Galattosemia
La galattosemia è una rara malattia metabolica ereditaria in cui il metabolismo dei carboidrati galattosio è anormale. La galattosemia non deve essere confusa con l'intolleranza al lattosio. Queste due malattie non sono correlate in alcun modo. La galattosemia è ereditaria geneticamente, di tipo autosomico recessivo, e si manifesta per insufficiente attività dell'enzima responsabile della piena assimilazione del galattosio da parte dell'organismo.
Per la prima volta questa malattia fu descritta nel 1917 e già nel 1956 fu rivelata la causa principale della malattia: una violazione del metabolismo del galattosio.
La galattosemia nei neonati si verifica in circa 1 caso su 15-20 mila. Una malattia molto rara che a volte può essere trovata in Giappone e molto più spesso tra i nomadi irlandesi (o zingari irlandesi), dovuta alla consanguineità all'interno di un pool genetico relativamente piccolo.
Cause di galattosemia
Ad oggi, è attendibile che la galattosemia si verifichi a causa di un difetto congenito in alcuni geni. Questi geni sono responsabili della secrezione di enzimi che convertono il galattosio, che entra nel corpo insieme al cibo, in glucosio, il principale nutriente per il miocardio e le cellule cerebrali.
Con la galattosemia, i derivati del galattosio si accumulano nelle cellule del sistema nervoso, negli organi interni e nel cristallino, esercitando su di essi un effetto tossico. Con questa malattia, sono possibili frequenti infezioni batteriche gravi causate da un eccesso di galattosio e dalla soppressione della funzione dei leucociti.
Sintomi di galattosemia
Esistono tre tipi di galattosemia che condividono caratteristiche simili: classica, di Dewarte e di Negro. La più comune è la galattosemia classica.
I primi sintomi di galattosemia in un bambino compaiono già un paio di giorni dopo la nascita. Sorgono sullo sfondo dell'alimentazione con latticini e si manifestano come vomito e disturbi delle feci sotto forma di diarrea acquosa. Il bambino è preoccupato per coliche intestinali e gonfiore, ittero e gas abbondante.
In assenza di una diagnosi tempestiva di galattosemia nei neonati, il fegato aumenta di dimensioni e si sviluppa un danno al sistema nervoso: diminuzione del tono muscolare, convulsioni.
A poco a poco, i sintomi della galattosemia si manifestano in un pronunciato ritardo nello sviluppo mentale e fisico, si può osservare opacità del cristallino (cataratta). Il problema principale è la cirrosi epatica, che, in assenza di cure adeguate, è la principale causa di morte.
Va anche notato che in alcune forme di galattosemia i sintomi non compaiono immediatamente. Per molto tempo, i bambini possono solo provare intolleranza ai latticini, manifestata da dolore addominale spastico, diarrea e vomito periodici. Galattosemia Duarte si riferisce generalmente a una forma asintomatica, che non è clinicamente espressa chiaramente, ma è un fattore predisponente a varie malattie del fegato.
Le principali complicanze della galattosemia sono cirrosi epatica, sepsi batterica, emorragia del vitreo e opacità del cristallino e insufficienza ovarica prematura.
Diagnosi di galattosemia nei neonati
Per ridurre il rischio di complicazioni, è molto importante diagnosticare la galattosemia il prima possibile. Oggi, in molti ospedali per la maternità, un'analisi per la galattosemia (screening) è obbligatoria per tutti i neonati. I genitori dovrebbero fare attenzione se si verificano i seguenti sintomi di galattosemia: dopo l'inizio dell'allattamento al seno o del latte artificiale, nel bambino compaiono diarrea e vomito, le mucose e la pelle (principalmente la sclera degli occhi) diventano gialle. Inoltre, la presenza della malattia può essere evidenziata da un'abbondante scarica di gas e gonfiore, un ritardo nello sviluppo mentale e fisico e una crescita lenta del bambino. Se c'è anche il minimo sospetto, è necessario consultare urgentemente un pediatra e fare il test per la galattosemia.
I metodi di laboratorio per la diagnosi della galattosemia si riducono principalmente alla rilevazione di un aumento del contenuto di galattosio nelle urine e nel sangue. Aiuta a stabilire la diagnosi corretta eseguendo il test di assorbimento del D-xilosio e gli stress test con galattosio e glucosio. Indubbia conferma della presenza di galattosemia in un paziente sono i test genetici, grazie ai quali i medici identificano un gene mutante responsabile dello sviluppo della malattia.
I test di laboratorio non specifici per la galattosemia includono un esame del sangue biochimico e un esame delle urine generale. Questi metodi consentono di determinare come progredisce la malattia e il grado di danno agli organi interni. Per gli stessi scopi, sono ampiamente utilizzati metodi diagnostici strumentali (elettroencefalografia, studio del cristallino utilizzando una lampada a fessura, ecografia degli organi addominali, biopsia della puntura del fegato).
Trattamento della galattosemia
Il criterio principale per il trattamento efficace della galattosemia è la sua diagnosi precoce. Il trattamento è molto lungo e viene svolto da terapisti e pediatri in regime ambulatoriale.
Il trattamento si basa su una dieta priva di lattosio. Oggi è possibile acquistare un'ampia gamma di formule nutrizionali speciali senza zucchero del latte. La dieta si espande man mano che il bambino cresce. I nuovi cibi vengono introdotti con estrema cautela. Viene seguita una dieta a ridotto contenuto di lattosio fino all'età di cinque anni, dopodiché è possibile una parziale compensazione per il malfunzionamento degli enzimi. Se la galattosemia in un neonato è estremamente grave e causa varie complicazioni, la dieta viene seguita per tutta la vita. Allo stesso tempo, quasi tutti i prodotti contenenti amido, lattosio e saccarosio sono esclusi dalla dieta. In questo caso, i prodotti contenenti fruttosio diventano una fonte alternativa di carboidrati.
Il trattamento medico della galattosemia, di regola, è sintomatico e mira a migliorare i processi metabolici nel corpo, nonché a eliminare i disturbi nel funzionamento degli organi danneggiati. A tale scopo vengono prescritti farmaci che migliorano il metabolismo. Con la galattosemia, è vietato assumere farmaci senza prima consultare un medico.
Per la prevenzione della galattosemia, data la sua natura ereditaria, si consiglia ai genitori in attesa di sottoporsi a consulenza genetica. Ciò è particolarmente vero per i genitori che hanno già un figlio con galattosemia. Inoltre, la consulenza genetica è consigliata a tutti i familiari stretti in età fertile.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
