La sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è una malattia ereditaria innocua che non richiede un trattamento speciale. La malattia si manifesta con un aumento periodico o costante della bilirubina ematica, dell'ittero e di alcuni altri sintomi.
Cause della malattia di Gilbert
La causa della malattia è una mutazione del gene responsabile del funzionamento dell'enzima epatico - glucuronil transferasi. Questo è un catalizzatore speciale che è coinvolto nello scambio di bilirubina, che è un prodotto di degradazione dell'emoglobina. In condizioni di mancanza di glucuronil transferasi nella sindrome di Gilbert, la bilirubina non può legarsi alla molecola di acido glucuronico nel fegato e, di conseguenza, la sua concentrazione nel sangue aumenta.
La bilirubina indiretta (libera) avvelena il corpo, in particolare il sistema nervoso centrale. La neutralizzazione di questa sostanza è possibile solo nel fegato e solo con l'aiuto di un enzima speciale, dopo di che viene escreto in una forma legata dal corpo con la bile. Nella sindrome di Gilbert, la bilirubina viene ridotta artificialmente con l'aiuto di farmaci speciali.
La malattia è ereditata in maniera autosomica dominante, cioè quando uno dei genitori è malato, la probabilità di avere un figlio con la stessa sindrome è del 50%.
I fattori che provocano un'esacerbazione della malattia di Gilbert sono:
- Assunzione di determinati farmaci: steroidi anabolizzanti e glucocorticoidi;
- Attività fisica eccessiva;
- Abuso di alcool;
- Fatica;
- Operazioni e infortuni;
- Virali e raffreddori.
Le diete, in particolare le diete squilibrate, il digiuno, l'eccesso di cibo e il consumo di cibi grassi possono causare la sindrome di Gilbert.
Sintomi della sindrome di Gilbert
La condizione generale delle persone con questa malattia è generalmente soddisfacente. I sintomi della sindrome di Gilbert includono:
- La comparsa di ittero;
- Sensazione di pesantezza nella zona del fegato;
- Dolore intenso nell'ipocondrio destro;
- Amarezza in bocca, nausea, eruttazione;
- Disturbo delle feci (diarrea o costipazione);
- Gonfiore;
- Stanchezza e scarso sonno;
- Vertigini;
- Umore depresso.
Situazioni stressanti (stress psicologico o fisico), processi infettivi nelle vie biliari o rinofaringe provocano inoltre la comparsa di questi segni.
Il sintomo principale della sindrome di Gilbert è l'ittero, che può verificarsi periodicamente (dopo l'esposizione a determinati fattori) o essere cronico. Anche il grado della sua gravità è diverso: dal giallo della sclera solo a una colorazione diffusa piuttosto pronunciata della pelle e delle mucose. A volte c'è pigmentazione del viso, piccole placche giallastre sulle palpebre e macchie sparse sulla pelle. In rari casi, anche con un aumento della bilirubina, l'ittero è assente.
Nel 25% dei malati viene rilevato un ingrossamento del fegato. Allo stesso tempo, sporge di 1-4 cm da sotto l'arco della costola, la consistenza è normale, quando si palpa il dolore non si avverte.
Nel 10% dei pazienti, la milza può essere ingrandita.
Diagnosi della malattia
Il trattamento della sindrome di Gilbert è preceduto dalla sua diagnosi. Non è difficile rilevare questa malattia ereditaria: vengono presi in considerazione i reclami del paziente, così come la storia familiare (identificazione di portatori o pazienti tra parenti stretti).
Per diagnosticare la malattia, il medico prescriverà un esame generale del sangue e delle urine. La presenza della malattia è indicata da un ridotto livello di emoglobina e dalla presenza di globuli rossi immaturi. Non dovrebbero esserci cambiamenti nelle urine, ma se si trovano urobilinogeno e bilirubina, ciò indica la presenza di epatite.
Vengono inoltre eseguiti i seguenti test:
- Con fenobarbital;
- Con acido nicotinico;
- Con il digiuno.
Per l'ultimo campione, l'analisi per la sindrome di Gilbert viene eseguita il primo giorno, quindi due giorni dopo, durante i quali il paziente mangia cibo ipocalorico (non più di 400 kcal al giorno). Un aumento del livello di bilirubina del 50-100% indica che una persona ha davvero questa malattia ereditaria.
Un test con fenobarbital comporta l'assunzione di una certa dose del farmaco per cinque giorni. Sullo sfondo di tale terapia, il livello di bilirubina è significativamente ridotto.
L'introduzione dell'acido nicotinico viene effettuata per via endovenosa. Dopo 2-3 ore, la concentrazione di bilirubina aumenta più volte.
Analisi genetica per la sindrome di Gilbert
Questo metodo per diagnosticare malattie con lesioni epatiche accompagnate da iperbilirubinemia è il metodo più veloce ed efficace. È uno studio del DNA, vale a dire il gene UDFGT. Se viene trovato il polimorfismo UGT1A1, il medico conferma la malattia di Gilbert.
Viene eseguita anche l'analisi genetica per la sindrome di Gilbert al fine di prevenire crisi epatiche. Questo test è consigliato per le persone che devono assumere farmaci con effetto epatotossico.
Trattamento per la sindrome di Gilbert
Di regola, non è richiesto un trattamento speciale per la sindrome di Gilbert. Se segui il regime appropriato, il livello di bilirubina rimane normale o leggermente elevato, senza causare sintomi della malattia.
I pazienti devono escludere un'attività fisica intensa, rinunciare a cibi grassi e bevande contenenti alcol. Sono indesiderabili lunghe pause tra i pasti, il digiuno e l'assunzione di determinati farmaci (anticonvulsivanti, antibiotici, ecc.).
Periodicamente, il medico può prescrivere un ciclo di epatoprotettori - farmaci che hanno un effetto positivo sul fegato. Questi includono farmaci come Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil e vitamine.
Una dieta per la sindrome di Gilbert è un prerequisito, poiché una dieta sana e un regime favorevole hanno un effetto positivo sul fegato e sul processo di espulsione della bile. Ci dovrebbero essere almeno quattro piccoli pasti al giorno.
Con la sindrome di Gilbert, la dieta può includere zuppe di verdure, ricotta a basso contenuto di grassi, pollo magro e manzo, cereali friabili, pane di grano, frutta non acida, tè e composta. Sono vietati prodotti come strutto, carne e pesce grassi, gelati, prodotti da forno freschi, spinaci, acetosa, peperoni e caffè nero.
Non puoi escludere completamente la carne e aderire al vegetarianismo, poiché con questo tipo di dieta, il fegato non riceverà gli amminoacidi necessari.
In generale, la prognosi per la sindrome di Gilbert è favorevole, poiché questa malattia può essere considerata una delle varianti della norma. Le persone con questa malattia non hanno bisogno di cure e sebbene i livelli elevati di bilirubina persistano per tutta la vita, non aumentano la mortalità. Possibili complicazioni includono epatite cronica e colelitiasi.
Per le coppie sposate in cui uno dei coniugi è il proprietario di questa sindrome, prima di pianificare una gravidanza, è necessario consultare un genetista che determinerà la probabilità di una malattia in un nascituro.
Non esiste una prevenzione specifica della malattia di Gilbert, poiché è geneticamente determinata, ma aderendo a uno stile di vita sano e sottoponendosi regolarmente a visita medica, è possibile interrompere tempestivamente le malattie che provocano un'esacerbazione della sindrome.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
