano che una persona ha una patologia come la sindrome di Klinefelter. Prima di tutto, dovrebbero essere attribuiti a una crescita elevata, le gambe sono notevolmente più lunghe del corpo e una vita alta. La vegetazione sul viso e sul corpo del paziente è molto spesso assente o molto scarsa. Nell'area pubica, i peli negli uomini che soffrono di questa malattia crescono secondo il tipo femminile, cioè l'attaccatura dei capelli è dritta, mentre negli uomini, di regola, è diretta all'ombelico e sporge sotto forma di un diamante. Nella metà dei pazienti si osserva un aumento delle ghiandole mammarie.

L'atrofia dei testicoli porta alla loro diminuzione delle dimensioni. Spesso i pazienti hanno testicoli duri, sebbene questo sintomo non sia un segno obbligatorio in presenza di patologia.

L'indebolimento della libido e la diminuzione della potenza sono solitamente sintomi comuni della sindrome di Klinefelter. Di solito iniziano a farsi sentire all'età di venticinque anni. Va notato che in alcuni casi i pazienti non hanno assolutamente alcun desiderio sessuale. Insieme a questo, la pratica medica conosce le eccezioni, quando un uomo soggetto a una tale malattia crea una famiglia e vive una vita sessuale completa.

Una quantità insufficiente di androgeni in questa patologia può anche portare allo sviluppo dell'osteoporosi, che è caratterizzata da una diminuzione della densità ossea e dall'indebolimento dei muscoli. Inoltre, la mancanza di androgeni, che influenzano fortemente il metabolismo, può innescare l'insorgenza del diabete e contribuire all'obesità.

Inoltre, i pazienti con sindrome di Klinefelter hanno una predisposizione a determinate malattie autoimmuni:

• Malattie della tiroide;
• Lupus eritematoso;
• Artrite reumatoide.

Per quanto riguarda le capacità mentali dei pazienti, non ci sono opinioni inequivocabili. In alcuni casi, gli uomini affetti hanno difficoltà a sviluppare capacità verbali e cognitive, ma questo non è un sintomo necessario.

Secondo alcuni studi, gli uomini con sindrome di Klinefelter sono spesso soggetti a tendenze omosessuali, così come alla dipendenza da alcol e droghe. Se parliamo delle caratteristiche psicologiche dei pazienti, possiamo identificare le loro proprietà come maggiore sensibilità ed emotività, timidezza e modestia. Alcuni psicologi notano spesso la presenza di un complesso di inferiorità e una bassa autostima nei pazienti con questa patologia.

Diagnostica e trattamento della sindrome di Klinefelter

La diagnosi della sindrome di Klinefelter in una fase iniziale della malattia è quasi impossibile, poiché si manifesta clinicamente solo dopo la pubertà. Certo, un approccio attento in alcuni casi aiuta a sospettare la presenza di patologia, perché i segni fisici caratteristici sopra descritti vengono rilevati anche prima che inizi lo sviluppo sessuale del ragazzo.

È importante sapere che un aumento significativo della crescita, che distingue il paziente dai suoi coetanei, si osserva solitamente all'età di 5-8 anni. Per la diagnosi della sindrome di Klinefelter, ginecomastia o ingrossamento del seno possono essere un'altra caratteristica caratteristica. Allo stesso tempo, va notato che questo sintomo si osserva solo nella metà dei pazienti, così come le piccole dimensioni e la durezza dei testicoli.

Tuttavia, se si osservano questi sintomi, è necessario eseguire un esame del sangue per determinare il livello degli ormoni sessuali. Tuttavia, una diagnosi completa della sindrome di Klinefelter implica anche lo studio di un insieme di cromosomi, cioè il cariotipo di un uomo. Solo dopo tale analisi è possibile confermare la diagnosi.

Per quanto riguarda il trattamento della sindrome di Klinefelter, gli esperti consigliano vivamente di avviarlo immediatamente dopo aver determinato la presenza della malattia. Tuttavia, va detto subito che è più efficace prima dell'inizio dello sviluppo sessuale, quando il corpo è in grado di rispondere alla terapia nel modo giusto. In questo caso, tutti i segni esterni della malattia possono essere eliminati.

Quindi, il trattamento della sindrome di Klinefelter viene effettuato principalmente con l'uso della terapia ormonale sostitutiva con testosterone. Ciò provoca la manifestazione tempestiva delle caratteristiche sessuali secondarie e contribuisce anche all'adattamento sociale e alla correzione delle capacità intellettuali dei pazienti.

Tuttavia, dovresti essere consapevole degli effetti collaterali di tale trattamento, poiché il testosterone spesso causa ritenzione di liquidi nel corpo e aumento dell'eccitazione nei primi giorni dopo la procedura di iniezione. La ginecomastia grave viene spesso trattata con la rimozione del seno.

Fino a poco tempo, si credeva che la manifestazione più importante della sindrome di Klinefelter - l'infertilità, fosse incurabile. Tuttavia, la tecnologia di fecondazione in vitro ha mostrato risultati positivi, che danno speranza che i pazienti con una diagnosi del genere possano ancora avere prole.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!