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Video: Acondroplasia: Genetica, Cause, Sintomi
2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40
Acondroplasia
La gravidanza è un processo complesso e lungo che non sempre si conclude con la nascita di un bambino assolutamente sano. La nascita di un bambino con qualsiasi patologia dello sviluppo può essere dovuta a una serie di motivi. In questo caso, possono verificarsi anomalie sia durante l'intera gravidanza che immediatamente al momento del concepimento, che è associato all'inferiorità del materiale genetico dei genitori. Una di queste patologie è l'acondroplasia, o crescita nana causata da deformità scheletriche congenite.
Acondroplasia: genetica
Lo sviluppo intrauterino del bambino avviene secondo il programma genetico stabilito direttamente durante il concepimento. In questo caso, la natura congenita di una tale patologia come l'acondroplasia può essere associata a due fattori. Il primo è il trasferimento di un gene anormale al bambino dai genitori, se uno di loro o entrambi soffrono di questa malattia. Ciò indica che con l'acondroplasia, la genetica conferma la probabilità di un tipo di patologia ereditaria che è comparsa in un bambino.
Il secondo e più comune fattore nella formazione di un difetto alla nascita è considerato come mutazioni casuali nelle cellule germinali di uno dei genitori. Di conseguenza, il bambino riceve un gene "sbagliato", che porta allo sviluppo di acondroplasia. Pertanto, un bambino con una patologia simile può nascere da persone completamente sane. La probabilità di nascita di un bambino malato aumenta in modo significativo se l'età di suo padre è superiore a 40 anni.
Per i primi, anche prima del parto, il rilevamento dell'acondroplasia in un bambino, i genetisti alla fine del secolo scorso hanno sviluppato test speciali. Tuttavia, il loro uso è previsto solo quando entrambi i genitori di un bambino in gravidanza presentano un'anomalia simile.
Acondroplasia: cause e sintomi
La patologia scheletrica congenita può essere sia ereditaria che apparire a causa di mutazioni geniche casuali nelle cellule parentali. Ci sono molte ragioni per tali cambiamenti nei geni che causano l'acondroplasia in un bambino. Ciascuno dei futuri genitori è in grado di trasmettere cromosomi difettosi a un bambino.
Molto spesso, le mutazioni nel corpo sono associate a una situazione ambientale sfavorevole e fattori dannosi sul lavoro. Inoltre, durante il naturale invecchiamento di una persona possono verificarsi cambiamenti nelle cellule germinali. Ecco perché c'è un alto rischio di avere un figlio con acondroplasia nei genitori di un'età abbastanza matura, specialmente spesso in una situazione del genere, il gene mutato arriva al bambino dal padre.
Le manifestazioni cliniche della malattia possono essere osservate immediatamente dopo la nascita del bambino. Un neonato con acondroplasia ha arti superiori e inferiori più corti del normale e una testa sproporzionatamente grande. Anche lo sviluppo fisico di un bambino simile sin dalla tenera età differisce dalla norma e risiede nel fatto che la crescita dello scheletro del bambino non è uniforme. Il busto e la testa crescono con l'età. Gli arti crescono in lunghezza solo principalmente a causa delle sezioni distali, mentre la crescita dei femori e dell'omero è notevolmente rallentata.
L'acondroplasia non è solo un difetto estetico. Come risultato della crescita sproporzionata del corpo, aumenta il carico sulla colonna vertebrale e sugli arti inferiori, il che porta a una deformazione secondaria dello scheletro. Inoltre, poiché l'intelletto non è praticamente influenzato dall'acondroplasia, la malattia contribuisce all'emergere di vari problemi psicologici. Naturalmente, i disturbi genetici non possono essere corretti, tuttavia, ci sono trattamenti che possono aumentare la crescita attraverso la chirurgia e la terapia ormonale.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
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