Fenilchetonuria: Tipi, Sintomi, Trattamento

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Fenilchetonuria

Breve descrizione della malattia

La fenilchetonuria è una malattia ereditaria caratterizzata da un metabolismo proteico alterato.

Questa malattia fu scoperta per la prima volta nel 1934. La fenilchetonuria viene ereditata in modo cosiddetto autosomico recessivo, cioè i bambini con fenilchetonuria possono nascere da genitori perfettamente sani (portatori).

Tipi di fenilchetonuria

Esistono 3 tipi di questa malattia.

La fenilchetonuria del primo tipo è caratterizzata da una carenza nel corpo dell'enzima fenilalanina-4-idrossilasi. Grazie a questo enzima, l'aminoacido fenilalanina viene convertito in tirosina. Questo tipo di fenilchetonuria è più spesso ereditato (nel 98% dei casi).

La fenilchetonuria del secondo tipo è caratterizzata dalla mancanza di un enzima come la diidropteridina reduttasi. I pazienti con fenilchetonuria di tipo II soffrono di convulsioni e ritardo mentale. Questo tipo di fenilchetonuria nei bambini è piuttosto raro (1-2%), ma di solito porta alla morte a 2-3 anni di età.

La fenilchetonuria del terzo tipo è caratterizzata da una carenza di tetraidrobiopterina. I sintomi di questo tipo di fenilchetonuria includono ritardo mentale dovuto alla microcefalia, una diminuzione del volume cerebrale.

Le cause della fenilchetonuria

Le ragioni principali per lo sviluppo della fenilchetonuria nei bambini sono considerate mutazioni in un gene situato sul cromosoma 12. I matrimoni consanguinei aumentano il rischio di anomalie.

Con una carenza di alcuni enzimi, si osserva un aumento nel sangue dei derivati della fenilalanina, che hanno un effetto tossico sul sistema nervoso del bambino. La fenilchetonuria viene ereditata più o meno allo stesso modo sia dai ragazzi che dalle ragazze.

Sintomi di fenilchetonuria

I sintomi della fenilchetonuria non compaiono immediatamente. Nella maggior parte dei casi, è quasi impossibile sospettare la fenilchetonuria nei bambini immediatamente dopo la nascita. Il bambino ha un aspetto sano, nasce in tempo e con un peso normale. Ma dopo alcune settimane compaiono i sintomi della fenilchetonuria. Il sintomo principale della malattia è il vomito grave. Nel periodo da due a sei mesi, sia la madre che il medico curante possono notare un ritardo nello sviluppo mentale e fisico del bambino.

I bambini con fenilchetonuria iniziano a sedersi e camminare più tardi rispetto agli altri coetanei. Inoltre, un chiaro sintomo di fenilchetonuria è l'aumento della sudorazione con un caratteristico odore di sudore "topo". Ci sono convulsioni, irritabilità, letargia, malumore e pianto, diminuzione delle dimensioni della testa ed eruzioni cutanee. I bambini con fenilchetonuria sviluppano i denti in ritardo.

Con lo sviluppo della fenilchetonuria aumenta il tono muscolare, che è caratterizzato da una certa posa nel bambino, chiamata anche "posa del sarto" (braccia e gambe piegate alle articolazioni).

Trattamento di fenilchetonuria

L'unica cura per la fenilchetonuria è la dieta, che deve essere seguita per più di dieci anni dalla diagnosi. I bambini con fenilchetonuria non possono assorbire grandi quantità di fenilalanina, quindi ci sono alcune norme per la sua assunzione, che dipendono dall'età. Un bambino di età inferiore a due mesi non può consumare più di 60 mg / kg di peso di fenilalanina e bambini di età superiore a sei anni - non più di 10-15 mg / kg.

Quando si tratta di allattamento al seno, ci sono regole rigide da seguire. La madre deve controllare la quantità di latte materno che il bambino beve. Pertanto, per l'alimentazione, è necessario utilizzare solo latte espresso e in una quantità consentita per una certa età del bambino. Per questo, ci sono tabelle speciali con i tassi di consumo di fenilalanina, nonché formule per calcolare la quantità di latte materno al giorno. Il bambino viene nutrito con miscele speciali che non contengono fenilalanina.

L'introduzione di alimenti complementari nei bambini con fenilchetonuria inizia con succhi di frutta e bacche. Come alimento solido, al bambino vengono offerte purea di verdure senza aggiunta di latte. Vengono utilizzati cereali privi di proteine e cereali senza latticini a base di riso o farina di mais.

Il trattamento della fenilchetonuria attraverso l'alimentazione comprende l'evitare o il consumo molto limitato di alimenti come pesce, carne, prodotti da forno, salsicce, ricotta, uova, cioccolato, legumi, noci e cereali. Questi alimenti sono ricchi di proteine. Frutta e verdura vengono introdotte nella dieta tenendo conto del calcolo della quantità di fenilalanina in esse contenute.

Il trattamento farmacologico per la fenilchetonuria prevede l'assunzione di vitamine, calcio, ferro e preparati di fosforo. Viene anche mostrato l'uso di farmaci per migliorare la circolazione cerebrale, la microcircolazione e il metabolismo dei tessuti. Si consigliano fisioterapia e massaggi.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!