Displasia ectodermica anidrotica
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
La displasia ectodermica anidrotica è una malattia ereditaria causata da un difetto genetico e caratterizzata da anomalie congenite nello sviluppo di denti, ghiandole sudoripare e sebacee, follicoli piliferi e ghiandole delle mucose.
Una triade specifica per questa patologia:
- an- o ipoidrosi (ridotta attività delle ghiandole sudoripare);
- ipo-, oligo- o adontia (difetti della dentatura);
- ipotricosi (scarsità di capelli).
Le donne possono essere portatrici del gene difettoso (non ci sono manifestazioni clinicamente significative della malattia in questo caso, i sintomi sono minimi: alterato sviluppo dei singoli denti, scarsa crescita dei capelli e diminuzione della sudorazione), solo i maschi sono malati. Il complesso completo dei sintomi della malattia nelle donne è paradossale ed estremamente raro.
La malattia fu descritta per la prima volta nel 1848 dallo scienziato francese J. Touraine; nel 1913 dal dentista tedesco J. Christ e nel 1929 dal dermatologo tedesco H. Siemens le manifestazioni cliniche furono dettagliate.
Attualmente, la frequenza esatta di insorgenza della patologia non è stata stabilita, presumibilmente, in un neonato su 5000-10.000 La malattia viene rilevata in tutti i continenti, in rappresentanti di tutte le razze allo stesso modo.
Sinonimi: sindrome di Christ-Siemens-Touraine, displasia ectodermica ipoidrotica.
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Cause e fattori di rischio
Attualmente, tre geni sono localizzati su diversi cromosomi, che possono essere la causa dello sviluppo di questa malattia. Il numero di mutazioni in questi geni è noto, al momento ce ne sono più di 200:
- il gene EDA che codifica per la proteina ectodisplasina-A fa parte del cromosoma Xq12-1;
- il gene EDAR che codifica per il recettore del fattore di necrosi tumorale (un membro della superfamiglia EDAR) è mappato sul cromosoma 2q11-q13;
- Gene TDARADD che codifica per la proteina adattatore associata al recettore dell'ectodisplasina-A, cromosoma 1q42.2‑
Si presume che l'effetto del difetto genetico si manifesti a 2-5 mesi di sviluppo intrauterino.
La sindrome da displasia ectodermica si trasmette in maniera autosomica recessiva
Il tipo di ereditarietà è legata all'X, recessiva: in questo caso il gene patologico è localizzato sul cromosoma X del sesso e nelle donne è soppresso dal gene dominante legato ad un altro cromosoma X. Poiché gli uomini portano un solo cromosoma X, in cui si trova il difetto genetico, e la duplicazione dei geni in tale situazione è impossibile, si sviluppa un quadro clinico dettagliato con una varietà di sintomi.
Sintomi
Le manifestazioni cliniche della malattia sono causate dalla formazione errata dello strato germinale esterno (ectoderma) nel periodo prenatale (le strutture formate dallo strato germinale ectodermico includono denti, epidermide e suoi derivati, sistema nervoso e organi sensoriali):
- bassa statura con una testa relativamente grande;
- i capelli sono radi, sottili, vellus, crescono lentamente, poco pigmentati, le sopracciglia e le ciglia sono corte, radi o completamente assenti;
- possibile completa assenza di capelli o caduta precoce dei capelli;
- i tratti caratteristici del viso, la cosiddetta "faccia da vecchio" - una grande fronte con arcate sopracciliari sporgenti e tubercoli frontali ("fronte olimpica"), zigomi larghi, un ponte nasale incavato, un piccolo naso a sella con ipoplasia delle ali, guance incavate, labbra "di pesce" completamente invertite con bordo rosso indistinto, mento massiccio, grandi orecchie deformate sporgenti e appuntite verso l'alto con un ricciolo anomalo ("orecchie da satiro");
- dentizione tardiva (nel periodo da 1 a 3 anni), la sequenza tipica della dentizione è interrotta, i denti da latte persistono a lungo, i denti permanenti o non sono nella giusta quantità o sono assenti;
- forma conica (simile a una spina) dei denti anteriori, con un tagliente affilato (simile a un canino), la superficie masticatoria dei molari e dei premolari è atipicamente levigata;
- cambiamento di morso;
- sottosviluppo delle ghiandole salivari (piccola salivazione, secchezza delle fauci, voce bassa e rauca);
- secchezza e rughe sottili della pelle, soprattutto intorno agli occhi (in combinazione con iperpigmentazione ed eruzioni papulari, rappresentate da ghiandole sebacee degenerativamente alterate);
- sottosviluppo delle ghiandole lacrimali, mancanza di liquido lacrimale;
- fotofobia;
- sottosviluppo, meno spesso - la completa assenza di ghiandole mammarie;
- sottosviluppo delle ghiandole mucose delle vie respiratorie e del tratto gastrointestinale, che causa un'elevata predisposizione a malattie respiratorie acute, riniti, sinusiti, epistassi, bronchiti e malattie del tratto gastrointestinale;
- episodi di un forte aumento della temperatura corporea a causa di un alterato trasferimento di calore dovuto al sottosviluppo delle ghiandole sudoripare;
- si può notare oligofrenia di varia gravità (sebbene più spesso l'intelligenza sia preservata);
- isolamento e disorientamento sociale;
- problemi di linguaggio dovuti ad anomalie nello sviluppo dei denti e disturbi della respirazione nasale;
- deficit visivo di varia gravità.
La displasia ectodermica è caratterizzata dalla forma conica dei denti anteriori con un tagliente affilato
Diagnostica
La diagnosi corretta è possibile con una valutazione completa del quadro clinico e dei dati da studi di laboratorio e strumentali, esame genetico:
- un esame del sangue generale (c'è una diminuzione dell'indicatore di colore, la quantità di emoglobina è inferiore a 100-90 g / l);
- analisi del sangue biochimico (una diminuzione del contenuto delle frazioni proteiche dell'albumina e un aumento delle frazioni gamma, una diminuzione del contenuto di calcio, fosforo, ferro);
- esame istologico di una biopsia della pelle (viene analizzato lo stato delle ghiandole sudoripare);
- esame dei capelli (una diminuzione del diametro del fusto del capello, un cambiamento nella sua forma da rotondo a appiattito, atrofia o assenza dello strato corticale);
- ricerca dei geni EDA, EDAR, TDARADD per mutazioni;
- diagnostica del DNA prenatale (prenatale).
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico, la malattia dura per tutta la vita.
Attività consigliate:
- ottimizzazione del microclima per prevenire lo sviluppo di episodi di ipertermia;
- usando creme idratanti;
- l'uso di gocce idratanti (come la "lacrima artificiale") per la prevenzione dello xeroftalmo;
- condurre corsi di terapia immunomodulatoria al fine di prevenire complicazioni infettive;
- aderenza a una dieta moderata (cibo morbido, temperatura media), regime alimentare adeguato (soprattutto nei mesi estivi)
- limitare al minimo il tempo trascorso all'aperto nella stagione calda, evitando l'esposizione diretta alla luce solare;
- protesi dentarie;
- terapia remineralizzante precoce e fluorizzazione dentale per la prevenzione della carie.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le complicanze della displasia ectodermica anidrotica possono essere:
- l'aggiunta di infezioni secondarie a causa di una diminuzione dell'immunità;
- malattie gastrointestinali (gastrite, duodenite, ulcera peptica);
- malattie dell'apparato respiratorio (asma bronchiale, bronchite cronica, sinusite);
- malattie degli organi della vista (cheratite, congiuntivite, blefarite);
- malattie infiammatorie della pelle;
- malattie allergiche.
Previsione
Con una diagnosi tempestiva, un grado insignificante di gravità delle manifestazioni cliniche e metodi adeguati per prevenire le complicanze, la prognosi è favorevole.
La prognosi è significativamente compromessa con molteplici sintomi, diagnosi tardiva e mancanza di cure adeguate.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
