Analisi Genetica: Metodi, Indicazioni, Perché E Come Viene Eseguita

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Analisi genetica

L'analisi genetica è una raccolta di vari esperimenti, calcoli e osservazioni, il cui scopo è determinare i tratti ereditari e studiare le proprietà dei geni. L'analisi per la compatibilità genetica e l'analisi per le malattie genetiche sono raccomandate dai medici per le donne nella fase della pianificazione familiare. Pertanto, è possibile prevedere in anticipo la salute del nascituro, identificare possibili malattie ereditarie e trovare modi per risolvere il problema patologico. Di norma, in pratica, le donne eseguono analisi genetiche durante una gravidanza che si è già verificata, a causa della quale viene rivelata la causa dell'aborto spontaneo e delle malformazioni congenite.

Indicazioni per l'analisi genetica durante la gravidanza

L'analisi genetica durante la gravidanza deve essere eseguita nei seguenti casi:

• All'età di una donna sopra i 35 anni;
• Se la famiglia della madre e del padre del nascituro aveva malattie ereditarie (genetiche);
• Il bambino precedente era nato con malformazioni congenite;
• Quando durante il periodo del concepimento e della gravidanza, una donna è stata esposta a fattori dannosi (raggi X, radiazioni, droghe, alcol, assunzione di determinati farmaci);
• Se durante la gravidanza la futura mamma ha avuto un'infezione virale acuta (ARVI, influenza, toxoplasmosi, rosolia);
• Se in passato una donna ha avuto aborti spontanei o bambini nati morti;
• Tutte le donne in gravidanza a rischio, sulla base di esami del sangue ecografici e biochimici.

Un ginecologo che monitora la gravidanza prescriverà sicuramente a una donna un'analisi per la compatibilità genetica e un'analisi per le malattie genetiche se appartiene al cosiddetto gruppo a rischio. Questa età ha più di 35 anni, quando il rischio di sviluppare mutazioni e malformazioni fetali aumenta notevolmente. Per evitare le spiacevoli conseguenze della gravidanza tardiva e altri fattori di rischio sopra elencati, una donna deve essere testata per la compatibilità genetica e l'analisi per le malattie genetiche.

A cosa serve l'analisi genetica?

Le principali aree di ricerca di laboratorio basate sui metodi di analisi genetica sono le seguenti:

1. Analisi della compatibilità genetica, che determina la paternità, la maternità e altre consanguineità;

2. Identificazione della predisposizione genetica a malattie comuni;

3. Identificazione di agenti infettivi;

4. Formazione del passaporto genetico dell'individuo.

Il test di compatibilità genetica è anche chiamato analisi del DNA o test di paternità. Per la sua realizzazione non sono richieste indicazioni mediche e viene effettuata un'analisi di compatibilità genetica in modo privato, su richiesta dei genitori. Spesso questo tipo di ricerca viene utilizzato nel divorzio, nella divisione dei beni e in altri contenziosi. Puoi anche determinare il grado di parentela di un bambino prima della nascita, durante la gravidanza.

L'analisi delle malattie genetiche fornisce un risultato del 100% e può rivelare la predisposizione del bambino ai seguenti potenziali problemi di salute:

• Infarto miocardico;
• Ipertensione arteriosa;
• Trombosi;
• Osteoporosi;
• Malattie del tratto gastrointestinale;
• Patologie broncopolmonari;
• Diabete;
• Malattie della tiroide.

Dopo aver effettuato un'analisi genetica durante la gravidanza nel tempo e aver identificato le violazioni, puoi influenzare il portamento sicuro del feto e correggere la salute del nascituro.

Tutti sanno che ci sono infezioni che non possono essere rilevate utilizzando le forme tradizionali di diagnosi, che sono normalmente utilizzate nel processo di monitoraggio della gravidanza. I metodi di analisi genetica consentono di rilevare rapidamente il DNA di agenti patogeni infettivi nel corpo, classificarli, controllarne il comportamento e scegliere il trattamento corretto. Quindi, dopo aver effettuato un'analisi per le malattie genetiche, è possibile identificare patologie comuni come la sindrome di Down, Edwards, ecc.

La conclusione di un genetista esperto costituisce il passaporto genetico di una persona che utilizza i metodi dell'analisi genetica. Questa è una forma particolare di analisi del DNA combinata, che contiene i dati e il suo profilo, l'unicità di una persona. Questi dati possono fornire un aiuto inestimabile a una persona per tutta la vita, con tutti i tipi di problemi di salute.

Metodi di analisi genetica

I metodi tradizionali (non invasivi) di analisi genetica sono:

1. ecografia;

2. Analisi del sangue biochimica.

L'ecografia del feto, come metodo di analisi genetica durante la gravidanza, viene eseguita per un periodo di 10-14 settimane. È in questo momento che è possibile rilevare la patologia del bambino. Un esame del sangue (biochimica) inizia ad essere eseguito in una fase precedente della gravidanza, aiuta a identificare la patologia cromosomica ed ereditaria (genetica), se presente. Se ci sono sospetti, dopo una precedente analisi genetica durante la gravidanza, successivamente, in un periodo da 20 a 24 settimane, viene eseguita una seconda ecografia del feto. Questo metodo di analisi genetica consente di identificare piccoli difetti nello sviluppo del feto.

Se i sospetti sono confermati, alla donna vengono prescritti metodi invasivi di analisi genetica:

• Amniocentesi (studio del liquido amniotico);
• Biopsia corionica (studio delle cellule che sono alla base della formazione della placenta);
• Placentocentesi (una procedura per identificare le conseguenze dopo un'infezione durante la gravidanza);
• Cordocentesi (esame del sangue del cordone ombelicale).

Analisi tempestive per la compatibilità genetica e analisi per le malattie genetiche possono identificare circa 400 tipi di patologie su 5000 possibili.

Come viene eseguita l'analisi genetica durante la gravidanza

I principali metodi di analisi genetica, utilizzando l'ecografia fetale e gli esami del sangue biochimici, sono metodi completamente sicuri e innocui sia per la madre che per il bambino. Un'ecografia viene eseguita attraverso la pancia di una donna incinta utilizzando un apparecchio speciale. Molto meno spesso viene utilizzata l'ecografia transvaginale (il dispositivo è inserito nella vagina della donna). L'analisi biochimica viene eseguita utilizzando il sangue del paziente, che viene prelevato da una vena.

Con metodi invasivi di analisi genetica, una donna viene introdotta nel corpo. Quindi, durante l'amniocentesi, l'utero viene perforato con un ago speciale e da esso viene prelevato il liquido amniotico (liquido amniotico). Allo stesso tempo, il monitoraggio costante viene eseguito utilizzando gli ultrasuoni. La biopsia corionica è intesa come una puntura nella cavità addominale di una donna per raccogliere materiale contenente le cellule necessarie per lo studio (base della placenta). A volte, per questa analisi, viene utilizzato il contenuto della cervice. La placentocentesi viene solitamente eseguita nel secondo trimestre di gravidanza, in anestesia generale, poiché questa procedura è considerata un'operazione importante. La cordocentesi è un metodo di analisi genetica durante la gravidanza, non prima di 18 settimane. Il sangue dal cordone ombelicale viene prelevato mediante puntura attraverso la cavità uterina della donna. Allo stesso tempo, viene eseguita anche l'anestesia.

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