Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale è un complesso di esame prenatale. L'obiettivo principale, in questo caso, è identificare varie patologie nella fase di sviluppo intrauterino di un bambino.
A cosa serve la diagnosi prenatale?
Grazie alla diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, è possibile riscontrare nel feto i seguenti disturbi:
- Sindrome di Down;
- Sindrome di Edwards;
- Disturbi nello sviluppo del cuore, ecc.
È la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie che gioca un ruolo decisivo nel destino del nascituro. Sulla base dei dati ottenuti, i genitori, insieme al medico, decidono se interrompere o meno la gravidanza. Con una prognosi favorevole dei medici, è possibile eseguire la riabilitazione del nascituro.
La diagnostica prenatale è anche la determinazione della paternità sulla base dei dati dell'esame genetico effettuato nelle prime fasi della gravidanza e la determinazione del sesso del bambino.
Metodi di base della diagnosi prenatale
In condizioni moderne, varie tecnologie vengono utilizzate nella diagnostica prenatale. Hanno diversi gradi di affidabilità e livelli di capacità.
Esistono due gruppi principali di diagnostica prenatale:
1. Non invasivo;
2. Invasivo.
I metodi non invasivi, o sono anche chiamati minimamente invasivi, non comportano interventi chirurgici e lesioni alla madre e al feto. Tali procedure sono innocue e possono essere consigliate a tutte le donne in gravidanza, senza eccezioni.
La diagnostica prenatale invasiva prevede un intervento chirurgico (invasione) nel corpo di una donna (la sua cavità uterina).
La diagnosi prenatale invasiva non è sicura per la madre e il feto, pertanto è prescritta dai medici solo in casi estremi, quando ci sono serie preoccupazioni per la salute del nascituro.
L'ecografia programmata di una donna incinta deve essere visitata, questo escluderà o, al contrario, confermerà la necessità di una diagnosi prenatale invasiva.
Procedure relative alla diagnosi prenatale non invasiva
I metodi diagnostici prenatali non invasivi includono quanto segue:
- Screening prenatale ecografico (monitoraggio della dinamica dello sviluppo del feto);
- Screening prenatale dei fattori sierici materni.
Lo screening prenatale non è altro che un'ecografia di routine mostrata a tutte le donne in gravidanza. I periodi obbligatori di esame ecografico sono i seguenti periodi di gravidanza:
1.1 - 13 settimane;
2. 22 - 25 settimane.
Lo screening prenatale prevede la diagnosi delle condizioni del feto e del corpo della madre. Il sensore (trasduttore) è installato sulla superficie dell'addome della donna, emette onde sonore. Queste onde vengono catturate dal sensore, trasferendole sullo schermo del monitor. All'inizio della gravidanza, può essere utilizzato un altro tipo di screening ecografico prenatale. Questo è un metodo transvaginale in cui un trasduttore viene inserito nella vagina di una donna incinta.
Lo screening prenatale consente di determinare una serie di anomalie nello sviluppo del feto nelle diverse fasi della gravidanza:
1. Difetti congeniti di cuore, reni, fegato, intestino, arti, ecc.;
2. Segni di sindrome di Down - fino a 12 settimane di gestazione.
Inoltre, lo screening ecografico prenatale determina lo sviluppo della gravidanza stessa:
- Uterino o ectopico;
- Il numero di feti nell'utero;
- Età fetale (età gestazionale);
- Posizione fetale (presentazione podalica o cefalica);
- Ritardo nello sviluppo fetale;
- Palpitazioni (il suo carattere);
- Genere del bambino;
- La condizione e la posizione della placenta;
- Valutazione del liquido amniotico;
- Lo stato del flusso sanguigno nei vasi della placenta;
- Tono uterino.
Pertanto, lo screening prenatale aiuta a scoprire se la gravidanza sta andando bene. Ad esempio, dopo aver determinato lo stato del tono dei muscoli uterini, è possibile stabilire la minaccia di interruzione della gravidanza (aborto spontaneo) e adottare misure urgenti per eliminare questo problema.
Lo screening prenatale per i fattori sierici materni prevede lo studio del sangue prelevato da una vena di una donna incinta. Il periodo migliore per l'analisi è il periodo dalla 15 ° alla 20 ° settimana di gravidanza.
Il siero di sangue di una donna viene esaminato per il contenuto di alcune sostanze in esso:
- Alfa-fetoproteina (AFP);
- Estriolo non coniugato (NE);
- Gonadotropina corionica (CG).
Questo metodo di screening prenatale è estremamente accurato. Tuttavia, in alcuni casi, i test possono fornire risposte false positive o false negative. Quindi vengono prescritte procedure aggiuntive per la diagnosi prenatale delle malattie ereditarie. Questo può essere lo screening prenatale (ecografia) o una varietà di diagnostica prenatale invasiva.
Procedure relative alla diagnosi prenatale invasiva
Per la diagnosi prenatale di malattie ereditarie e altri disturbi nello sviluppo del feto, in caso di decisione di utilizzare metodi invasivi di diagnosi prenatale, vengono utilizzate le seguenti procedure:
- Cordocentesi (prelievo di un campione ed esame del sangue del cordone ombelicale);
- Biopsia corionica (studio della composizione delle cellule che sono alla base della formazione della placenta);
- Amniocentesi (presa ed esame del liquido amniotico della madre);
- Placentocentesi (identificazione delle conseguenze negative di un'infezione trasferita durante la gravidanza).
I vantaggi della diagnostica prenatale invasiva sono garanzia al 100% del risultato e della sua velocità. Inoltre, la diagnostica prenatale invasiva può essere utilizzata molto presto durante la gravidanza.
Pertanto, se si sospetta una deviazione nello sviluppo della gravidanza e nella salute del bambino, grazie al metodo di diagnosi prenatale delle malattie ereditarie, è possibile trarre conclusioni accurate. Pertanto, medici e genitori hanno la reale opportunità di prendere una decisione specifica in ulteriori azioni:
1. Lascia il bambino;
2. Avere un aborto.
Quando i genitori decidono, nonostante la patologia, di abbandonare la gravidanza, grazie alla diagnosi prenatale precoce delle malattie ereditarie, i medici hanno tempo per la massima correzione possibile della gravidanza e per la cura del feto all'interno dell'utero.
Se stiamo parlando di interruzione della gravidanza, questa procedura è moralmente e fisicamente tollerata più facilmente in una fase iniziale, in cui sono state rilevate anomalie dello sviluppo.
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