Anoftalmia
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
Anoftalmia: sottosviluppo o completa assenza del bulbo oculare, vie visive, nervo ottico e giunzione. La frequenza di nascita di bambini con una patologia simile del sistema visivo va da 3 a 6 casi ogni 100.000 neonati. La malattia si manifesta con la stessa frequenza in tutti i paesi del mondo, nei bambini di entrambi i sessi.
Si parla anche di anoftalmia quando il bulbo oculare viene rimosso chirurgicamente.
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Cause e fattori di rischio
L'anoftalmia congenita è una patologia genetica ereditata in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che affinché la malattia si sviluppi, il bambino deve ricevere due copie del gene alterato, una dal padre e dalla madre. Se viene ereditato solo un gene modificato, i bulbi oculari del bambino si svilupperanno, ma saranno piccoli (microftalmia).
La causa dell'anoftalmia secondaria è la rimozione chirurgica del bulbo oculare.
Forme della malattia
A seconda dell'insorgenza della malattia, l'anoftalmia congenita e acquisita viene isolata. A sua volta, la forma congenita della malattia è divisa in due tipi:
- Vera anoftalmia. Il paziente ha una completa assenza di tessuto oculare. L'insorgenza della patologia è associata all'ipoplasia della parte anteriore del cervello o all'allacciamento improprio del nervo ottico. In questa forma di malattia, la lesione è solitamente bilaterale.
- Anoftalmia immaginaria. Si verifica a causa di un ritardo nello sviluppo della coppa ottica o della vescicola ottica secondaria. Il danno agli occhi può essere sia bilaterale che unilaterale.
Sintomi
Il principale sintomo clinico dell'anoftalmia è l'assenza di un bulbo oculare. Con la vera forma della malattia, il paziente conserva le appendici dell'occhio, ma la loro dimensione è molto inferiore alla norma. La cavità congiuntivale è piccola, le palpebre sono piccole.
Con l'anoftalmia immaginaria, un occhio rudimentale si trova in profondità nella cavità orbitale.
Con l'anoftalmia, le ossa dell'orbita, delle palpebre e dei tessuti adiposi vicini sono in ritardo nello sviluppo. Questo fenomeno diventa la ragione della comparsa di asimmetria nella struttura del viso del bambino.
Diagnostica
La diagnosi di anoftalmia viene effettuata sulla base del quadro clinico della malattia, nonché dei dati delle immagini a raggi X del cranio. Con l'anoftalmia immaginaria l'apertura visiva può essere vista sul roentgenogramma del cranio, mentre nella vera forma della malattia è assente.
Trattamento
In caso di anoftalmia, è necessario eseguire protesi della cavità oculare, che consente di garantire la corretta crescita e sviluppo del cranio facciale del bambino, previene la comparsa di difetti pronunciati nell'aspetto e fornisce un buon effetto cosmetico.
La protesi della cavità oculare previene la crescita e lo sviluppo anormali del cranio del bambino
Man mano che il bambino cresce, aumentano anche le dimensioni del suo cranio. Ciò determina la necessità di ripetuti interventi chirurgici, che consistono nel rimuovere la vecchia protesi del bulbo oculare e sostituirla con una nuova e più grande. Ecco perché attualmente la maggior parte degli oftalmologi nel trattamento dell'anoftalmia nei bambini preferisce aderire a una tecnica non chirurgica: dopo l'anestesia locale, il bambino viene iniettato nella profondità dell'orbita con una preparazione di acido ialuronico.
Il trattamento per iniezione dell'anoftalmia può iniziare dai primi giorni di vita di una persona. La terapia viene eseguita in regime ambulatoriale e non causa disagio ai pazienti. Allo stesso tempo, vengono fornite le condizioni necessarie per la corretta crescita e sviluppo dei tessuti che circondano la cavità oculare e viene impedito lo sviluppo dell'asimmetria facciale. Dopo il completamento del periodo di crescita, viene installata una protesi tradizionale.
Possibili complicazioni e conseguenze
La principale complicanza dell'anoftalmia è la formazione errata dello scheletro facciale.
Previsione
È impossibile ripristinare la funzione visiva con anoftalmia. La prognosi per la vita è in gran parte determinata dalla presenza di malformazioni concomitanti del sistema nervoso e degli organi interni.
Prevenzione
L'anoftalmia congenita è una malattia genetica che non può essere prevenuta. Se nella famiglia ci sono stati casi di nascita di bambini con anoftalmia o microftalmia, nella fase di pianificazione della gravidanza si raccomanda una coppia sposata consulenza medica e genetica.
La prevenzione dell'anoftalmia acquisita serve a prevenire lesioni al bulbo oculare, rilevamento tempestivo e trattamento delle malattie oftalmiche.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
