Angiocheratoma
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
L'angiocheratoma è una dermatosi, rappresentata da neoplasie vascolari benigne singole o multiple come gli angiomi, associate ad ispessimento patologico dello strato corneo.
Angiocheratomi significano condizioni patologiche simili che differiscono nella specificità del quadro clinico e nella prevalenza del processo. Allo stesso tempo, le manifestazioni cutanee variano da formazioni puntuali singole e minori a cambiamenti diffusi e diffusi nell'epidermide.
Noduli rossi - un segno di angiocheratoma
Cause e fattori di rischio
La causa più comune di angiocheratomi sono le mutazioni ereditarie a livello genico che portano a cromosomi difettosi. Di regola, l'angiocheratoma viene ereditato in modo recessivo, in combinazione con il cromosoma X.
Meno spesso, la comparsa di neoplasie provoca lesioni cutanee di varia natura e intensità, disturbi del flusso sanguigno locale, movimenti ormonali. Inoltre, gli angiocheratomi possono comparire in alcune malattie e sindromi (con sindrome di Klippel-Trenone-Weber, emangioma cavernoso, malformazioni vascolari sistemiche, malattie da accumulo ereditario, ecc.).
Forme della malattia
Esistono 5 forme cliniche di angiocheratomi:
- Angiocheratoma limitato.
- Angiocheratoma limitato non evitabile delle dita di Mibelli (angiocheratoma di Mibelli).
- Angiocheratoma dello scroto (meno spesso della vulva) (malattia di Fordyce).
- Angiocheratoma papulare solitario.
- Angiocheratoma diffuso del tronco (angiocheratoma diffuso del tronco di Fabry).
Sintomi
Le manifestazioni della malattia in varie forme sono simili:
- noduli dal rosa o rosso al bluastro-bordeaux, con un diametro da 1 a 5 mm (raramente fino a 1 cm), spesso con una superficie verrucosa;
- la posizione delle neoplasie in gruppi sullo sfondo di una pelle invariata;
- noduli di forma irregolare;
- elevazione delle neoplasie sopra il livello della pelle;
- la tendenza dei noduli ad aumentare;
- espansione istologicamente determinata dei capillari cutanei.
Tuttavia, per ogni tipo di angiocheratoma, sono state identificate caratteristiche caratteristiche specifiche.
Quindi, una forma limitata, di regola, è localizzata sulla pelle degli arti inferiori (cosce, gambe, piedi), molto meno spesso sulle braccia o sul tronco. I noduli vascolari non sono posizionati in modo uniforme, non hanno una forma chiara, sanguinano facilmente in caso di lesioni accidentali. La maggior parte dei ricercatori indica la malformazione dello sviluppo embrionale come la principale causa di questa malattia.
L'angiocheratoma limitato non evitativo di Mibelli colpisce spesso le femmine, è una patologia ereditaria trasmessa insieme al cromosoma X. L'esordio della malattia si verifica all'età di 10-15 anni e si manifesta con piccoli asterischi vascolari puntiformi sulle dita delle mani e dei piedi. Con il progredire della progressione, le neoplasie cutanee acquisiscono un ricco colore rosa-rosso, aumentano di dimensioni (fino a 5 mm) e salgono al di sopra del livello della pelle. La superficie dei noduli è cheratinizzata. Il decorso della malattia è lento, cronico, in peggioramento nel periodo autunno-inverno. Raramente si nota una risoluzione spontanea dell'eruzione cutanea. Quando sono traumatizzati, gli angiocheratomi di Mibelli sono soggetti a ulcerazioni.
Angiocheratoma limitato non evitato di Mibelli
L'angiocheratoma papulare solitario è una complicanza di una forma limitata di angiocheratoma, che appare come conseguenza di un trauma a quest'ultimo. Dopo un effetto traumatico, una neoplasia limitata inizia a progredire bruscamente, raggiunge una dimensione significativa (fino a 10 mm) e acquisisce una tonalità viola-cianotica. La superficie del nodulo è ricoperta da una striatura verrucosa a grana grossa. Esternamente, il tumore assomiglia a una mora. Spesso si osserva un bordo brunastro attorno all'angiocheratoma papulare.
L'angiocheratoma dello scroto o della vulva è caratterizzato da un decorso benigno. È anche considerata una malformazione intrauterina. Di solito la malattia si manifesta nella mezza età, gli uomini si ammalano molto più spesso delle donne. Le neoplasie in questo caso sono piccole, multiple, sparse sulla superficie della pelle dello scroto e del pene negli uomini, nelle grandi labbra e nelle cosce nelle donne. Gli angiocheratomi non influiscono sulla qualità della vita dei pazienti.
Angiocheratoma scrotale - malattia di Fordyce
L'angiocheratoma diffuso del tronco di Fabry è una manifestazione cutanea di una rara malattia genetica sistemica (lipoidosi distopica ereditaria o glicosfingolipidosi o peramidetriesosidosi) causata dall'assenza o dalla diminuzione dell'attività dell'enzima lisosomiale coinvolto nel catabolismo degli sfingolipidi.
La malattia, di regola, viene diagnosticata negli uomini, di solito porta alla morte prima dei 40-50 anni. Durante l'infanzia o l'adolescenza, piccoli noduli molli rosso scuro compaiono sulla pelle invariata. Possono essere localizzati su qualsiasi parte del corpo: più spesso sull'addome, sulle cosce, sui glutei, sulle labbra, sulle guance, sulla punta delle dita, sullo scroto, sotto le ascelle e sulla fossa poplitea; può anche verificarsi nella cavità orale, al confine del palato duro e molle.
La malignità del decorso nell'angiocheratoma diffuso è determinata dal coinvolgimento nel processo patologico di molti sistemi e organi (sistema nervoso centrale, periferico, urinario, sistema respiratorio, tratto gastrointestinale, organi dell'udito e della vista), quando i sintomi della pelle sono solo una manifestazione esterna di una grave malattia sistemica, accompagnata da:
- dolori lancinanti, bruciore, formicolio, intorpidimento dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, che si estende a tutto l'arto;
- diminuzione o completa cessazione della sudorazione, formazione di saliva e liquido lacrimale;
- alto rischio di sviluppare ictus e disturbi transitori della circolazione cerebrale;
- tinnito, mal di testa, vertigini;
- insufficienza renale;
- dolore nella regione del cuore, cambiamenti nella frequenza e nel ritmo delle contrazioni cardiache, pressione sanguigna, formazione di difetti cardiaci;
- cataratta e danno vascolare retinico (è possibile la perdita della vista);
- problema uditivo;
- anoressia, dolore all'epigastrio e alla regione ombelicale, vomito sanguinante, danni al pancreas, intestino tenue e crasso;
- ostruzione delle vie aeree;
- sviluppo sessuale ritardato;
- anomalie nello sviluppo dei muscoli e dello scheletro osseo;
- lesioni di altri organi di diversa natura.
In rari casi, l'angiocheratoma di Fabry è descritto come una malattia della pelle indipendente senza patologie sistemiche concomitanti.
Diagnostica
La base per la corretta diagnosi degli angiocheratomi è un esame obiettivo del paziente.
Per confermare l'angiocheratoma di Fabry, sono necessari i seguenti studi di laboratorio e strumentali:
- analisi del sangue biochimica con cristallizzazione dell'estratto di lipidi generali e loro studio in luce polarizzata;
- Diagnostica del DNA per la rilevazione di mutazioni nel gene GLA;
- esame istologico (assottigliamento e ipercheratosi dell'epidermide, presenza di cavità vascolari dilatate lacunari con struttura capillare delle pareti, "cisti del sangue" intraepidermiche, acantosi);
- studio istochimico (per depositi di fosfolipidi e ceramidetrihexoside nelle strutture cutanee);
- determinazione dell'attività dell'enzima alfa-galattosidasi nel plasma, leucociti, siero sanguigno, liquido lacrimale, in qualsiasi campione bioptico o coltura di fibroblasti cutanei;
- oftalmoscopia (vengono rilevate dilatazione delle vene congiuntivali, aree di opacità corneale, espansione, possibilmente microaneurismi e deformazione dei vasi retinici, pletora dei dischi ottici).
La diagnostica del DNA può rilevare mutazioni nel gene GLA
Trattamento
Il trattamento con angiocheratomi è radicale, la farmacoterapia in questo caso è inefficace:
- escissione chirurgica;
- rimozione con azoto liquido;
- rimozione laser ad argon;
- dermatocoagulazione.
Per il trattamento dell'angiocheratoma diffuso vengono utilizzati metodi sia chirurgici che terapeutici:
- dieta;
- pronta rimozione dei difetti della pelle;
- anticonvulsivanti;
- analgesici (farmaci non steroidei o oppiacei);
- dialisi o trapianto di rene (con sviluppo di insufficienza renale);
- farmaci cardiaci (su richiesta);
- terapia enzimatica sostitutiva;
- terapia genetica;
- accompagnatori farmacologici.
Possibili complicazioni e conseguenze
La principale complicanza è il sanguinamento o l'ulcerazione dell'angiocheratoma ferito.
L'angiocheratoma Fabry è spesso complicato dalle seguenti condizioni:
- insufficienza renale;
- disturbi del ritmo cardiaco potenzialmente letali;
- infarto miocardico;
- violazione acuta della circolazione cerebrale.
Previsione
La prognosi è favorevole in tutti i casi, ad eccezione dell'angiocheratoma di Fabry, che è caratterizzato da un'alta incidenza di disabilità e mortalità del paziente in giovane età. Negli ultimi anni, la prognosi per i pazienti con angiocheratoma del tronco diffuso è leggermente migliorata grazie all'uso dell'emodialisi, alla possibilità di trapianto di rene e all'uso di tecniche terapeutiche innovative.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
