Amiotrofia Neurale Ereditaria - Dizionario Di Termini Medici

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Amiotrofia neurale ereditaria

Amiotrofia neurale ereditaria (amiotrofia ereditaria neuralis; sinonimi: malattia di Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann, malattia di Charcot-Marie-Tooth, amiotrofia di Charcot-Marie, atrofia muscolare peroneale, atrofia muscolare di Charcot-Marie; J. M. Charcot, neuropatologo francese, 1825-1893; P. Marie, neuropatologo francese, 1853-1940; N. N. Tooth, neuropatologo inglese, 1856-1925; J. Hoffmann, neuropatologo tedesco, 1857-1919) - amiotrofia ereditaria (disturbi del trofismo muscolare, che sono accompagnati da assottigliamento delle fibre muscolari e diminuzione della loro contrattilità), caratterizzata da amiotrofia delle gambe e dei piedi e paralisi periferica con successiva diffusione agli arti superiori distali, disturbi sensoriali periferici e disturbi trofici. Molto spesso, la malattia è ereditata con un pattern autosomico dominante, meno spesso con un pattern recessivo, legato al sesso e autosomico recessivo.

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