Amniocentesi
Durante la gravidanza, per vari motivi, può verificarsi una violazione delle condizioni del feto. Il bambino è circondato da liquido amniotico - liquido amniotico, che contiene cellule viventi della sua pelle, esfoliate, ma in fase di crescita e altre sostanze. La loro ricerca aiuta a trovare preziose informazioni sulla salute del feto e questo metodo diagnostico è chiamato amniocentesi.
Cos'è l'amniocentesi?
L'amniocentesi è un metodo per esaminare il liquido amniotico. È un piercing della parete addominale dell'utero. Nel processo di esecuzione, viene prelevata una piccola quantità di liquido amniotico e vengono eseguiti numerosi studi: ormonale (quantità, composizione degli ormoni), immunologico (rilevamento di violazioni nei singoli collegamenti dell'immunità), biochimico (composizione del liquido amniotico). L'analisi cumulativa di questi studi sui fluidi aiuta a determinare le condizioni generali del feto e identificare il grado di rischio di anomalie genetiche.
Quali patologie possono essere rilevate dall'amniocentesi
Esistono diverse centinaia di tipi di difetti genetici che possono essere rilevati con il metodo dell'amniocentesi, comprese le malattie cromosomiche (sindromi di Edwards, Patau e Down), i difetti del tubo neurale (ernia spinale, ecc.).
Tuttavia, l'amniocentesi non mostra difetti congeniti come palatoschisi e labbro leporino.
Indicazioni per lo studio
La decisione di utilizzare il metodo dell'amniocentesi può essere presa solo da una donna incinta, poiché questa procedura è associata a determinati rischi. E le opinioni sulla fattibilità di questo studio differiscono. Prima di tutto, devi essere preparato al fatto che se viene rilevata un'anomalia, potresti dover interrompere la gravidanza. Tuttavia, la diagnosi precoce di un difetto in un bambino darà il tempo di capire che tipo di aiuto potrebbe essere necessario.
E poiché l'amniocentesi rappresenta una minaccia per la salute della madre e del bambino, questo test viene offerto per essere eseguito solo a donne che hanno prerequisiti significativi per lo sviluppo di malattie genetiche nel feto, anche nei casi in cui:
- Un'ecografia rivela un problema serio, come un difetto cardiaco, che può indicare un'anomalia cromosomica;
- Secondo i risultati dei test di screening, esiste il rischio di avere un bambino con anomalie cromosomiche;
- Uno o più parenti della donna e / o del padre del bambino hanno una malattia genetica;
- Una donna incinta ha più di 35 anni, poiché da questa età aumenta il rischio di avere un figlio malato - 1 caso su circa 300 (per confronto, all'età di 20 anni, questo rapporto è 1 su 2000).
- La donna ha già avuto una gravidanza con anomalie genetiche nel feto.
Amniocentesi: tempo e metodo
Il metodo dell'amniocentesi viene utilizzato in un periodo di gestazione di 16-18 settimane (ovvero 14 settimane dopo il primo giorno della prima mestruazione che non si è verificata). Tuttavia, se il medico ha motivo di sospettare che il feto abbia un difetto cardiaco o una grave malattia genetica, l'amniocentesi è consentita fino a 14 settimane.
Inoltre, in alcuni casi individuali, l'amniocentesi viene eseguita anche in un secondo momento ai fini dell'interruzione artificiale della gravidanza, se esiste un'indicazione medica. In questo caso, una soluzione salina concentrata o un altro farmaco viene iniettato nella vescica.
Questo test diagnostico viene eseguito da un ostetrico-ginecologo in sala operatoria. Prima della procedura, la donna incinta deve sottoporsi a un'ecografia per determinare la posizione della placenta al fine di evitare danni ad essa durante una puntura.
La puntura stessa viene eseguita attraverso la parete addominale anteriore dell'utero, dopo aver pretrattato una piccola area della pelle dell'addome con una soluzione alcolica al 5% di iodio. Il sito di puntura viene intorpidito dall'anestesia locale per alleviare il disagio. Sotto il controllo degli ultrasuoni, il medico inserisce un ago cavo lungo e sottile nella cavità amniotica e raccoglie 15-20 ml di fluido, che viene inviato per analisi di laboratorio. In laboratorio vengono contati tutti i cromosomi e viene determinata la loro struttura, ma la procedura dura da due a tre settimane. Il fatto è che per scopi diagnostici è necessario un certo numero di cellule del bambino, che vengono coltivate in condizioni speciali, motivo per cui una donna non riceve immediatamente i risultati.
Immediatamente dopo l'amniocentesi, i pazienti possono avvertire dolore addominale.
Alcune persone hanno un lieve sanguinamento dopo l'amniocentesi. Pertanto, di regola, il medico consiglia il riposo a letto per 24 ore.
Inoltre, dopo l'amniocentesi, il medico controllerà per un po 'il battito cardiaco del bambino e monitorerà la donna per prevenire possibili contrazioni uterine.
Controindicazioni all'amniocentesi
- la presenza di un tumore benigno nell'utero;
- malformazioni dell'utero;
- la posizione della placenta sulla parete anteriore dell'utero;
- la minaccia di interruzione della gravidanza;
- processi infettivi o condizioni febbrili.
Conseguenze dell'amniocentesi
Ci sono alcuni rischi coinvolti nella conduzione di questo studio. Sono possibili le seguenti conseguenze dell'amniocentesi:
- Sviluppo di infezioni o altre complicazioni (in una donna su 200);
- Sanguinamento in una donna o in un feto;
- La sensazione di contrazioni entro poche ore dalla procedura è la conseguenza più comune dell'amniocentesi;
- Aborto spontaneo di un bambino sano (1 su 500);
- Aborto spontaneo. Prima della procedura, una madre con un fattore Rh negativo riceve un'iniezione di Rho-gamma globulina per proteggere il bambino dai suoi anticorpi. In 2 casi su 100, è questa iniezione che provoca un aborto spontaneo;
- Lesione al feto (la probabilità di una tale conseguenza dell'amniocentesi è praticamente zero, ma, tuttavia, è possibile se il medico tocca l'area vitale del bambino con un ago);
- Danni alla vescica fetale, che portano a sanguinamento e fuoriuscita di liquido amniotico (il paziente dovrà sdraiarsi per la conservazione, il trattamento può richiedere fino a diversi mesi);
- Nascita prematura.
Considerando tutto quanto sopra, ogni donna, prima di accettare un test, dovrebbe considerare le possibili conseguenze dell'amniocentesi e soppesarne i pro ei contro. Inoltre il risultato del test non può ancora garantire la nascita di un bambino assolutamente sano, esclude solo alcune patologie. La sua precisione è di circa il 99,4%. Pertanto, ogni donna incinta dovrebbe consultare un genetista e solo allora prendere una decisione finale.
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