Displasia del tessuto connettivo
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Fasi della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
Displasia del tessuto connettivo (dal greco antico δυσ - "violazione" e πλάθω - "forma") - una violazione dello sviluppo di tessuti, organi, sistemi di organi.
La displasia del tessuto connettivo è intesa come un'anomalia geneticamente determinata dello sviluppo del tessuto, in cui il rapporto delle frazioni di collagene viene modificato (o si nota la loro carenza), si formano difetti di entrambe le strutture fibrose e della propria sostanza. Il risultato sono molteplici disfunzioni a tutti i livelli dell'organizzazione, dal cellulare all'organismo.
La sindrome articolare è uno dei segni della displasia del tessuto connettivo
Il tessuto connettivo è costituito da sostanza intercellulare, inclusioni di varie cellule e proteine (collagene ed elastina). Rappresenta più della metà di tutti i tessuti del corpo; il tessuto connettivo soddisfa la cartilagine, i legamenti, i tendini, il sistema muscolo-scheletrico, gli elementi che formano gli organi interni, il grasso sottocutaneo, ecc. e costituisce l'ambiente interno del corpo.
A causa di una rappresentazione così ampia, una violazione della struttura del tipo di tessuto nominato può manifestarsi come una patologia di quasi tutti gli organi, determinando la natura sistemica e l'entità della lesione.
I dati sulla prevalenza della patologia sono molto contraddittori: secondo i risultati di studi moderni, la displasia del tessuto connettivo è determinata nel 13-80% della popolazione.
Il termine designante fu proposto alla fine del XX secolo dal medico scozzese R. Beyton come nome per la patologia del tessuto connettivo, in cui la sua forza diminuisce. Nonostante il ruolo diffuso e decisivo nello sviluppo di molte malattie e condizioni patologiche, la displasia del tessuto connettivo non è assegnata nella Classificazione internazionale delle malattie come intestazione separata.
Cause e fattori di rischio
Le cause della malattia sono molteplici; possono essere divisi in 2 gruppi principali: ereditario e acquisito.
Un disturbo geneticamente determinato della struttura del tessuto connettivo si verifica a causa dell'ereditarietà (più spesso in un modello autosomico dominante) di geni mutanti responsabili della codifica della formazione e dell'orientamento spaziale di strutture fibrose fini, composti proteina-carboidrato ed enzimi.
La displasia geneticamente determinata si forma a causa dell'eredità dei geni mutanti
La displasia del tessuto connettivo acquisita si forma nella fase dello sviluppo intrauterino ed è una conseguenza dell'esposizione a tali fattori durante la gravidanza:
- infezioni virali trasferite nel primo trimestre (ARVI, influenza, rosolia);
- tossicosi grave, gestosi;
- malattie infettive croniche della sfera genito-urinaria della futura mamma;
- prendere alcuni farmaci durante la gravidanza;
- situazione ecologica sfavorevole;
- rischi industriali;
- esposizione a radiazioni ionizzanti.
Forme della malattia
Si distinguono le seguenti forme:
- Displasia del tessuto connettivo differenziata (ereditaria), che comprende circa 250 patologie (ad esempio, sindromi di Marfan, Ehlers-Danlos, dermatolisi di Aliber, nefrite emorragica familiare ereditaria, artrooftalmopatia).
- Una forma indifferenziata che combina molte forme eterogenee di malattie del tessuto connettivo.
Tipi di displasia del tessuto connettivo
La forma ereditaria della malattia è piuttosto rara, rappresenta una piccola quota nella struttura totale della displasia.
Fasi della malattia
Molti studi indicano la stadiazione dell'insorgenza dei sintomi della displasia in diversi periodi di età:
- durante il periodo neonatale, la presenza di patologia del tessuto connettivo è più spesso indicata da peso ridotto, lunghezza del corpo insufficiente, arti sottili e lunghi, piedi, mani, dita;
- nella prima infanzia (5-7 anni), la malattia si manifesta con scoliosi, piedi piatti, mobilità eccessiva delle articolazioni, deformità del torace a forma di carena oa forma di imbuto;
- nei bambini in età scolare, la displasia del tessuto connettivo si manifesta con prolasso valvolare, miopia (miopia), displasia dell'apparato dentoalveolare, il picco della diagnosi della malattia cade in questo periodo di età.
Sintomi
Tutti i sintomi possono essere approssimativamente suddivisi in manifestazioni esterne e segni di danno agli organi interni (viscerale).
Manifestazioni esterne della displasia del tessuto connettivo:
- basso peso corporeo;
- una tendenza ad aumentare la lunghezza delle ossa tubolari;
- curvatura della colonna vertebrale in vari reparti (scoliosi, ipercifosi, iperlordosi);
- fisico astenico;
- una forma del torace alterata;
- deformazione delle dita, violazione del rapporto tra la loro lunghezza, dita sovrapposte;
- sintomi del pollice, articolazione del polso;
- assenza congenita del processo xifoideo dello sterno;
- deformazione degli arti inferiori (curvature a forma di X o O, piedi piatti, piede torto);
- scapola pterigoidea;
- vari cambiamenti di postura;
- ernie e sporgenze dei dischi intervertebrali, instabilità delle vertebre in diverse parti, spostamento delle strutture della colonna vertebrale l'una rispetto all'altra;
- assottigliamento, pallore, secchezza e superelasticità della pelle, loro maggiore tendenza al trauma, sintomi positivi di un laccio emostatico, pizzicamento, comparsa di aree di atrofia;
- moli multipli, teleangectasie (vene del ragno), ipertricosi, voglie, aumentata fragilità di capelli, unghie, rete vascolare chiaramente visualizzati;
- sindrome articolare: gamma di movimento eccessiva nelle articolazioni simmetriche (di regola), maggiore tendenza dell'apparato articolare a traumatizzarsi.
Displasia del tessuto connettivo in un bambino
Oltre alle suddette manifestazioni esterne, la displasia del tessuto connettivo è caratterizzata da piccole anomalie dello sviluppo, o le cosiddette stimmate (stigma) della disembriogenesi:
- struttura caratteristica del viso (fronte bassa, arcate sopracciliari pronunciate, tendenza alla fusione delle sopracciglia, appiattimento del dorso nasale, occhi mongoloidi, occhi ravvicinati o, al contrario, ben fissati, eterocromia, strabismo, palpebre superiori basse, bocca di pesce, palato gotico, violazione della struttura della dentatura, deformazione del morso, accorciamento del frenulo della lingua, deformazione della struttura e posizione dei padiglioni auricolari, ecc.);
- caratteristiche strutturali del tronco (divergenza dei muscoli retti dell'addome, ernia ombelicale, ombelico basso, capezzoli aggiuntivi sono possibili, ecc.);
- anomalie nello sviluppo dei genitali (sottosviluppo o ipertrofia del clitoride, labbra, prepuzio, scroto, testicoli ritenuti, fimosi, parafimosi).
Le singole piccole anomalie sono normalmente determinate in bambini sani non portatori della malattia, pertanto la conferma di almeno sei stimmi dall'elenco elencato è considerata affidabile dal punto di vista diagnostico.
Sintomi viscerali della malattia:
- patologie del sistema cardiovascolare - prolassi o struttura asimmetrica delle valvole dell'apparato valvolare del cuore, danni alle strutture del letto vascolare (vene varicose, aneurismi aortici), presenza di ulteriori filamenti tendinei (corde) del cuore, ricostruzione strutturale della radice aortica;
- danno agli organi della vista - miopia, sublussazione o appiattimento della lente;
- manifestazioni broncopolmonari - discinesia delle vie aeree, enfisema polmonare, policistico;
- danno al tratto digestivo - discinesia, anomalie nella struttura della cistifellea e dei dotti, reflusso gastroesofageo e duodenale;
- patologia del sistema urinario - prolasso dei reni (nefroptosi), loro posizione insolita o raddoppio completo e parziale;
- anomalie strutturali o spostamento degli organi genitali interni.
Diagnostica
La base per la corretta diagnosi della displasia del tessuto connettivo è una raccolta approfondita di dati anamnestici, un esame completo del paziente:
- rilevamento di ossiprolina e glicosaminoglicani negli esami del sangue e delle urine;
- analisi immunologica per la determinazione dei telopeptidi C- e N-terminali nel sangue e nelle urine;
- immunofluorescenza indiretta con anticorpi policlonali alla fibronectina, diverse frazioni di collagene;
- determinazione dell'attività dell'isoforma ossea della fosfatasi alcalina e dell'osteocalcina nel siero del sangue (valutazione dell'intensità dell'osteogenesi);
- studio degli antigeni di istocompatibilità HLA;
- Ultrasuoni del cuore, vasi del collo e organi addominali;
- broncoscopia;
- FGDS.
Con la displasia del tessuto connettivo, i glicosaminoglicani e l'idrossiprolina vengono rilevati nelle urine e negli esami del sangue
Trattamento
Abbastanza spesso, le manifestazioni della malattia non sono molto pronunciate, sono di natura piuttosto cosmetica e non richiedono una correzione medica speciale. In questo caso, vengono mostrati un regime di attività fisica adeguato e dosato, l'aderenza al regime di attività e riposo, una dieta fortificata e ricca di proteine a tutti gli effetti.
Se necessario, la correzione del farmaco (stimolazione della sintesi del collagene, bioenergetica di organi e tessuti, normalizzazione dei glicosaminoglicani e metabolismo minerale) sono farmaci prescritti dei seguenti gruppi:
- complessi vitaminici e minerali;
- condroprotettori;
- stabilizzatori del metabolismo minerale;
- preparati di amminoacidi;
- agenti metabolici.
Possibili complicazioni e conseguenze
Complicazioni della displasia del tessuto connettivo:
- traumatizzazione;
- una diminuzione della qualità della vita con un alto coinvolgimento di organi, lesioni sistemiche;
- unendo patologia somatica.
Previsione
Nella maggior parte dei casi, la prognosi è favorevole: le anomalie esistenti nella struttura del tessuto connettivo non influenzano in modo significativo il lavoro e l'attività sociale dei pazienti.
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Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
