Malattia di Hirschsprung
La malattia di Hirschsprung è una delle anomalie più comuni nello sviluppo dell'intestino crasso, che si manifesta con la mancanza di innervazione di una sezione specifica o dell'intero intestino. La malattia di Hirschsprung ha un'eziologia genetica. La malattia è caratterizzata dall'assenza di cellule gangliari nell'intestino distale. La malattia è ereditaria ed è causata da una mutazione nel cromosoma 10. Se diagnosticato in ritardo, può provocare lo sviluppo di processi infiammatori acuti nell'intestino e portare anche alla morte.
Patogenesi della malattia di Hirschsprung
Le cellule gangliari (o gangliari) sono il nome generico di alcuni tipi di grandi neuroni, che nell'intestino sono responsabili della comunicazione tra le strutture nervose. Durante l'ontogenesi, le cellule gangliari migrano dall'intestino superiore alla sua sezione distale. La migrazione alterata porta alla formazione di una sezione aganglionica dell'intestino (una zona di restringimento funzionale) con innervazione ridotta o completamente assente (la capacità di effettuare movimenti progressivi-contrattili). In alcuni casi, il sito aganglionico può espandersi in modo anomalo per formare un megacolon, che è una delle gravi complicanze della malattia di Hirschsprung.
Il sito di localizzazione del sito aganglionico, di regola, è la parte distale dell'intestino crasso. In rari casi, esistono forme di malattia di Hirschsprung, in cui il segmento aganglionico si forma nell'area dalla colonna splenica o si sviluppa una malattia aganglionica dell'intero intestino crasso. Con questa forma della malattia, i pazienti hanno una paralisi totale della peristalsi.
Malattia di Hirschsprung nei bambini
A causa della sua eziologia, la malattia di Hirschsprung viene diagnosticata nei neonati o nel primo anno di vita. Tuttavia, ci sono forme speciali della malattia che si sviluppano completamente solo in un organismo adulto. Le ragioni per lo sviluppo della malattia di Hirschsprung nei bambini nell'ontogenesi sono sia fattori ereditari che alterato sviluppo intrauterino. Il tasso di diagnosi per la malattia di Hirschsprung nei bambini è di circa 1 su 5000. La malattia viene diagnosticata più spesso nei ragazzi che nelle ragazze (5: 1). Con una diagnosi e un trattamento tempestivi, la prognosi è favorevole. Nella maggior parte dei pazienti, la peristalsi intestinale viene completamente ripristinata e i movimenti intestinali naturali si normalizzano. Nell'1% dei pazienti, la necessità di una colostomia (portata alla parete addominale anteriore e l'estremità aperta del colon fissata lì) per rimuovere feci e gas.
Malattia di Hirschsprung: sintomi, metodi diagnostici
I principali sintomi della malattia di Hirschsprung sono:
- Stipsi;
- Nausea;
- Dolore addominale;
- Gonfiore, flatulenza.
Il segmento aganglionico dell'intestino crasso svolge il ruolo di una stenosi funzionale, sopra la quale si forma un'anormale espansione dell'intestino, dove si verifica un accumulo di feci. La gravità dei sintomi della malattia di Hirschsprung sarà direttamente proporzionale alla lunghezza del segmento dell'intestino colpito.
In molti casi, la palpazione rivela un accumulo di feci. Il sintomo principale della malattia di Hirschsprung nei bambini è un ritardo nel passaggio del meconio nelle prime 24-48 ore. In alcuni bambini, i sintomi possono non svilupparsi fino allo svezzamento e al passaggio a cibi solidi.
In rari casi di malattia di Hirschsprung, i cui sintomi sono molto simili a quelli dell'ostruzione intestinale, i pazienti sviluppano enterocolite (infiammazione del colon e dell'intestino tenue), che provoca diarrea.
I metodi principali per diagnosticare la malattia di Hirschsprung sono l'esame a raggi X dell'intestino mediante agenti di contrasto, nonché una biopsia dell'intestino crasso. I dati ottenuti con questi metodi sono sufficienti per la diagnosi e la determinazione della localizzazione e dello stadio di sviluppo della malattia. In rari casi vengono utilizzati anche l'ecografia e la manometria anorettale.
Trattamento della malattia di Hirschsprung: metodi di base
I principali trattamenti per la malattia di Hirschsprung includono:
- Terapia dietetica;
- Trattamento conservativo;
- Trattamento radicale.
La terapia dietetica e il trattamento conservativo della malattia di Hirschsprung sono misure temporanee per preparare il paziente al trattamento radicale (chirurgico). La terapia dietetica ha lo scopo di ridurre la manifestazione dei sintomi in un paziente, mentre il trattamento conservativo viene utilizzato per eliminare o alleviare i sintomi.
Il trattamento radicale della malattia di Hirschsprung prevede un intervento chirurgico, in cui la sezione aganglionica dell'intestino viene asportata con l'imposizione di un'anastomosi. Fino a poco tempo gli interventi per la malattia di Hirschsprung venivano eseguiti con l'apertura della cavità addominale e l'imposizione di una colostomia fino al ripristino della normale motilità intestinale. Dopo un certo tempo è stato eseguito un intervento ripetuto per chiudere la colostomia rimossa e suturare le aree sane dell'intestino.
Le moderne tecniche laparoscopiche mininvasive consentono di operare la malattia di Hirschsprung in una fase, comportando l'escissione dell'area priva di innervazione e la formazione di un'anastomosi attraverso l'accesso rettale. Attualmente, nella malattia di Hirschsprung, le operazioni ad accesso aperto vengono eseguite solo in presenza di gravi complicanze, come l'enterocolite o il megacolon, che sono resistenti ai metodi di trattamento conservativi.
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