Amauroz Leber
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Potenziali conseguenze e complicazioni
- Previsione
L'amaurosi di Leber è una malattia oftalmica genetica che porta a un significativo deterioramento della funzione visiva (fino alla sua completa perdita). Si basa su un danno irreversibile alle cellule fotosensibili della retina del bulbo oculare (coni e bastoncelli).
L'amaurosi di Leber appartiene a rare patologie ereditarie: si manifesta con una frequenza di 3 casi ogni 100.000 neonati. Circa ogni 5 casi di cecità congenita o ipovisione è dovuto all'amaurosi di Leber.
L'amaurosi di Leber è una malattia retinica ereditaria
Cause e fattori di rischio
L'amaurosi congenita di Leber è un intero gruppo di distrofie retiniche causate da varie cause genetiche. Molto spesso è ereditato in modo autosomico recessivo, cioè, per lo sviluppo della patologia, il bambino deve ricevere un gene mutato sia dalla madre che dal padre.
Esistono diverse forme di amaurosi di Leber che vengono ereditate in modo autosomico dominante. In questa situazione, per il verificarsi di un processo distrofico nella retina del bulbo oculare, è sufficiente un solo gene alterato.
Forme della malattia
A seconda del particolare gene in cui si è verificata la mutazione, si distinguono diversi tipi di malattia:
- Mutazioni nel gene CRX, che è responsabile dello sviluppo dei fotorecettori nell'embrione, oltre a mantenerne il numero richiesto per tutta la vita. Le sue mutazioni causano una degenerazione tardiva della pigmentazione retinica, amaurosi di tipo VII di Leber e distrofia bastoncello. Tutte queste forme di malattia hanno una modalità di trasmissione autosomica dominante.
- Mutazioni nel gene LCA5, che codifica per la sintesi della proteina lebercillina da parte delle cellule della retina. Le sue mutazioni portano all'amaurosi di Leber di tipo V con una modalità di trasmissione autosomica dominante.
- Mutazioni nel gene RPE Porta il codice per la sintesi di una proteina specifica dell'epitelio pigmentato retinico e che svolge un ruolo di primo piano nel metabolismo del retinolo. Sono state descritte più di 80 varianti di mutazioni del gene RPE65, che portano alla degenerazione retinica pigmentaria, amaurosi di tipo II di Leber.
- Mutazioni nel gene LRAT, responsabile della sintesi di una proteina microsomiale - lecitina retinolo aciltransferasi (LRAT). È coinvolto nello scambio di retinolo (vitamina A) nelle cellule della vista e del fegato. Le mutazioni geniche causano la degenerazione pigmentaria giovanile della retina, amaurosi di Leber di tipo XIV.
- Mutazioni nel gene CRB1, che codifica per la sintesi di una proteina necessaria per il normale sviluppo e funzionamento dei fotorecettori. Attualmente sono note più di 140 diverse mutazioni di questo gene, che portano alla degenerazione del pigmento di tipo XII della retina, amaurosi di Leber di tipo VIII.
Sintomi
Con l'amaurosi di Leber, i bambini nascono ciechi o hanno un deterioramento della vista rapidamente progressivo, che porta alla completa cecità durante i primi dieci anni di vita.
È possibile sospettare questa malattia già nei primi mesi di vita di un bambino in base ai seguenti sintomi:
- mancanza di reazione della pupilla alla luce;
- mancanza di fissazione dello sguardo sugli oggetti, sguardo errante;
- nistagmo.
Diagnostica
La diagnosi dell'amaurosi di Leber inizia con un esame oftalmologico. Quindi vengono utilizzate le seguenti tecniche:
- potenziali evocati visivi (PEV);
- elettroretinografia;
- elettrooculografia.
Durante la diagnosi dell'amaurosi di Leber, vengono effettuati numerosi studi per registrare l'attività bioelettrica dei neuroni retinici
L'elettroretinografia (ERG) ha il più gran valore diagnostico. Il metodo consente di registrare l'attività bioelettrica dei neuroni retinici. Nell'amaurosi di Leber, ERG non viene registrato. Nella cecità congenita causata da altre cause (sifilide, rosolia, atrofia del nervo ottico), l'ERG mostra un'immagine normale o subnormale.
Trattamento
Attualmente, non esiste un trattamento patogenetico per l'amaurosi di Leber. Sono in corso ricerche per sviluppare metodi di terapia genetica per questa patologia.
Un aspetto importante del trattamento dei bambini con amaurosi di Leber è l'inizio precoce della riabilitazione psicologica e della correzione pedagogica.
Potenziali conseguenze e complicazioni
Un bambino su due che soffre di amaurosi di Leber ha un ritardo nello sviluppo psicomotorio a causa della funzione visiva compromessa. Inoltre, si notano ipotonia muscolare e ridotta attività motoria.
Previsione
La prognosi dell'amaurosi di Leber è negativa: i bambini sono irreversibilmente ciechi dalla nascita o perdono la vista durante i primi dieci anni di vita.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
