Distonia: Forme, Sintomi, Trattamento, Diagnosi

2024 Autore: Rachel Wainwright | [email protected]. Ultima modifica: 2023-12-15 07:40

Distonia

Il motore, in cui si verifica una contrazione muscolare spasmodica o costante, costringendo il paziente ad assumere con forza posture patologiche e riprodurre movimenti incontrollati, è chiamato distonia.

La causa della malattia è una violazione dell'interazione tra attivazione e rilassamento dei muscoli, a causa della quale si verifica una contrazione incontrollata e involontaria sia dei singoli muscoli che di interi gruppi.

La medicina moderna non può ancora rispondere alla domanda sul perché questa interazione sia disturbata, quindi è impossibile dire in modo inequivocabile le cause della sindrome della distonia. La malattia non ha marcatori elettrofisiologici, biochimici, patomorfologici e altri diagnostici specifici.

Secondo le statistiche, circa l'1% della popolazione mondiale soffre di sindrome da distonia. Inoltre, nelle donne, la malattia si verifica molte volte più spesso che negli uomini.

Forme di distonia

La classificazione eziologica della malattia nel nostro tempo non è stata ancora completamente sviluppata, fondamentalmente comprende 4 sezioni, tuttavia, in alcune fonti è possibile trovare un'altra quinta forma della malattia: la pseudo-distonia. È intesa come una sindrome che si manifesta in uno sfondo di malattie che possono assomigliare a distonia, tuttavia, in realtà, non lo sono (Sandifer, sindrome di Isaacs, ecc.)

Si distinguono distonia primaria e secondaria: la prima non è associata ad altre anomalie neurologiche, la seconda si sviluppa sullo sfondo di danni al tessuto del cervello e del midollo spinale, ai nervi periferici e come risultato dell'esposizione all'ambiente esterno.

La distonia primaria può manifestarsi sia nell'infanzia che nell'età adulta; è un gruppo di malattie ereditarie che possono essere trasmesse da una modalità di ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante o legata all'X e combinata con tremore, parkinsonismo o miiclono.

La distonia secondaria può verificarsi a seguito di malattie metaboliche ereditarie, traumi, avvelenamento da monossido di carbonio, ictus o ematoma subdurale.

Sulla base della prevalenza in medicina, si distinguono le seguenti forme di sindrome da distonia:

• Segmentale - in cui si osservano i sintomi della distonia in due parti adiacenti del corpo;
• Focale: la malattia è osservata in qualsiasi parte del corpo, è designata dall'area interessata dalla sindrome (cranica, assiale, cervicale, ecc.);
• Generalizzato - in cui il paziente ha la capacità di indebolire i movimenti involontari con gesti correttivi;
• L'emidistonia è una manifestazione di una sindrome costituita da distonia crurale e brachiale su una metà del corpo;
• Multifocale: con questa forma di distonia, i sintomi sono distribuiti in due o più parti del corpo che non sono adiacenti l'una all'altra.

A sua volta, la distonia focale è suddivisa nelle seguenti forme:

• Cervicale;
• Blefarospasmo;
• Crural;
• Scrittura spasmo;
• Oromandibolare;
• Spastico.

Sulla base etimologica, si distingue una tale forma della malattia come Distonia-plus, che è intesa come la combinazione di un gruppo di malattie che non appartengono alle forme primarie e secondarie.

Sintomi di distonia

Le manifestazioni cliniche della sindrome dipendono dall'eziologia della malattia. Quindi i segni della distonia, a seconda della posizione della lesione, sono:

• Piedi: pronunciata flessione delle dita dei piedi, estensione e torsione dell'arto;
• Spazzole: flessione con sovraestensione delle dita;
• Collo e tronco - movimenti rotatori;
• Area facciale: sporgere la lingua, chiudere gli occhi, chiudere o aprire la bocca forzatamente, tirare le labbra.

Segni di distonia sono anche condizioni in cui il paziente adotta posizioni invalidanti innaturali. In tutti i casi, queste manifestazioni scompaiono completamente durante il rilassamento e durante il sonno.

Diagnosi di distonia

È possibile diagnosticare la forma primaria della malattia solo clinicamente; è possibile riconoscere i segni della distonia secondaria solo dopo aver effettuato un'ampia gamma di studi secondo le indicazioni.

In molti casi sono necessari esami genetici, analisi citologiche e biochimiche della biopsia tissutale, studi biochimici e altri metodi diagnostici paraclinici.

È inoltre necessario un interrogatorio dettagliato del paziente da parte del medico curante, poiché ciò aumenta significativamente le possibilità di un'adeguata diagnosi clinica della malattia.

Trattamento della distonia

In caso di malattia, vengono utilizzati farmaci o trattamenti chirurgici. Inizialmente, l'ospedale controlla la risposta del corpo al trattamento della distonia con Levodopa o agonisti del recettore della dopamina. Se è negativo, vengono utilizzati anticolinergici, carbamazepina, baclofene e benzodiazepine a lunga durata d'azione.

Il trattamento di prova con diversi farmaci dovrebbe essere effettuato sistematicamente per determinare con precisione se tale terapia sta avendo l'effetto desiderato. L'uso del trattamento farmacologico di prova della distonia nell'infanzia dovrebbe durare almeno sei mesi, poiché l'effetto terapeutico in questo gruppo di pazienti potrebbe non apparire immediatamente.

Il trattamento chirurgico della distonia è una talamotomia o pallidotomia stereotassica, che vengono utilizzate solo nei casi più gravi. La distonia focale viene trattata mediante iniezione locale di tossina botulinica ogni due o quattro mesi nei muscoli coinvolti nell'ipercinesia. Gli effetti collaterali con questo tipo di trattamento sono ridotti al minimo.

La distonia è intesa come un disturbo neurologico motorio a causa del quale si verificano contrazioni muscolari spasmodiche o costanti, costringendo una persona ad assumere posture innaturali e riprodurre movimenti incontrollati di varie parti del corpo. La malattia richiede una diagnosi clinica approfondita con una serie di test e studi, nonché la nomina di un trattamento farmacologico o chirurgico adeguato.

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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!