Ittiosi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi
- Diagnostica
- Trattamento
- Possibili complicazioni e conseguenze
- Previsione
- Prevenzione
L'ittiosi (dal greco ichthys - "pesce") è una malattia della pelle geneticamente determinata, caratterizzata dalla sua eccessiva cheratinizzazione con deformazioni simili a squame di pesce.
Ittiosi: cheratinizzazione eccessiva della pelle con deformazione come squame di pesce
Con una malattia, singole aree della pelle e l'intera pelle possono essere coinvolte nel processo patologico; anche il grado di cambiamento varia ampiamente.
L'ittiosi è nota fin dall'antichità: se ne trova menzione in antichi testi indiani e cinesi risalenti al IV-III millennio a. C. e. Per la prima volta, il quadro clinico completo della malattia è stato descritto all'inizio del XIX secolo da R. Willan; più tardi, nel 1842, W. Wilson propose il nome "malattia della pelle sotto forma di squame di pesce" per denotare patologia.
Allo stato attuale, sulla base dei dati di vari studi (immunologici, genetici, citologici e istologici), è stata effettivamente confermata la presenza di oltre 50 forme nosologiche della malattia.
Sinonimi: cheratoma diffuso, sauriasi, dermatosi ittiosiforme.
Cause e fattori di rischio
Fino ad ora, nonostante uno studio completo del problema, non esiste una posizione univoca sull'eziologia e la patogenesi della malattia.
Il meccanismo di attivazione dei cambiamenti strutturali nella pelle è noto in modo affidabile: mutazioni o espressione alterata, che coprono più di 50 geni che codificano per la riparazione del DNA, la sintesi dei lipidi, i processi di adesione e desquamazione (legame delle squame cornee tra loro e loro esfoliazione, rinnovamento della superficie dell'epidermide), processi di differenziazione cellulare, ecc. La presenza di più punti di mutazione in un gene è caratteristica, che causa molte forme cliniche della malattia.
Con l'ittiosi, la formazione della cheratina e degli enzimi coinvolti nella cheratinizzazione, le proteine strutturali delle membrane cellulari, le proteine responsabili della cheratinizzazione dell'epidermide e la formazione della barriera grassa della pelle sono interrotte.
Con l'ittiosi, si verifica il processo di cheratinizzazione della pelle
La malattia è ereditaria autosomica dominante, meno spesso - recessiva o legata all'X.
Le cause delle condizioni simili all'ittiosi acquisita, di regola, sono le seguenti malattie e condizioni patologiche:
- linfoma;
- linfogranulomatosi;
- lebbra (lebbra);
- AIDS;
- sindrome da malassorbimento;
- assunzione di cimetidina, preparati di acido nicotinico;
- neoplasie maligne della pelle;
- ipovitaminosi A; e così via.
Forme della malattia
Attualmente sono state proposte molte classificazioni della malattia, basate su una varietà di criteri.
In base alla presenza o all'assenza di un difetto genetico:
- ittiosi ereditaria, suddivisa in autosomica dominante (volgare) e autosomica recessiva (lamellare, "feto di Arlecchino", ittiosi lineare di Komel, ittiosi aciculare di Lambert);
- sindromi ereditarie, che includono l'ittiosi come sintomo (sindromi di Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- forme acquisite di ittiosi (sintomatica, senile ea forma di disco).
Forma ereditaria di ittiosi
Secondo la gravità del corso:
- una forma grave di ittiosi, incompatibile con la vita;
- gravità moderata;
- forma tardiva [ritardata, che si sviluppa durante i primi mesi (meno spesso anni) di vita].
In base al tipo di eredità:
- autosomica recessiva;
- autosomica dominante;
- X-linked.
Forme cliniche e morfologiche (a seconda della natura della cheratinizzazione):
- ritenzione;
- proliferativo;
- acanthokeratolytic.
La più diffusa negli ultimi anni è stata la classificazione proposta nel 2009 alla I Consensus Conference sull'ittiosi, basata sul principio di sindromismo:
- forme non sindromiche, limitate alle sole lesioni cutanee (ittiosi recessiva volgare e legata all'X, "feto di Arlecchino", eritroderma ittiosiforme lamellare, congenito, ittiosi da bagno, epidermolitica e epidermolitica superficiale, ecc.);
- forme sindromiche della malattia in cui gli organi interni sono coinvolti nel processo patologico (sindromi di Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-sindromi).
Sintomi
Il gruppo di ittiosi è formato da più di 50 forme cliniche e morfologiche, il che implica una varietà di manifestazioni della malattia. Tuttavia, è possibile distinguere una serie di sintomi comuni:
- ispessimento pronunciato dello strato corneo dell'epidermide, presenza di squame cutanee, zone di cheratinizzazione;
- desquamazione e pelle secca;
- alterazioni delle unghie (onicogrifosi - deformazione del tipo "artigli di uccello", distacco dell'unghia dai tessuti molli sottostanti, separazione e fragilità della lamina), capelli (secchezza, fragilità, diradamento) e denti (carie multiple);
- approfondimento del modello della pelle;
- eruzioni cutanee di vari colori e forme.
La malattia è caratterizzata da un'esacerbazione nel periodo autunno-inverno, remissione nella stagione calda, una diminuzione delle manifestazioni dolorose durante la pubertà.
I capelli secchi e fragili sono uno dei segni dell'ittiosi
Oltre ai sintomi clinici generali, varie forme di ittiosi hanno una serie di caratteristiche caratteristiche.
L'ittiosi volgare, che rappresenta oltre il 90% di tutti i casi di malattia, si sviluppa durante i primi 2-3 mesi di vita, raramente - durante i primi 2-3 anni, dura per tutta la vita. In questo caso, c'è una lesione diffusa: la pelle è secca, ruvida, ispessita, di colore grigio sporco con una stratificazione di molte squame. I cambiamenti più pronunciati si notano sulle superfici estensorie delle articolazioni del gomito e del ginocchio.
A seconda della natura del peeling, esistono diverse varianti cliniche di ittiosi volgare:
- xeroderma - secchezza e rugosità della pelle senza strati squamosi, è una forma abortiva di ittiosi semplice;
- ittiosi semplice: danno all'intera superficie del corpo, compreso il cuoio capelluto, piccole squame con un centro denso attaccato ai tessuti sottostanti;
- ittiosi lucida - le squame sono trasparenti, situate a mosaico, localizzate principalmente sugli arti inferiori;
- ittiosi bianca - le squame hanno un colore giallo-biancastro e esternamente assomigliano a fibre di amianto;
- ittiosi serpentina: gli strati hanno un aspetto ruvido, colore brunastro e assomigliano a scaglie di serpente.
Le manifestazioni cutanee della malattia sono accompagnate da patologie croniche di molti organi interni: asma bronchiale, rinite vasomotoria, congiuntivite cronica, vari disturbi visivi, patologie della zona epatobiliare.
L'ittiosi lamellare (frutto del collodio) si manifesta già al momento della nascita dalla pelle arrossata del neonato, ricoperta da una pellicola giallastra dura come una soluzione di colla gelata (collodio). In alcuni casi, il film si trasforma in squame e poi scompare senza lasciare traccia, ma più spesso le squame rimangono sulla pelle per tutta la vita.
L'ittiosi fetale (fetale, "feto di Arlecchino") si forma a 4-5 mesi di sviluppo intrauterino; le manifestazioni della malattia sono fatali, quindi la gravidanza viene interrotta spontaneamente o termina con la nascita di un bambino fermo. Con un parto vivo, il neonato muore nei primi giorni per esaurimento o infezione di difetti della pelle. La pelle dei neonati è ricoperta da un carapace corneo costituito da scudi grigio-neri spessi fino a 1 cm, lisci o seghettati, separati da solchi e crepe. L'apertura della bocca è allungata o, al contrario, bruscamente ristretta, assomiglia a un tronco. I tratti del viso, le orecchie, gli arti sono deformati, le palpebre sono attorcigliate.
L'ittiosi avvolgente lineare di Komel colpisce più spesso le ragazze nel primo anno di vita. Sulle superfici del tronco e della flessione degli arti compaiono eruzioni eritematose polimorfiche, piccole vescicole, focolai di lichenizzazione, sul viso e sul cuoio capelluto - peeling piccolo lamellare. I pazienti possono avere un ritardo nello sviluppo mentale e fisico.
L'ittiosi legata all'X viene diagnosticata esclusivamente nei maschi e si sviluppa durante le prime settimane di vita. Il processo patologico, di regola, coinvolge l'intera pelle, ad eccezione dei palmi delle mani e delle piante dei piedi, man mano che la malattia invecchia. Le squame in questo caso sono grandi, di colore scuro, aderenti, simili a scudi. Le manifestazioni cutanee nell'ittiosi legata all'X possono essere accompagnate da epilessia, ritardo mentale, malattie mentali e disturbi endocrini.
Sindromi ereditarie in cui l'ittiosi si presenta come un sintomo separato:
- La sindrome di Netherton - ittiosi congenita e cambiamenti di capelli in combinazione con l'atopia, la maggior parte delle donne è ammalata;
- La sindrome di Refsum - ittiosi, retinite pigmentosa, polineurite, ritardo mentale;
- Sindrome di Rud - una combinazione di ittiosi, danni al sistema nervoso (epilessia, ritardo mentale, polineurite), a volte in combinazione con la patologia dei sistemi ematopoietici (anemia macrocitica) ed endocrino (infantilismo);
- Sindrome di Sjogren-Larsson - ittiosi ereditaria, paralisi spastica e ritardo mentale;
- Sindrome di Popov - ittiosi congenita, crescita nana, demenza e osteoporosi multipla.
Diagnostica
La diagnosi della malattia si basa su una valutazione del quadro clinico caratteristico, dati di microscopia elettronica.
L'esame citologico e istologico rivela un forte assottigliamento o la completa assenza dello strato granulare e un esteso edema intercellulare dello strato basale dell'epidermide, deformazione della membrana basale, infiltrati linfocitici perivascolari nel derma papillare, cambiamenti nella forma e negli organelli delle cellule epidermiche.
Trattamento
Il trattamento dell'ittiosi è sintomatico, volto a ridurre la secchezza della pelle e ammorbidire le squame cornee:
- creme idratanti e unguenti;
- agenti cheratolitici;
- retinoidi.
Quando si cura l'ittiosi, è importante ridurre la secchezza della pelle e ammorbidire le squame cornee.
Oltre ai rimedi locali, nel trattamento dell'ittiosi vengono utilizzati i seguenti:
- farmaci immunostimolanti;
- terapia vitaminica;
- ormoni glucocorticosteroidi;
- Irradiazione UV;
- talassoterapia e terapia peloide.
Poiché nella stagione fredda, con un'umidità dell'aria insufficiente, le condizioni dei pazienti peggiorano, si consiglia un trattamento termale in un clima caldo e umido.
Possibili complicazioni e conseguenze
Le principali complicanze dell'ittiosi sono l'aggiunta di un'infezione secondaria e lo sviluppo di sepsi con successiva morte.
Previsione
La prognosi per il recupero dall'ittiosi è generalmente sfavorevole: in casi isolati si osserva una significativa regressione dei sintomi. La malattia dura per tutta la vita, procede a ondate con episodi di esacerbazioni e remissioni, progredisce sotto l'influenza di fattori aggressivi.
Con l'ittiosi del feto si nota una prognosi sfavorevole per la vita: i neonati di solito muoiono durante i primi giorni o settimane di vita.
La favoreggiamento della prognosi diminuisce in presenza di molteplici patologie concomitanti degli organi interni, l'entità della lesione.
Prevenzione
Il principale metodo di prevenzione è la consulenza medica e genetica preliminare, soprattutto se la storia ereditaria è gravata da casi di ittiosi.
Se c'è un alto rischio di avere un figlio malato in una coppia, si consiglia ai futuri genitori di abbandonare la pianificazione della gravidanza.
Se l'ittiosi viene rilevata in utero nei casi più gravi, si consiglia di interrompere la gravidanza.
Video di YouTube relativo all'articolo:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmacologia clinica e farmacoterapia Sull'autore
Istruzione: superiore, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialità "Medicina generale", qualifica "Doctor". 2008-2012 - Studente post-laurea del Dipartimento di Farmacologia Clinica, KSMU, Candidato di Scienze Mediche (2013, specialità "Farmacologia, Farmacologia clinica"). 2014-2015 - riqualificazione professionale, specialità "Management in education", FSBEI HPE "KSU".
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