Displasia ventricolare destra aritmogena
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
La displasia ventricolare destra aritmogena (cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena) è una malattia rara che si ritiene sia basata su cause genetiche. È caratterizzato da cambiamenti strutturali nella struttura della parete del ventricolo destro, consistenti nella sostituzione di cardiomiociti con tessuto fibroso-adiposo e nello sviluppo di aritmia.
L'incidenza della displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD) è da 1 a 6 casi su 10.000 abitanti. Si verifica quattro volte più spesso negli uomini che nelle donne.
Dopo aver scoperto che esiste una relazione tra la sindrome della morte cardiaca improvvisa e la displasia ventricolare destra aritmogena, l'interesse degli scienziati per questa malattia è aumentato notevolmente. I risultati di studi scientifici hanno dimostrato che nei bambini e negli adolescenti di età inferiore ai 20 anni deceduti per patologia cardiovascolare, in ogni quarto caso, nel miocardio erano presenti cambiamenti istologici caratteristici dell'ARVD.
La sostituzione dei cardiomiociti con tessuto fibroso-adiposo è un segno di displasia ventricolare destra aritmogena
Cause e fattori di rischio
Non esiste un punto di vista comune nella comunità scientifica sulle cause alla base dello sviluppo della displasia ventricolare destra aritmogena. Ciò è in gran parte dovuto alla varietà delle sue forme cliniche. È probabile che la patologia includa non una, ma diverse malattie con sintomi simili, ma eziologia diversa. Tuttavia, la maggior parte dei ricercatori ritiene che le mutazioni genetiche portino allo sviluppo di ARVD.
Studi genetici in pazienti con displasia ventricolare destra aritmogena hanno dimostrato che questi ultimi presentano anomalie dei geni localizzati nel 12 °, 14 °, 17 ° e 18 ° cromosoma. Questi geni sono responsabili della sintesi di proteine specifiche nel miocardio. I cambiamenti nella struttura delle proteine portano a una diminuzione della resistenza delle cellule miocardiche agli effetti dannosi. Questo diventa il motivo per la sostituzione nel tempo delle cellule miocardiche con tessuto adiposo. L'anomalia strutturale del desmoplakin provoca un disturbo nel passaggio di un impulso nervoso attraverso il miocardio, che porta allo sviluppo di aritmia.
Inoltre, esiste una forma di displasia ventricolare destra aritmogena, in cui si verifica un processo infiammatorio nel miocardio del ventricolo destro, che provoca la sostituzione delle sue cellule con tessuto fibroso. Questa forma è caratterizzata da un decorso grave e dalla transizione del processo patologico ad altre parti del cuore. Presumibilmente, è anche causato da mutazioni genetiche che riducono la resistenza del miocardio al danno virale.
Le mutazioni geniche alla base del meccanismo patologico di sviluppo della displasia ventricolare destra aritmogena sono ereditate in maniera autosomica dominante con bassa penetranza, non superiore al 30-50%. Ciò significa che anche se un bambino eredita il gene alterato da uno dei genitori, la probabilità di un quadro clinico della malattia in lui non è superiore al 50%.
Gli scienziati suggeriscono che la causa principale dello sviluppo di ARVD sia una mutazione genetica
Esiste solo una forma di ARVD ereditata in modo autosomico recessivo con elevata penetranza (oltre il 90%): la malattia di Naxos. È estremamente raro: ad oggi sono noti solo 25 casi di questa malattia.
Forme della malattia
A seconda delle caratteristiche dell'ereditarietà e del decorso clinico della displasia ventricolare destra aritmogena, si distinguono le seguenti forme:
- Riferimento o forma pura.
- Malattia di Naxos. Si manifesta come aritmia maligna, che diventa la causa della morte dei pazienti durante l'infanzia.
- Cardiomiopatia veneziana. La parete del ventricolo sinistro è talvolta coinvolta nel processo patologico. La maggior parte dei pazienti muore durante l'infanzia.
- Malattia del fumo. Porta a morte cardiaca improvvisa nei ragazzi adolescenti.
- Tachicardia senza manifestazioni di insufficienza cardiaca o extrasistoli con un focus di eccitazione patologica nel ventricolo destro.
- Extrasistole con un focus di eccitazione nel ventricolo destro e la presenza di segni di un processo infiammatorio nel miocardio. Spesso è fatale.
- L'anomalia di Uhl. Una forma estremamente rara di ARVD, in cui quasi tutte le cellule miocardiche dello stomaco destro vengono gradualmente sostituite da tessuto fibroso-adiposo, che porta allo sviluppo di progressiva insufficienza cardiovascolare e morte.
- Forma non aritmica. Nella maggior parte dei casi, è asintomatico, il più delle volte diventa la causa di morte cardiaca improvvisa.
Sintomi
Le varianti del decorso clinico della displasia ventricolare destra aritmogena possono variare ampiamente.
La forma asintomatica di solito non si manifesta durante la vita del paziente. Anche con l'elettrocardiografia, non è possibile rilevare cambiamenti.
Con una forma aritmica di ARVD, i pazienti sviluppano tachiaritmie, extrasistoli ventricolari, che vengono diagnosticati durante un ECG. I sintomi soggettivi sono generalmente assenti.
L'ARVD può non manifestarsi in alcun modo o è caratterizzata da dolore nella regione del cuore e tachiaritmia
La forma clinica pronunciata di displasia ventricolare destra aritmogena è caratterizzata dalle seguenti caratteristiche:
- tachiaritmia;
- dolore nella regione del cuore;
- vertigini.
Il decorso più grave si osserva con lo sviluppo dell'insufficienza cardiaca ventricolare destra, che è caratterizzata dalla comparsa di stasi venosa del sangue, edema, compresa la cavità.
Diagnostica
Per diagnosticare la displasia ventricolare destra aritmogena, viene eseguito un esame cardiologico dettagliato, tra cui:
- ecocardiografia;
- elettrocardiografia;
- ventricolografia radiopaca;
- risonanza magnetica per immagini con contrasto gadolinio.
Se necessario, viene eseguita una biopsia puntuale del miocardio, seguita da un esame istologico della biopsia.
Displasia ventricolare destra aritmogena: risultati ECG
Un segno diagnostico importante, che indica la presenza di una possibile displasia ventricolare destra aritmogena, è un'indicazione della natura familiare della malattia, nonché dei casi di morte improvvisa dei parenti.
Trattamento
Il trattamento conservativo della displasia ventricolare destra aritmogena include la nomina di farmaci antiaritmici. Se la terapia farmacologica è inefficace, vi sono indicazioni per l'impianto di un pacemaker o di un defibrillatore cardioverter. Con l'insufficienza cardiaca ventricolare destra, al paziente vengono prescritti ACE inibitori.
Vengono anche utilizzati metodi chirurgici di trattamento della displasia aritmogena del ventricolo destro, che consistono nell'asportazione di focolai patologici di eccitazione con successiva sutura del miocardio. La condizione dei pazienti nella prima volta dopo l'intervento chirurgico migliora in modo significativo, ma dopo pochi anni, il 30-40% dei pazienti operati ha una ricaduta della malattia.
L'impianto di pacemaker è indicato in caso di inefficacia della terapia farmacologica ARVD
Con una grave insufficienza cardiaca, l'unico modo per salvare la vita di un paziente è con un trapianto di cuore.
Possibili complicazioni e conseguenze
La displasia ventricolare destra aritmogena può essere complicata da miocardite fulminante, con conseguente rapida morte dei pazienti.
Previsione
Poiché la malattia è molto variabile, la prognosi è incerta. In alcuni pazienti, dalla comparsa dei primi sintomi allo sviluppo di una grave insufficienza cardiaca, occorrono 1-2 mesi, mentre in altri la displasia ventricolare destra aritmogena può protrarsi per tutta la vita con manifestazioni minime o assenti.
La terapia antiaritmica avviata tempestivamente e somministrata regolarmente riduce la probabilità di morte del 35%. I migliori risultati sono forniti da un trattamento complesso, compresa la terapia farmacologica dell'aritmia e l'impianto di un pacemaker, in cui la fibrillazione ventricolare è praticamente esclusa.
Lo sviluppo di insufficienza cardiaca peggiora significativamente la prognosi.
Prevenzione
Non esistono misure preventive volte a prevenire l'insorgenza di displasia ventricolare destra aritmogena, poiché la malattia è di natura genetica. Se ci sono stati casi di questa malattia in famiglia, nella fase di pianificazione della gravidanza, si consiglia ai coniugi di consultare un genetista.
Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
