Pool genico
Di che colore dovrebbero essere gli occhi o la pelle, che tipo di reazione provocano questi o quei tipi di cibo, quale dovrebbe essere l'altezza, la corporatura, la lunghezza delle dita, il gruppo sanguigno? Le risposte a queste e molte altre domande possono essere trovate nel repository di informazioni chiamato pool genetico.
Come vengono codificate e trasmesse le informazioni genetiche
Ogni specie biologica ha il proprio set di cromosomi. I gatti hanno 19 paia di cromosomi, il trifoglio 7, le farfalle 190 e gli umani 23 paia. Uno di questi sono i cromosomi sessuali, e sebbene in realtà le restanti 22 coppie di cromosomi siano responsabili della conservazione delle informazioni genetiche, delle funzioni riproduttive e ricombinatorie, questa coppia è responsabile dell'evoluzione in quanto tale ed è responsabile dei cambiamenti che vengono apportati al pool genetico.
I cromosomi, a loro volta, sono una sequenza di geni separati da uno spazio intergenico, che include regioni regolatrici e frammenti di DNA che non contengono informazioni codificate. I geni si trovano in modo non uniforme nei cromosomi: ci sono aree ricche e povere di geni, ma gli scienziati non sono stati in grado di scoprire le ragioni di una disposizione così strana di informazioni ereditarie. Oggi, il pool genetico umano comprende circa 28mila geni, che è molto di più di quello degli organismi semplici.
Quali informazioni trasportano i geni nel pool genetico? I cromosomi umani contengono un enorme elenco di informazioni: colore degli occhi, tipo di pelle, forma e lunghezza di braccia o gambe, forma delle unghie, gruppo sanguigno, suscettibilità alle malattie, abitudini alimentari, ecc. Tutte queste sono caratteristiche esterne e interne che possono manifestarsi in questo, nella prossima o in più generazioni. Si ritiene che il temperamento si riferisca anche alle informazioni ereditarie incluse nel pool genetico, ma per gli scienziati moderni questa rimane una questione controversa.
Con l'età e sotto l'influenza di fattori sfavorevoli, i geni possono cambiare, subire i cosiddetti guasti e quindi possono verificarsi malattie cromosomiche nella futura prole: sindrome di Down, Shershevsky-Turner, sindrome di Kleinferter, ecc. E più anziani sono i genitori, maggiore è la probabilità di violazioni nel corpo del nascituro. Pertanto, la questione della conservazione del pool genetico è diventata rilevante oggi.
Genoma umano, genotipo e pool genico
In genetica, ci sono tre concetti associati al trasferimento e alla memorizzazione di informazioni genetiche: il genoma, il genotipo e il pool genetico di una persona. Quali sono le loro somiglianze e differenze?
Il genoma umano è la totalità di tutti i geni del corpo umano insiti in esso come specie biologica di Homo sapiens. Il termine "genoma" apparve nel 1920, fu proposto da Hans Winkler per descrivere l'insieme di geni insiti in una specie biologica. Oggi, quando la conoscenza del DNA ha subito grandi cambiamenti, per genoma umano si intende il DNA totale di un insieme aploide di cromosomi e ciascuno degli elementi genetici extracromsomici contenuti in una singola cellula della linea germinale di un organismo multicellulare.
Il genotipo umano è un insieme di geni che sono inerenti a un individuo specifico, e non all'intera specie nel suo insieme o ad una popolazione specifica, come nel caso del pool genetico umano. Se "genoma" include il concetto di regioni di DNA non codificanti, allora non è incluso nel concetto di "genotipo".
Gene pool è un termine proposto per la prima volta dal genetista russo A. S. Sebryakovsky nel 1928. Oggi, per pool genetico umano si intende la totalità dei geni della popolazione generale della specie Homo sapiens. A sua volta, conta circa 6 miliardi di rappresentanti, suddivisi in razze, nazioni, popoli e nazionalità ed etnie.
Il pool genetico umano è caratterizzato da:
- Eterogeneità del genotipo;
- Dipendenza dal pool genetico dei predecessori;
- Integrità genetica.
Inoltre, abbiamo anche il cosiddetto carico genetico delle patologie ereditarie associato a una maggiore incidenza e una breve aspettativa di vita, che determina la selezione naturale.
Cambiamento del pool genico
L'attività umana apporta cambiamenti nella qualità dell'ambiente e la maggior parte dei cambiamenti sono negativi e portano a una riduzione dell'aspettativa di vita e ad un aumento del tasso di incidenza. Alcuni di loro non portano a una morte prematura, ma riducono la qualità della vita. Comunque sia, gli scienziati stanno parlando di un graduale cambiamento nel pool genetico in tutto il pianeta.
La formazione del pool genetico umano ha seguito una lunga evoluzione e il suo risultato è stato l'adattamento delle popolazioni umane alle condizioni naturali prevalenti. La diversità dei pool genetici delle diverse popolazioni è dovuta all'accumulo di geni che consentono ai loro portatori di adattarsi meglio alle condizioni ambientali. Ad esempio, gli abitanti delle basse latitudini hanno acquisito un colore della pelle scuro e, con esso, la resistenza alle radiazioni ultraviolette. Allo stesso tempo, c'è un processo di cambiamenti naturali nel pool genetico associato a mutazioni e deriva genetica, selezione naturale.
Vale sempre la pena considerare un cambiamento nel pool genetico come un fenomeno negativo? In effetti, i difetti creati a livello personale sono spesso compensati da abilità speciali sviluppate nel corso della vita, ad esempio molti poeti leggendari, indovini e cantanti dell'antica Grecia erano ciechi, ad esempio Omero è considerato tale. Pertanto, è abbastanza logico che le persone si sforzino di preservare il pool genetico nel suo stato originale, come la natura voleva che fosse.
Ma oggi, sebbene la popolazione mondiale sia in costante crescita, gli scienziati notano con preoccupazione che una persona perde le sue qualità naturali e il suo pool genetico non migliora. Il problema di preservare il pool genetico è particolarmente acuto nel fatto che molte donne moderne non possono concepire, sopportare o crescere un bambino. Tutto ciò porta all'idea di quanto sia fragile e complessa la natura biologica dell'uomo. Forse un giorno gli scienziati troveranno un modo per combattere le malattie genetiche e le anomalie che portano all'infertilità. Ma fino ad allora, la conservazione del pool genetico umano rimane uno dei compiti moderni più importanti per la scienza.
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