Sommario:
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
Video: Sclerosi Laterale Amiotrofica: Sintomi, Trattamento, Cause, Diagnosi
2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40
Sclerosi laterale amiotrofica
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa irreversibile caratterizzata da un danno primario ai motoneuroni superiori e inferiori (cellule nervose che svolgono la coordinazione motoria e mantengono il tono muscolare).
Il danno al motoneurone inferiore porta ad una progressiva diminuzione del tono e, di conseguenza, all'atrofia muscolare, mentre il danno al motoneurone superiore porta allo sviluppo di paralisi spastica e alla comparsa di riflessi patologici.
Per la prima volta la sclerosi laterale amiotrofica fu descritta nel 1869 da Jean-Martin Charcot. La SLA viene spesso definita malattia di Lou Gehrig, dal nome del famoso giocatore di baseball a cui fu diagnosticato nel 1939.
La malattia è rara, tuttavia, l'incidenza attendibile della SLA è sconosciuta: nei paesi europei l'incidenza, secondo varie fonti, varia da 2 a 16 casi all'anno ogni 100.000 abitanti, mentre studi internazionali parlano di 1–2,5 casi. Gli uomini si ammalano più spesso, la manifestazione di solito si manifesta all'età di 58-63 anni con una forma sporadica, la variante ereditaria della SLA spesso debutta all'età di 47-52 anni.
Stephen Hawking - famoso scienziato con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica
Ogni anno, la sclerosi laterale amiotrofica colpisce circa 350.000 persone in tutto il mondo, circa la metà delle quali muore entro 3-5 anni dalla diagnosi.
Sinonimi: sclerosi laterale amiotrofica, malattia del motoneurone, malattia del motoneurone, malattia di Charcot, malattia di Lou Gehrig.
Cause e fattori di rischio
La stragrande maggioranza dei casi di SLA ha un'eziologia poco chiara; la predisposizione genetica è rintracciata in non più del 5-10% dei casi.
Ad oggi, sono stati identificati in modo affidabile 16 geni, la cui mutazione è associata all'insorgenza della malattia:
- SOD1 sul cromosoma 21q22 (che codifica per il superossido dismutasi legante lo ione Cu-Zn), attualmente sono note circa 140 mutazioni di questo gene che possono portare allo sviluppo della SLA;
- TARDBP o TDP-43 (proteina legante il DNA TAR);
- SETX nel locus cromosomico 9q34, che codifica per DNA elicasi;
- VAPB (responsabile della proteina B associata alla vescicola);
- FIG4 (codifica per fosfoinositide 5-fosfatasi); e così via.
La maggior parte dei casi ereditari della malattia sono caratterizzati da una modalità di trasmissione autosomica dominante. La mutazione in questo caso è ereditata da uno dei genitori; la probabilità di sviluppare la SLA è di circa il 50%.
L'ereditarietà autosomica recessiva o dominante legata all'X è molto meno comune.
La causa principale della sclerosi laterale amiotrofica è la mutazione genetica
Il restante 90-95% dei casi di sclerosi laterale amiotrofica è sporadico: non ci sono casi di tale malattia nelle famiglie dei pazienti. Il ruolo dei fattori esterni è improbabile qui, sebbene la ricerca su questo argomento sia in corso.
Forme della malattia
Esistono diverse forme cliniche della malattia:
- forma spinale classica con segni di danno ai motoneuroni centrali e periferici degli arti superiori o inferiori (localizzazione cervicotoracica o lombosacrale);
- forma bulbare, a partire da disturbi della deglutizione e della parola, i disturbi motori si uniscono in seguito;
- forma laterale primaria, manifestata da una lesione predominante dei motoneuroni centrali;
- atrofia muscolare progressiva, quando i sintomi di danno ai motoneuroni periferici sono i principali.
Raramente, la malattia inizia con perdita di peso, disturbi respiratori, debolezza degli arti superiori e inferiori da un lato: questo è il cosiddetto debutto diffuso della SLA.
La malattia può avere diversi tassi di progressione: rapida (morte entro un anno, è rara), media (durata della malattia da 3 a 5 anni), lenta (più lunga di 5 anni, è rara, in circa il 7% dei pazienti).
Sintomi
Esiste un'opinione diffusa su uno stadio preclinico piuttosto lungo della malattia, che non può essere diagnosticato al livello attuale di sviluppo della medicina.
Un quadro clinico tipico della sclerosi laterale amiotrofica
Si suggerisce che durante questo periodo, dal 50 all'80% di tutti i motoneuroni subisca la morte e, nelle condizioni create, la loro funzione sia assunta dai restanti motoneuroni. Come risultato del sovraccarico funzionale (con esaurimento delle capacità adattative delle cellule nervose), si sviluppano i sintomi corrispondenti:
- atrofia muscolare e diminuzione dell'attività motoria;
- fascicolazioni (contrazioni muscolari);
- violazione delle capacità motorie fini;
- cambiamento nell'andatura, squilibrio;
- difficoltà a masticare, deglutire;
- mancanza di respiro con uno sforzo leggero, difficoltà a respirare da sdraiati;
- incapacità di mantenere una postura statica per lungo tempo;
- convulsioni;
- riflessi patologici;
- piedi cadenti;
- disturbi psico-emotivi (apatia, depressione).
Nella SLA, il 50-80% di tutti i motoneuroni muore
Non ci sono cambiamenti nella sfera intellettuale nei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica; i pazienti rimangono critici nei confronti della malattia. L'attività sociale è limitata da una ridotta tolleranza all'esercizio, difficoltà nella cura di sé e ridotta fluidità.
Diagnostica
Non esistono metodi specifici per confermare l'affidabilità della diagnosi. La diagnosi si basa su due fatti:
- danno combinato ai motoneuroni centrali e periferici;
- progressione costante della malattia.
Secondo i dati della ricerca, trascorrono in media 14 mesi dal momento in cui compaiono i primi sintomi clinicamente significativi alla diagnosi.
Alcuni pazienti con SLA sperimentano cambiamenti alla risonanza magnetica
Il piano per l'esame di pazienti con sospetta sclerosi laterale amiotrofica include i seguenti metodi diagnostici:
- elettromiografia con ago e stimolazione;
- imaging a risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale;
- stimolazione magnetica transcranica.
Trattamento
La direzione principale del trattamento dei pazienti con sclerosi laterale amiotrofica è la terapia sintomatica volta a ridurre la gravità delle manifestazioni dolorose.
Il trattamento etiotropico non viene eseguito, poiché le cause della malattia non sono state stabilite.
Attualmente sono in corso studi sull'utilizzo di un inibitore del rilascio di glutammato, il farmaco Riluzolo (Rilutek); la sua capacità di aumentare l'aspettativa di vita di 1-6 mesi è stata dimostrata. I test vengono effettuati all'estero, il farmaco non è registrato nella Federazione Russa.
La ginnastica correttiva passiva e il massaggio sono utili per tutte le fasi della SLA
Arimoklomol è stato recentemente approvato negli Stati Uniti ed è attualmente in fase di test su pazienti. In un esperimento su topi transgenici con SLA, Arimoklomol ha aumentato la forza muscolare degli arti e ha rallentato la progressione.
Possibili complicazioni e conseguenze
Complicazioni della sclerosi laterale amiotrofica:
- disturbi respiratori dovuti a danni al diaframma;
- esaurimento dovuto a masticazione e deglutizione compromesse.
Previsione
La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia incurabile e progressivamente progressiva.
Durante i primi 30 mesi dopo la diagnosi, circa il 50% dei pazienti muore. Solo il 20% dei pazienti ha un'aspettativa di vita di 5-10 anni dalla comparsa della malattia.
L'età avanzata, lo sviluppo precoce di disturbi respiratori e il debutto con disturbi bulbari sono i meno favorevoli prognosticamente. La forma classica di SLA nei pazienti giovani, combinata con una lunga ricerca diagnostica, indica solitamente un tasso di sopravvivenza più elevato.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
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