Ipotiroidismo congenito
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'ipotiroidismo congenito è un gruppo di malattie di varie eziologie, manifestate da insufficienza congenita della produzione di ormoni tiroidei da parte della ghiandola tiroidea. La malattia si verifica con una frequenza di 1 caso ogni 5000 neonati, nei ragazzi - 2,5-3 volte meno spesso che nelle ragazze.
La mancanza di ormoni tiroidei ha un effetto negativo sullo sviluppo del sistema nervoso centrale. Se l'ipotiroidismo congenito non viene rilevato in modo tempestivo e il trattamento non viene avviato, il bambino sviluppa disturbi mentali di varia gravità. Pertanto, in molti paesi, i neonati vengono sottoposti a screening per l'ipotiroidismo. In Russia, dal 1997, lo screening è stato effettuato in tutti gli ospedali per la maternità.
L'ittero fisiologico a lungo termine è uno dei segni dell'ipotiroidismo congenito
Cause e fattori di rischio
Nell'80-90% dei casi, l'ipotiroidismo congenito è causato da malformazioni della ghiandola tiroidea: ad esempio, ipoplasia, distopia (spostamento) nello spazio sublinguale o retrosternale.
I principali fattori di rischio per la formazione di ipotiroidismo congenito:
- mancanza di iodio nel corpo di una donna incinta;
- esposizione a radiazioni ionizzanti;
- effetti tossici sul feto in via di sviluppo di sostanze chimiche, compresi alcuni medicinali;
- malattie infettive e autoimmuni di una donna incinta.
La mancanza di iodio nel corpo di una donna incinta può portare a ipotiroidismo congenito in un bambino
In circa il 2% dei casi, le anomalie tiroidee sono causate da mutazioni nei geni PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. Con l'ipotiroidismo congenito causato da fattori genetici, si osservano spesso altre anomalie dello sviluppo in un bambino:
- mancata chiusura del palato duro (palatoschisi);
- mancata chiusura del labbro superiore (labbro leporino);
- difetti cardiaci congeniti.
Nel 5% dei casi, la causa dell'ipotiroidismo congenito sono malattie ereditarie che portano a una violazione della secrezione di ormoni tiroidei o interrompono la loro interazione tra loro. Tali malattie includono la sindrome di Pendred, difetti negli ormoni tiroidei e nell'organizzazione dello iodio. Sono ereditati in modo autosomico recessivo (entrambi i genitori devono essere portatori dei geni difettosi).
In altri casi, l'ipotiroidismo congenito si sviluppa a seguito di lesioni del sistema ipotalamo-ipofisario dovute a:
- aplasia ipofisaria;
- asfissia del neonato;
- trauma alla nascita;
- processi tumorali;
- anomalie dello sviluppo del cervello.
Il quadro clinico dell'ipotiroidismo congenito può essere causato da una sindrome di resistenza: in alcune malattie ereditarie, la ghiandola tiroidea secerne una quantità sufficiente di ormoni tiroidei, ma gli organi bersaglio perdono la loro sensibilità ad essi.
Forme della malattia
A seconda delle ragioni alla base dello sviluppo della malattia, si distinguono le seguenti forme di ipotiroidismo congenito:
- tirogeno, o primario - si verifica a seguito di alterazioni patologiche nella ghiandola tiroidea;
- secondario: la base del suo sviluppo è una carenza di TSH (ormone stimolante la tiroide) associata a funzioni alterate dell'adenoipofisi;
- terziario: il motivo è una carenza di tiroliberina (ormone ipotalamico);
- periferica. Il meccanismo del suo sviluppo è associato all'assenza di recettori per gli ormoni tiroidei nei tessuti tropicali o al loro difetto. Inoltre, la causa di questa forma di ipotiroidismo congenito può essere una violazione del processo di conversione di T4 (tiroxina) in T3 (triiodotironina).
A seconda dell'efficacia del trattamento, l'ipotiroidismo congenito si suddivide in:
- su compensato - non ci sono sintomi clinici della malattia, la concentrazione nel plasma sanguigno di T4, T3, TSH corrisponde alla norma;
- a scompensato - le manifestazioni cliniche e di laboratorio dell'ipotiroidismo persistono, nonostante la terapia in corso.
In base alla durata del flusso, si distinguono due forme:
- Transitorio. La mancanza di funzione tiroidea in un bambino si sviluppa sotto l'influenza degli anticorpi materni contro il TSH che circolano nel suo sangue. Questa forma della malattia dura da 7 a 30 giorni.
- Permanente. La terapia ormonale sostitutiva dovrebbe essere utilizzata per tutta la vita.
In base al livello di T4 nel plasma sanguigno e all'intensità della gravità dei segni clinici, l'ipotiroidismo congenito può essere:
- latente (subclinico);
- manifesto;
- complicato.
Le manifestazioni cliniche nell'ipotiroidismo latente sono generalmente assenti o aspecifiche. Gli esami del sangue mostrano livelli di TSH elevati con livelli di T4 normali.
L'ipotiroidismo latente è caratterizzato da livelli elevati di TSH con T4 normale
L'ipotiroidismo complicato è accompagnato dall'aggiunta di altre malattie (cretinismo, polisierosite, insufficienza cardiaca). Questa forma procede con una forte carenza di tiroxina a un livello molto alto di ormone stimolante la tiroide.
Sintomi
L'ipotiroidismo congenito si manifesta in età diverse, a seconda della gravità della malattia e della sua forma. Quindi, con aplasia della tiroide o ipoplasia pronunciata, i sintomi dell'ipotiroidismo diventano chiaramente visibili già nella prima settimana di vita di un bambino. L'ipoplasia e la distopia minori si manifestano clinicamente dopo un anno di età.
I principali segni di ipotiroidismo congenito:
- immaturità di un neonato nato dopo la 38a settimana di gestazione;
- ritardo nello scarico di meconio;
- feto grande (il peso alla nascita supera i 4 kg);
- ittero fisiologico a lungo termine;
- atonia muscolare;
- episodi di apnea (arresto respiratorio) durante l'alimentazione;
- iporeflessia;
- flatulenza;
- rigurgito frequente;
- una tendenza alla stitichezza;
- un aumento delle dimensioni della lingua (macroglossia);
- apatia;
- aumento di peso lento;
- gonfiore dei genitali e delle estremità;
- freddezza della pelle al tatto;
- displasia delle articolazioni dell'anca;
- fontanelle ingrandite.
I bambini con ipotiroidismo congenito di solito nascono grandi, con un peso superiore a 4 kg
Con la forma primaria di ipotiroidismo congenito e l'assenza di trattamento, aumenta la gravità dei sintomi della malattia. La pelle diventa secca e indurita, diventando un grigio itterico. Si sviluppa il mixedema (gonfiore del tessuto sottocutaneo e della pelle). La separazione del sudore è ridotta. Atrofia delle unghie e dei capelli. La voce cambia (diventa ruvida, rauca e bassa). Ci sono segni di ritardo nello sviluppo psicomotorio. Se il trattamento non viene avviato, si forma una carenza mentale (oligofrenia).
Il quadro clinico delle forme centrali (secondarie, terziarie) dell'ipotiroidismo congenito è solitamente indistinto. La malattia è spesso associata a una carenza di altri omoni (follicolo-stimolanti, luteinizzanti, somatotropi), anomalie nella struttura del cranio facciale.
Diagnostica
Attualmente, la diagnosi di ipotiroidismo congenito si basa principalmente sui risultati dello screening neonatale. Dal 4 ° al 5 ° giorno di vita, alcune gocce di sangue vengono prelevate da un bambino e applicate su carta da filtro, che viene trasferita in laboratorio per determinare la concentrazione di TSH. La diagnosi di ipotiroidismo congenito si considera confermata quando la concentrazione di TSH nel campione in esame supera i 100 mU / L.
L'ipotiroidismo congenito viene diagnosticato sulla base di un esame del sangue per i livelli ormonali
Se il contenuto di TSH in una macchia di sangue secco è superiore a 20 mU / l, il risultato è considerato dubbio e l'analisi viene ripetuta. Con un risultato simile ripetuto, viene mostrata la determinazione della T4 libera e del TSH nel siero del sangue.
Trattamento
Il trattamento dell'ipotiroidismo congenito deve iniziare immediatamente dopo la diagnosi. La terapia ormonale sostitutiva viene eseguita per tutta la vita con analoghi sintetici degli ormoni tiroidei. Il dosaggio viene selezionato individualmente in ogni caso. Se necessario, il medico può inoltre prescrivere agenti sintomatici, multivitaminici al bambino malato. Per valutare l'efficacia del trattamento, viene determinata la concentrazione sierica di T4 e TSH.
Possibili complicazioni e conseguenze
Se non trattato, l'ipotiroidismo congenito è complicato da danni al sistema nervoso centrale con formazione di oligofrenia.
Con una carenza della ghiandola tiroidea, il sistema immunitario soffre, quindi i bambini con ipotiroidismo congenito sono inclini a raffreddori e altre malattie infettive, che spesso diventano protratte e croniche.
I bambini con ipotiroidismo congenito sono soggetti a frequenti raffreddori e infezioni
La complicanza più pericolosa dell'ipotiroidismo è il coma mixedematoso (ipotiroideo). Può essere innescato da ipotermia, traumi, malattie infettive.
Previsione
Nell'ipotiroidismo congenito, la prognosi dipende in gran parte dal momento di inizio della terapia ormonale sostitutiva. Se è iniziato nei primi mesi di vita, lo sviluppo psicofisico del bambino e il suo intelletto non soffrono. All'inizio della terapia all'età di 3-6 mesi, è possibile arrestare un ulteriore ritardo nello sviluppo psicomotorio. Tuttavia, le disabilità intellettive già esistenti rimarranno per tutta la vita.
Prevenzione
La prevenzione dell'ipotiroidismo congenito include:
- prevenzione della carenza di iodio in una donna incinta;
- consulenza genetica medica per le coppie sposate nella fase di pianificazione della gravidanza, soprattutto se uno dei genitori o uno dei parenti stretti soffre di patologia tiroidea;
- protezione prenatale del feto.
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Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
