Miastenia grave
Il contenuto dell'articolo:
- Cause della miastenia grave e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Caratteristiche del corso nelle donne in gravidanza
- Diagnostica
-
Trattamento della miastenia grave
- Chirurgia
- Radioterapia
- Raccomandazioni generali
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
- video
Il termine "miastenia grave" è composto dalle parole greche per muscolo e debolezza e di solito si riferisce a una condizione nota come miastenia grave (dal latino grave, grave), una malattia autoimmune cronica che peggiora progressivamente la debolezza muscolare e l'affaticamento anormale.
Una varietà di gruppi muscolari può essere coinvolta nel processo patologico: muscoli degli arti, masticazione, deglutizione, oculomotore e altri. Ad un certo punto, una persona inizia a sentire una strana stanchezza nei muscoli, che interferisce con l'esecuzione dei soliti movimenti. Dopo il riposo, la stanchezza scompare, ma ricompare in breve tempo. I cambiamenti quotidiani sono una delle manifestazioni caratteristiche della miastenia grave. La malattia procede alternando remissioni ed esacerbazioni.
La ptosi è uno dei sintomi caratteristici della miastenia grave
La malattia può svilupparsi in persone di qualsiasi sesso ed età, ma le donne dai 20 ai 40 anni e gli uomini dai 50 ai 70 anni sono i più vulnerabili.
Sinonimi: malattia di Erb-Goldflam, oftalmoplegia astenica, paralisi bulbare astenica.
Cause della miastenia grave e fattori di rischio
Il segnale dal cervello ai muscoli passa attraverso speciali recettori utilizzando il neurotrasmettitore acetilcolina. Un neurotrasmettitore è una sostanza intermedia che entra in contatto tra cervello e muscoli. Legandosi ai recettori, istruisce i muscoli a contrarsi. I recettori dell'acetilcolina si trovano sulla membrana postsinaptica, che fa parte della giunzione neuromuscolare. Con la miastenia grave si accumulano nel sangue anticorpi specifici che attaccano la membrana postsinaptica e distruggono i recettori dell'acetilcolina, impedendo così il segnale dal cervello ai muscoli. Ciò porta a un deterioramento della funzione muscolare, al loro indebolimento - astenia.
Gli anticorpi specifici vengono prodotti a causa delle azioni errate del sistema immunitario, che, per un motivo ancora poco chiaro, cessa di riconoscere le cellule del corpo, scambiandole per estranee, le attacca, a causa del quale vengono danneggiate e gradualmente distrutte. Le malattie con un meccanismo patologico simile sono chiamate autoimmuni, può verificarsi un fallimento in relazione a diversi tipi di cellule. Nel caso della miastenia grave, i recettori dell'acetilcolina della membrana postsinaptica sono esposti all'attacco immunitario.
La causa esatta dell'insufficienza immunitaria è sconosciuta, ma è stato stabilito che in molti casi la miastenia grave è associata a una disfunzione della ghiandola del timo, o timo. Questa piccola ghiandola si trova nella parte superiore del torace ed è uno degli organi centrali del sistema immunitario ed ematopoietico, in cui avviene la differenziazione dei linfociti T, l'anello più importante dell'immunità. Con ogni probabilità, la ghiandola del timo provoca la sintesi di anticorpi specifici diretti ai recettori dell'acetilcolina o la mantiene. Nella maggior parte dei pazienti con miastenia grave, la ghiandola del timo è ingrandita e nel 15% si trovano timomi - tumori della ghiandola del timo, che possono essere sia benigni che maligni.
Forme della malattia
Esistono le seguenti forme cliniche di miastenia grave:
| Il modulo | Descrizione |
| Oftalmico | È una lesione predominante dei muscoli oculomotori e dei muscoli delle palpebre (spesso questo è lo stadio iniziale della malattia, in futuro sono coinvolti anche altri gruppi muscolari). |
| Bulbare | In questo caso, i muscoli responsabili della masticazione e della deglutizione sono interessati e anche la parola ne risente. |
| Tronco | Colpisce i muscoli degli arti, del collo e del tronco, le manifestazioni bulbari e oculari sono assenti. |
| Generalizzato |
Tutti i muscoli scheletrici sono coinvolti, rendendo difficile lo svolgimento delle attività più comuni, tra cui masticazione, deglutizione, pronuncia; le funzioni degli arti sono compromesse. In futuro, la patologia può anche coprire i muscoli coinvolti nella respirazione, il che rappresenta una minaccia per la vita. |
| Neonatale | Si sviluppa in un neonato di madre affetta da astenia. La causa sono gli anticorpi specifici della madre che entrano nel sangue del bambino. Questa condizione può essere pericolosa e richiede uno stretto controllo medico. Dopo alcune settimane, il sangue del bambino viene eliminato dagli anticorpi ei sintomi della miastenia grave scompaiono. |
| Crisi miastenica | Una condizione acuta che può essere scatenata da vari motivi, ad esempio un'infezione broncopolmonare. È caratterizzato da un forte e significativo deterioramento delle condizioni del paziente, manifestato da ptosi, oftalmoparesi asimmetrica, ipomimia, sindrome bulbare, disturbi respiratori, debolezza dei muscoli degli arti. |
| Sindrome miastenica | Patologia secondaria che accompagna alcune malattie, ad esempio cancro del polmone, bronchi, stomaco, ovaie e altri tipi di tumori maligni, avvelenamento, una serie di malattie infettive (soprattutto neuroinfezioni, come l'encefalite). |
Sintomi
La condizione si sviluppa gradualmente e spesso il suo esordio rimane inosservato, poiché viene preso per il normale superlavoro. I primi segni di miastenia grave sono diplopia (visione doppia) e ptosi (abbassamento della palpebra). Successivamente, dopo diversi mesi, e talvolta anni, compaiono problemi di masticazione e deglutizione. Una persona nota che diventa incapace di masticare e deglutire il cibo, la parola diventa lenta e compaiono suoni nasali. I sintomi si intensificano la sera e dopo l'esercizio e diminuiscono dopo il riposo.
Tutti i sintomi della miastenia grave possono essere suddivisi in tre gruppi: oculare, muscolare e respiratorio.
Gli oculari includono ptosi, diplopia, disturbi oculomotori (un segno caratteristico del nistagmoide muscolare, che consiste nella deviazione dei bulbi oculari nelle abduzioni estreme quando si fissa lo sguardo con il ritorno al luogo).
I muscoli muscolari sono caratterizzati dalla debolezza di vari gruppi di muscoli scheletrici:
- debolezza dei muscoli facciali (ipomimia) - uno dei segni caratteristici della miastenia grave; manifestato dalla difficoltà a chiudere gli occhi, sorridere, gonfiare le guance;
- sindrome bulbare - la deglutizione è disturbata (una persona spesso soffoca, tossisce mentre mangia, mentre il liquido può fluire nei passaggi nasali; i problemi si intensificano quando si mangia cibo caldo), appare il nasalismo, la parola diventa indistinta;
- debolezza dei muscoli masticatori - è stancante per una persona masticare il cibo, al punto che a volte è costretto a tenere la mascella inferiore con la mano in modo che non si pieghi;
- debolezza dei muscoli del tronco e del collo: diventa difficile tenere la testa, a causa della quale può penzolare o essere ributtata, è difficile mantenere la postura (postura curva);
- debolezza dei muscoli delle braccia e delle gambe - colpisce più spesso i muscoli estensori rispetto ai flessori, più spesso i muscoli prossimali rispetto a quelli distali. La debolezza aumenta dopo l'esercizio, ad esempio, essendo corsa all'autobus, una persona non ha la forza di entrarci, essendo arrivata a casa dopo il lavoro, non può salire le scale.
I sintomi respiratori possono essere causati dalla debolezza dei muscoli del diaframma, dei muscoli intercostali e talvolta dalla retrazione dell'epiglottide a seguito dell'indebolimento dei muscoli laringei. È difficile inspirare, è difficile schiarirsi la gola. In caso di disturbi respiratori, il paziente necessita di ricovero in ospedale collegato a un ventilatore, poiché la condizione è pericolosa per la vita.
Caratteristiche del corso nelle donne in gravidanza
È difficile prevedere in che modo la gravidanza influenzerà la miastenia grave. Secondo i dati clinici disponibili, in circa un terzo dei casi la gravidanza non ha un effetto significativo sul decorso della malattia, in un terzo dei casi aumenta i sintomi, e in un altro terzo la condizione della donna invece migliora. Indipendentemente da ciò, tutte le donne in gravidanza con miastenia grave devono essere sottoposte a speciale supervisione ostetrica durante la gestazione e il parto e, dopo il parto, la stessa stretta supervisione da parte di un pediatra è necessaria per i neonati fino a quando gli anticorpi materni non scompaiono dal loro sangue.
Diagnostica
Non sempre è possibile diagnosticare immediatamente la malattia, spesso il paziente visita a lungo medici diversi, cercando di scoprire le ragioni della strana stanchezza. La diagnosi è anche complicata dal fatto che dopo il riposo i sintomi di solito assomigliano o si riducono significativamente.
La diagnosi viene confermata dopo un esame, che include:
- analisi per gli anticorpi contro il recettore tirosin chinasi muscolo-specifico;
- test con agenti anticolinesterasici (Kalimin, Proserin);
- elettromiografia;
- biopsia muscolare seguita da analisi morfologica del campione (eseguita in casi diagnosticamente difficili).
Il metodo principale è il test anticolinesterasico, per il quale viene solitamente utilizzato Proserin. Il farmaco viene solitamente somministrato per via sottocutanea ad una dose corrispondente a 0,125 mg / kg di peso corporeo del paziente, la condizione viene valutata dopo 30-40 minuti. Il test è considerato positivo in presenza di alterazioni positive: scomparsa dei sintomi bulbari e oculari, ripristino della forza muscolare.
Dopo aver confermato la diagnosi di miastenia grave, viene eseguita una risonanza magnetica o computerizzata del torace per identificare un possibile tumore della ghiandola del timo.
La diagnosi differenziale viene effettuata con forme ereditarie di miastenia grave, sindromi miasteniche (ricerca della malattia di base), sclerosi laterale amiotrofica, sclerosi multipla, miopatie ereditarie e infiammatorie, malattia di Rossolimo-Courchner-Steinert-Batten, miooplegia parossistica, miopatie strutturali, disturbi neuroendocrini centrali sistemi (tumore, malattie vascolari), sindrome da stanchezza cronica, astenia secondaria.
Trattamento della miastenia grave
La terapia farmacologica consiste nella nomina di farmaci che aumentano il contenuto di acetilcolina (Kalimin, cloruro di potassio), nonché di farmaci che sopprimono un sistema immunitario eccessivamente attivo (immunosoppressori). In alcuni casi sono indicati i glucocorticoidi. Gli steroidi anabolizzanti possono essere utilizzati come mezzo di scelta in assenza di effetto da altri farmaci (e in presenza di controindicazioni alla chirurgia).
Kalimin è un agente anticolinesterasico utilizzato nella diagnosi e nel trattamento della miastenia grave
Nei casi più gravi è indicata la somministrazione endovenosa di immunoglobuline e la plasmaferesi, un metodo che consente di ripulire il sangue da specifici anticorpi che vi circolano. In caso di gravi disturbi respiratori, il paziente è collegato alla ventilazione artificiale.
Chirurgia
L'operazione è indicata quando viene rilevato un tumore della ghiandola del timo: la ghiandola interessata viene rimossa (timectomia). Tuttavia, in alcuni casi, la timectomia viene eseguita in assenza di timoma. Come dimostra la pratica clinica, in molti casi ciò consente di ridurre i sintomi della miastenia grave e di arrestarne la progressione (l'effetto clinico può manifestarsi sia immediatamente che dopo sei mesi fino a un anno), tuttavia, come qualsiasi intervento chirurgico, l'operazione è associata a un certo rischio, quindi è considerata solo in casi gravi, in assenza dell'effetto della terapia conservativa. Tuttavia, l'efficienza dell'operazione è maggiore, minore è il tempo trascorso dall'insorgenza di sintomi gravi.
Radioterapia
Per sopprimere l'iperfunzione della ghiandola del timo, può essere indicata la sua irradiazione. Questo metodo viene utilizzato per timomi non operabili e altre controindicazioni per la chirurgia.
Raccomandazioni generali
Per migliorare l'efficacia del trattamento, il paziente deve rispettare una serie di restrizioni:
- Abbandona le cattive abitudini (il fumo può peggiorare significativamente i sintomi).
- Limita l'esposizione al sole.
- Evita uno sforzo fisico eccessivo.
- Mantieni un regime di lavoro e riposo ottimale per te stesso.
Alcuni farmaci non sono raccomandati per i pazienti con miastenia grave, tra cui:
- diuretici (ad eccezione degli spironolattoni);
- aminoglicosidi, fluorochinoloni;
- preparati contenenti magnesio;
- antipsicotici, tranquillanti, derivati dell'acido gamma-idrossibutirrico (ad eccezione della grandaxina);
- miorilassanti;
- corticosteroidi al fluoro;
- derivati del chinino; e molti altri.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le possibili complicanze della miastenia grave comprendono vari disturbi causati dalla debolezza di un particolare gruppo muscolare. Il più pericoloso è l'insufficienza respiratoria.
Previsione
La miastenia grave si riferisce a malattie incurabili, tuttavia, la prognosi è condizionatamente favorevole: con un trattamento adeguato, il paziente può vivere a lungo e allo stesso tempo mantenere una qualità di vita accettabile. Attualmente, questa malattia non è più considerata fatale e prima dell'avvento di una terapia efficace, circa il 70% dei pazienti è morto. In assenza di trattamento, i sintomi della miastenia grave progrediscono, c'è una generalizzazione del processo con il coinvolgimento dei muscoli respiratori, che può essere fatale.
Prevenzione
Poiché non è noto quale sia il meccanismo scatenante del disturbo immunitario alla base dell'insorgenza della miastenia grave, non è stata sviluppata una prevenzione specifica. Le misure preventive non specifiche comprendono tutte le misure generali di rafforzamento e sostegno del sistema immunitario combinate nel concetto di uno stile di vita sano.
video
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Anna Kozlova Giornalista medica Sull'autore
Istruzione: Rostov State Medical University, specialità "Medicina generale".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
