Atassia: Tipi, Sintomi, Trattamento, Diagnosi

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Atassia

L'atassia è un disturbo motorio neuromuscolare caratterizzato da una ridotta coordinazione dei movimenti, nonché perdita di equilibrio, sia a riposo che durante la deambulazione. L'incoerenza nelle azioni di diversi muscoli può verificarsi a seguito di lesioni di alcune aree del cervello o dell'apparato vestibolare, che a volte è dovuta a una predisposizione genetica. Il trattamento dell'atassia e la prognosi del suo sviluppo dipendono dalla causa della malattia.

Tipi di atassia

Nella pratica clinica si distinguono i seguenti tipi di atassia:

• Sensibile;
• Vestibolare;
• Corticale o frontale;
• Cerebellare.

Con l'atassia sensibile, le fibre della sensibilità profonda sono disturbate, che trasportano informazioni sulle caratteristiche dello spazio circostante e sulla posizione del corpo in esso. La causa potrebbe essere un danno alle colonne posteriori del midollo spinale, al talamo o ai nervi spinali, nonché alla polineuropatia e alla carenza di vitamina B12.

All'esame, vengono rilevati i seguenti sintomi di atassia sensibile:

• Dipendenza del coordinamento dal controllo visivo;
• Violazione della vibrazione e della sensibilità muscolo-articolare;
• Perdita di equilibrio con gli occhi chiusi nella posizione di Romberg;
• Perdita o diminuzione dei riflessi tendinei;
• Andatura instabile.

Una caratteristica dell'atassia sensibile è la sensazione di camminare su un tappeto o su un batuffolo di cotone. Al fine di compensare i disturbi del movimento, i pazienti guardano costantemente sotto i piedi e sollevano e piegano fortemente le gambe alle articolazioni del ginocchio e dell'anca, quindi abbassali con forza sul pavimento con l'intera suola.

Con l'atassia vestibolare, la disfunzione dell'apparato vestibolare porta a disturbi specifici dell'andatura, vertigini sistemiche, nausea e vomito. Tutti i sintomi sono aggravati da bruschi giri della testa e cambiamenti nella posizione del corpo. Sono possibili disturbi dell'udito e nistagmo orizzontale - movimenti involontari dei bulbi oculari. Questo tipo di malattia può portare a encefalite staminale, malattie dell'orecchio, tumori dei ventricoli del cervello e sindrome di Meniere.

L'atassia corticale è causata da disturbi nel lavoro del lobo frontale del cervello a seguito di disfunzione del sistema frontocerebellare. La ragione potrebbe risiedere in una circolazione cerebrale anormale, tumori o ascessi.

L'atassia frontale si verifica sul lato del corpo opposto all'emisfero colpito. L'instabilità, l'inclinazione o il sollevamento iniziano a turno e, con lesioni gravi, i pazienti generalmente non sono in grado di stare in piedi e camminare. Questo disturbo di coordinazione è anche caratterizzato da disturbi dell'olfatto, cambiamenti mentali e un pronunciato riflesso di presa.

Le caratteristiche dell'atassia cerebellare sono perdita di fluidità della parola, tremori di vario tipo, ipotonia muscolare e disfunzione oculomotoria. Anche l'andatura ha segni caratteristici: i pazienti allargano le gambe e oscillano da un lato all'altro. Nella posizione di Romberg si osserva un'estrema instabilità, spesso si verifica un ripiegamento. Grave compromissione della coordinazione dei movimenti si verifica durante la camminata in tandem, quando il tallone di una gamba viene premuto contro la punta dell'altra. L'atassia cerebellare può essere causata da una vasta gamma di malattie, dalla carenza di vitamine e intossicazione da farmaci a un tumore maligno.

I cambiamenti degenerativi ereditari nel cervelletto causano atassia spinocerebellare - malattie croniche di natura progressiva, che sono dominanti o recessive.

La forma cerebellare autosomica dominante della malattia è spesso accompagnata dai seguenti sintomi:

• Tremore;
• Iperreflessia;
• Amiotrofia;
• Oftalmoplegia;
• Disturbi pelvici.

Il segno patologico dell'atassia di Pierre Marie è l'ipoplasia cerebellare, meno spesso - atrofia delle olive inferiori e del ponte. I primi disturbi dell'andatura iniziano, in media, a 35 anni di età. Successivamente, vengono aggiunte violazioni delle espressioni facciali e del linguaggio. I disturbi mentali si manifestano sotto forma di depressione, diminuzione dell'intelligenza.

L'atassia spinocerebellare autosomica recessiva è associata ai seguenti sintomi:

• Areflessia;
• Disartria;
• Ipertonicità dei muscoli;
• Scoliosi;
• Cardiomiopatia;
• Diabete mellito.

L'atassia familiare di Friedreich si verifica a causa di danni ai sistemi spinali, il più delle volte a causa del matrimonio familiare. Il principale sintomo patologico è la crescente degenerazione delle colonne posteriori e laterali del midollo spinale. A circa 15 anni compaiono instabilità durante la deambulazione e frequenti cadute. Nel tempo, i cambiamenti nello scheletro causano una tendenza a frequenti lussazioni articolari e cifoscoliosi. Il cuore soffre: i denti atriali sono deformati, il ritmo cardiaco è disturbato. Dopo ogni sforzo fisico iniziano la mancanza di respiro e il dolore parossistico al cuore.

Diagnosi e trattamento dell'atassia

Con l'atassia cerebellare, vengono eseguiti i seguenti studi:

• EEG. Rivela la riduzione del ritmo alfa e l'attività diffusa delta e theta;
• MRI. Eseguito per rilevare l'atrofia del tronco cerebrale e del midollo spinale;
• Elettromiografia. Mostra danni assonale-demielinizzanti alle fibre nervose periferiche;
• Test di laboratorio. Ti permette di osservare la violazione del metabolismo degli amminoacidi;
• Test del DNA. Stabilisce una predisposizione genetica all'atassia.

Il trattamento per l'atassia è diretto ad alleviare i sintomi. Viene eseguito da un neurologo e comprende:

• Terapia di rafforzamento generale: agenti anticolinesterasici, cerebrolisina, ATP, vitamine del gruppo B;
• Complesso di terapia fisica: rafforzamento dei muscoli e riduzione della discordanza.

Nel trattamento dell'atassia spinocerebellare può essere necessario un ciclo di immunoglobuline per correggere l'immunodeficienza, mentre qualsiasi radiazione è controindicata. A volte vengono prescritti acido succinico, riboflavina, vitamina E e altri farmaci per mantenere la funzione mitocondriale.

La prognosi delle atassie ereditarie è infausta. La capacità di lavorare, di regola, diminuisce e i disturbi mentali progrediscono.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!