Artrogriposi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
L'artrogriposi è una malattia congenita caratterizzata da mobilità limitata di due o più grandi articolazioni in aree non adiacenti, nonché da danno muscolare (ipo e atrofia) e midollo spinale in assenza di altre malattie sistemiche note.
Artrogriposi con danni alle articolazioni del polso
Per la prima volta, nelle opere del chirurgo francese A. Paré (XVI secolo) si trova la menzione di un bambino malato, le cui manifestazioni della malattia assomigliavano all'artrogriposi. Una descrizione completa del quadro patomorfologico dell'artrogriposi, realizzata nel 1905, appartiene a Rosenkrantz. In diversi momenti della letteratura, molti sinonimi sono stati utilizzati per denotare la malattia: contratture multiple congenite con difetti muscolari, amioplasia congenita, artrodiscinesia, miopatosi deformante congenita, sindrome da contrattura multipla congenita, articolazioni rigide congenite multiple. Il termine "artrogriposi multipla congenita", che è più spesso usato al momento, fu proposto dall'ortopedico americano W. G. Stern nel 1923.
La maggior parte delle fonti straniere indica la probabilità di avere un figlio con artrogriposi pari a 1: 3000. Tuttavia, ci sono differenze significative nell'incidenza della malattia in diversi paesi: in Australia, ad esempio, questa probabilità è 1:12 000 e in Scozia - 1:56 000.
Tra le patologie congenite dell'apparato muscolo-scheletrico, l'artrogriposi è una delle malattie più gravi.
Cause e fattori di rischio
Attualmente sono noti molti fattori che possono portare all'insorgenza di artrogriposi, ma il meccanismo del suo sviluppo non è completamente compreso.
Nonostante il fatto che la malattia sia congenita, si manifesta spontaneamente, nelle prime fasi dello sviluppo intrauterino (a 4-5 settimane) e non è ereditaria (ad eccezione della forma distale, che viene ereditata in modo autosomico dominante). L'effetto dannoso nella fase di formazione delle fibre muscolari e delle strutture articolari porta alla loro deformazione.
È possibile anche un danno secondario a muscoli e articolazioni a causa di danni ai motoneuroni del midollo spinale fetale. In questo caso, un cambiamento nell'innervazione dei muscoli porta a una violazione del loro tono, che limita il movimento delle articolazioni, porta alla deformazione dell'apparato legamentoso e si manifesta clinicamente con la fissazione dell'articolazione in una certa posizione (atipica).
Un ruolo significativo nello sviluppo dell'artrogriposi, secondo alcuni ricercatori, è anche assegnato alla limitazione forzata della mobilità fetale nella cavità uterina.
Fattori provocatori:
- malattie infettive e infiammatorie (morbillo, rosolia, influenza, infezione da citomegalo e parvovirus, toxoplasmosi, ecc.), acutamente sviluppate all'inizio della gravidanza o con un lungo decorso cronico;
- Radiazione ionizzante;
- anomalie nella struttura dell'utero;
- insufficienza fetoplacentare;
- assunzione di farmaci (immunosoppressori, androgeni, preparati di metalli pesanti, anti-tubercolosi, antineoplastici, anticonvulsivanti, alcuni agenti antibatterici, antivirali, ecc.);
- gravi malattie croniche della madre;
- l'uso di sostanze proibite, alcol durante la gravidanza;
- trauma;
- sostanze chimiche tossiche; eccetera.
Forme della malattia
A seconda della localizzazione dei cambiamenti patologici, si distinguono 4 forme principali della malattia:
- Artrogriposi generalizzata (comune) (più del 50% dei casi).
- Artrogriposi che colpisce gli arti inferiori (circa il 30%).
- Artrogriposi che colpisce gli arti superiori.
- Artrogriposi distale.
Artrogriposi che colpisce gli arti inferiori
Le contratture per artrogriposi sono:
- deviando;
- leader;
- flessione;
- estensore;
- rotante;
- combinato.
In base alla gravità, si distinguono artrogriposi lieve, moderata e grave.
Sintomi
Il quadro caratteristico della malattia è dovuto alle seguenti caratteristiche patologiche:
- ipo- e atonia muscolare, alterazioni degenerative del tessuto muscolare;
- mobilità limitata e deformazione delle articolazioni, fissandole in una certa posizione;
- accorciamento e deformazione dell'apparato legamentoso;
- attaccamento anormale dei muscoli alle ossa lunghe;
- deformazione e ritardo della crescita delle ossa tubulari;
- danno ai motoneuroni del midollo spinale, nervi periferici, danno alle connessioni sopraspinali.
Nella forma generalizzata della malattia, le articolazioni della spalla, del gomito, del polso e del ginocchio sono più spesso danneggiate. Il tono muscolare è ridotto, c'è una forte limitazione del movimento nelle articolazioni degli arti colpiti (a seconda del tipo di contratture), la loro rigidità. Il danno articolare è solitamente simmetrico.
Gli arti superiori dei pazienti con artrogriposi hanno un aspetto caratteristico dal momento della nascita: c'è adduzione e rotazione interna delle articolazioni della spalla, contratture estensorie (meno spesso flessione) nelle articolazioni del gomito, contratture di flessione nelle articolazioni del polso, fissazione in una posizione errata e deviazione verso l'esterno delle mani e delle dita, grave ipoplasia dei muscoli del cingolo scapolare e dell'intero arto, limitazione dei movimenti passivi e attivi delle articolazioni.
Oltre alle grandi articolazioni, a volte vengono colpite le articolazioni delle mani e dei piedi e si nota la deformazione del cranio facciale. È possibile la curvatura della colonna vertebrale di varia gravità.
In altre forme di artrogriposi, vengono colpite le articolazioni delle mani e dei piedi, le grandi articolazioni degli arti superiori o inferiori.
È caratteristica l'assenza di progressione della malattia dopo il parto. L'artrogriposi non è accompagnata da patologia degli organi interni o disabilità intellettive.
A volte sono presenti ulteriori sintomi non specifici:
- retrazione della pelle sulle articolazioni alterate;
- piccole emorragie puntate e vene varicose;
- una tendenza a frequenti malattie respiratorie;
- piede equino;
- fusione delle dita; e così via.
Diagnostica
La diagnosi di artrogriposi, di regola, non richiede metodi di ricerca aggiuntivi e si basa su un esame obiettivo del paziente (vengono rivelate la posizione caratteristica degli arti, l'aplasia muscolare e la deformità articolare).
La malattia viene solitamente diagnosticata nel periodo prenatale durante un esame ecografico di routine.
Trattamento
La terapia conservativa dovrebbe essere iniziata fin dai primi giorni di vita (a causa dell'elevata elasticità del tessuto connettivo nei bambini nel periodo neonatale e, di conseguenza, una prognosi favorevole) e includere:
- massaggio;
- esercizi di fisioterapia;
- le misure fisioterapiche più semplici (piastre riscaldanti saline, applicazioni di paraffina o ozocerite);
- elettroforesi con farmaci vascolari, farmaci che migliorano la conduzione degli impulsi nervosi, farmaci assorbibili;
- farmacoterapia con farmaci antiossidanti, agenti che potenziano i processi colinergici e GABAergici;
- neurostimolazione.
Fin dai primi giorni di vita, un bambino viene sottoposto a calchi in gesso per eliminare le deformità delle ossa e delle articolazioni tubolari. Per correggere le contratture delle articolazioni più piccole, vengono realizzate speciali stecche di gesso.
Stecche per il fissaggio degli arti nella posizione corretta
Gli esercizi correttivi e lo styling vengono eseguiti da 4 a 6 volte al giorno (sessioni di 30 minuti), dopodiché vengono applicati dei tutori sulle articolazioni colpite per mantenere l'arto nella posizione corretta al fine di prevenire il ripetersi di deformità articolari.
Un aumento significativo dell'ampiezza di movimento delle articolazioni è considerato un segno prognostico favorevole; in assenza di dinamiche entro 1 mese, le possibilità di successo del trattamento conservativo sono significativamente ridotte.
La correzione non chirurgica delle manifestazioni di artrogriposi è più efficace nei primi sei mesi di vita di un bambino, con inefficacia all'età di 1,5-2 anni, è indicato il trattamento chirurgico.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le principali complicanze sono la deformazione irreversibile e la completa immobilizzazione delle articolazioni colpite.
Previsione
L'artrogriposi diffusa è prognosticamente sfavorevole e porta alla disabilità del paziente. Per tutta la vita sono necessarie cure periodiche, misure di riabilitazione in istituzioni specializzate.
L'artrogriposi localizzata è completamente (o in misura maggiore) curabile (a seconda della gravità del processo), a condizione che la terapia venga iniziata in tempo. Poiché le contratture e le deformità sono soggette a recidiva, i bambini con questa diagnosi sono soggetti all'osservazione del dispensario fino alla fine della crescita ossea.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
