Glicogenosi
La glicogenosi è il nome generico di un gruppo di malattie ereditarie provocate da difetti o mancanza di enzimi coinvolti nella degradazione o sintesi del glicogeno.
Il glicogeno è una fonte di carboidrati necessari per fornire al corpo energia immediata. Scomponendosi nel fegato, gli idrocarburi forniscono ininterrottamente glucosio ai globuli rossi e al cervello. Con la glicogenosi, il lavoro ininterrotto degli enzimi per l'elaborazione del glicogeno viene interrotto, la sua quantità in eccesso o le varietà patologiche si accumulano nel corpo.
Le glicogenosi sono malattie ereditarie e rare, che si verificano in 1: 40.000 casi. Con diversi tipi di glicogenosi, i primi segni della malattia possono comparire in età diverse. La complessità della malattia dipende da quale enzima è mancante o danneggiato.
Forme di glicogenosi
Secondo la localizzazione dell'accumulo di glicogeno negli organi e nei tessuti, la glicogenosi è suddivisa nelle seguenti forme principali:
- Epatico;
- Muscolare;
- Generalizzato.
Segni di accumulo di glicogeno epatico di solito compaiono a 8-9 mesi di età. L'inizio sono rari attacchi di iperglicemia, che sono accompagnati da convulsioni delle estremità, perdita di coscienza a breve termine. Questi attacchi si verificano la mattina prima dei pasti e si prevengono bevendo acqua zuccherata. I bambini hanno un aspetto specifico: braccia e gambe innaturalmente magre, pancia grande, ritardo della crescita, viso da bambola, ingrossamento del fegato visivamente evidente. I primi 4-5 anni di vita sono i più pericolosi, poiché il decorso della glicogenosi è complicato da varie malattie infettive. Con l'età, il corpo sviluppa meccanismi metabolici compensatori che contribuiscono a un significativo miglioramento delle condizioni del paziente. Di regola, la glicogenosi non influisce sullo sviluppo intellettuale.
Segni di accumulo di glicogeno muscolare di solito compaiono a 7-10 anni di età. Un bambino malato si stanca rapidamente con un piccolo sforzo fisico, diventa inattivo. La progressiva debolezza muscolare provoca dolore ai muscoli caricati, aumento della frequenza cardiaca, mancanza di respiro. Questi sintomi si sviluppano fino a 25-35 anni, praticamente non influenzano l'aspetto dei pazienti, il fegato ei reni sono generalmente normali. I cambiamenti si trovano solo nel tessuto muscolare, che è caratterizzato da atrofia e ipotensione.
Con la forma generalizzata di glicogenosi, una grande quantità di glicogeno si accumula in quasi tutti i tessuti e gli organi. La clinica della malattia è diversa, il decorso è progressivo.
Aglicogenosi
L'aglicogenosi o glicogenosi di tipo zero è una malattia genetica ereditaria causata dalla completa assenza nel corpo del paziente di uridina difosfato-glucosio-glicogeno-transferasi o glicogeno sintetasi, enzimi responsabili della sintesi del glicogeno.
L'aglicogenosi, come la glicogenosi, è accompagnata da ipoglicemia e convulsioni ipoglicemiche (principalmente al mattino), mentre il contenuto di zucchero nel sangue può scendere al 7-12 mg%. Possono essere prevenuti da poppate notturne estremamente frequenti. Per confermare l'aglicogenosi, è necessaria una biopsia epatica per enzimi e glicogeno.
Il trattamento dell'aglicogenosi o della glicogenosi di tipo zero è esclusivamente sintomatico e la prognosi del decorso della malattia, purtroppo, è infausta.
Le famiglie con malattie simili necessitano di consulenza medica e genetica all'inizio della gravidanza per prevenire la comparsa di un bambino con aglicogenosi o glicogenosi di tipo zero.
Trattamento della glicogenosi e dell'aglicogenosi
L'obiettivo principale del trattamento di vari tipi di glicogenosi è prevenire l'ipoglicemia. Per ridurre il contenuto di glicogeno nel sangue, si raccomanda:
- Dieta ricca di proteine
- Pasti frequenti
- Assunzione di fruttosio, multivitaminici, ATP;
- Terapia con enzimi assenti in una forma specifica di glicogenosi;
- Ridurre l'attività fisica.
Per i pazienti con vari tipi di glicogenosi, è obbligatoria l'osservazione del dispensario del terapista (pediatra) del policlinico e dei medici del centro genetico medico.
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Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
