Carenza di lattasi
Il contenuto dell'articolo:
- Cause e fattori di rischio
- Forme della malattia
- Sintomi di carenza di lattasi
- Diagnostica
- Trattamento della carenza di lattasi
- Potenziali conseguenze e complicazioni
- Previsione
- Prevenzione
La carenza di lattasi è una carenza congenita o acquisita nell'attività dell'enzima lattasi, che causa una violazione della scomposizione e dell'assorbimento del lattosio e si manifesta come disturbi digestivi sotto forma di dispepsia cronica enzimatica.
Il deficit ereditario di lattasi è una patologia diffusa. Quindi l'intolleranza primaria al lattosio si nota nel 100% degli indiani d'America, nell'80% degli ebrei, rappresentanti della razza negroide, nelle popolazioni indigene del Mediterraneo e dell'Asia, nel 5% degli abitanti dell'Europa settentrionale e centrale.
Il deficit di lattasi acquisito non è meno diffuso. A circa il 50% dei bambini con dispepsia cronica viene diagnosticata questa forma di fermentopatia.
La carenza di lattasi nei bambini, soprattutto nel primo anno di vita, è un compito urgente in pediatria. Ciò è dovuto al fatto che il lattosio è un disaccaride presente in grandi quantità nel latte, che a sua volta funge da base per gli alimenti per l'infanzia.
Cause e fattori di rischio
Il lattosio, o zucchero del latte, è un carboidrato complesso costituito da due residui monosaccaridici ed è una delle principali fonti di carboidrati nella dieta umana. Nell'intestino tenue, sotto l'influenza dell'enzima lattazoflorizina idrolasi (lattasi), la molecola di lattosio viene scissa in monosaccaridi galattosio e glucosio, che vengono assorbiti nella circolazione sistemica per mezzo dell'apparato villoso e trasportati in tutto il corpo.
Inoltre, il galattosio viene utilizzato nella sintesi dei galattolipidi, necessari per il normale sviluppo e funzionamento del sistema nervoso centrale, e il glucosio funge da principale risorsa energetica del corpo.
In caso di attività insufficiente o completa assenza di lattazoflorizina idrolasi, il lattosio non si decompone nell'intestino tenue ed entra nell'intestino crasso invariato. Qui, sotto l'influenza della microflora intestinale, si verifica la fermentazione dello zucchero del latte, che è accompagnata da una maggiore secrezione di acqua, formazione di gas e una diminuzione del pH del contenuto intestinale.
Lo sviluppo del deficit congenito di lattasi è solitamente causato da un difetto nel gene LCT (LAC), localizzato sul secondo cromosoma e responsabile della sintesi della lattasi. La patologia viene ereditata in maniera autosomica recessiva, cioè non è correlata al sesso e per lo sviluppo della malattia il bambino deve ricevere un gene patologicamente alterato sia dal padre che dalla madre. Allo stesso tempo, i genitori stessi possono essere solo portatori del gene mutato e non avere alcun segno clinico di intolleranza allo zucchero del latte.
Con l'età, l'attività della lattasi diminuisce gradualmente, motivo per cui alcune persone intollerano ai latticini ricchi di lattosio. In questo caso, parlano dello sviluppo di una forma costituzionale di deficit di lattasi.
La carenza di lattasi viene diagnosticata più spesso nei bambini prematuri. Ciò è dovuto al fatto che l'attività della lattasi aumenta nelle ultime settimane di sviluppo intrauterino del feto e raggiunge un massimo entro la 39-40a settimana di gestazione.
In alcune malattie dell'intestino tenue (enterite, giardiasi, rotavirus e altre infezioni intestinali acute, resezione di una sezione dell'intestino), la sua membrana mucosa è danneggiata, a seguito della quale la secrezione di lattasi viene interrotta e si sviluppa una carenza di lattasi.
Forme della malattia
In base alle cause del verificarsi del deficit di lattasi negli adulti e nei bambini, è suddiviso in primario e secondario. Le forme primarie della malattia includono:
- deficit congenito (ereditario) della lattasi (intolleranza ereditaria ai disaccaridi, alattosia);
- deficit transitorio di lattasi dei bambini prematuri;
- ipolattasia del tipo adulto.
La carenza di lattasi secondaria è associata a danni agli enterociti causati da patologie dell'intestino tenue.
Per la natura del flusso, si distinguono deficit di lattasi transitorio (transitorio) e persistente (permanente).
A seconda della gravità della carenza enzimatica, ci sono:
- alattasia: osservata sullo sfondo di una completa assenza di lattasi;
- ipolattasia: la lattasi viene sintetizzata dalle cellule dell'intestino tenue, ma in quantità insufficienti o la sua attività è ridotta.
Alcuni autori distinguono la galattosemia come una forma separata di deficit di lattasi, ma la maggior parte degli esperti non è d'accordo con questo.
Sintomi di carenza di lattasi
Manifestazioni cliniche di intolleranza al lattosio si verificano dopo il consumo di latticini e, soprattutto, latte intero. Il sintomo principale della carenza di lattasi è la diarrea fermentativa. La frequenza dei movimenti intestinali può raggiungere 10-12 volte al giorno. Lo sgabello è acquoso, schiumoso, con un caratteristico odore aspro. Sono accompagnati da dolore addominale del tipo di colica intestinale, flatulenza. In casi molto rari, il deficit di lattasi negli adulti e nei bambini può manifestarsi non con la diarrea, ma, al contrario, con la stitichezza.
Fonte: deteylechenie.ru
Nei neonati, i sintomi della carenza di lattasi, oltre a quelli elencati, includono frequenti rigurgiti ed eruzioni cutanee.
Diagnostica
La diagnosi preliminare del deficit di lattasi si basa sul quadro clinico caratteristico. In futuro, deve essere confermato dai risultati di studi di laboratorio e test funzionali.
Nella pratica clinica, il metodo di diagnosi alimentare è ampiamente utilizzato. Al paziente viene prescritta una dieta priva di lattosio, che porta alla cessazione della diarrea, all'eliminazione della flatulenza. L'introduzione di latticini nella dieta favorisce la ripresa dei sintomi della malattia. Si richiama l'attenzione sul fatto che dopo un carico di lattosio aumenta la concentrazione di metano e idrogeno nell'aria espirata dai pazienti, rilevabile mediante appositi test di laboratorio.
Nei neonati con deficit di lattasi, viene determinata una diminuzione del pH fecale a 5,5 o meno e negli adulti si trova un alto contenuto di lattosio nelle feci.
Attualmente, il gold standard per la diagnosi del deficit di lattasi negli adulti è la determinazione dell'attività della lattasi in un campione bioptico dell'intestino tenue. Nella pratica pediatrica, questo metodo non è ampiamente utilizzato a causa della sua invasività e complessità.
In caso di deficit primario di lattasi, è indicato uno studio genetico - genotipizzazione della lattasi.
Trattamento della carenza di lattasi
L'approccio al trattamento del deficit di lattasi in pazienti di età diverse ha determinate caratteristiche. Lo schema terapeutico di base si basa sui seguenti principi:
- terapia dietetica;
- migliorare la degradazione del lattosio;
- prevenzione dello sviluppo di complicanze (carenza di polminerale e multivitaminico, malnutrizione).
Per i bambini del primo anno di vita, viene mostrata la terapia enzimatica sostitutiva, che consente di mantenere l'allattamento al seno. Se i bambini vengono nutriti artificialmente, vengono trasferiti nel latte di soia o in speciali formule nutrizionali prive di lattosio.
Fonte: cdn.azbyka.ru
Quando si introducono alimenti complementari, vengono utilizzati prodotti senza lattosio: carne rossa, pollame, pesce, verdura, frutta, cereali.
Il latte condensato e intero, la panna acida, i formaggi lavorati, il gelato, lo yogurt e alcuni farmaci (in particolare i probiotici) dovrebbero essere completamente esclusi dalla dieta dei bambini più grandi e degli adulti con deficit di lattasi. Il lattosio è spesso utilizzato nell'industria alimentare come dolcificante nella colazione istantanea e nei prodotti da forno. Anche tali alimenti dovrebbero essere esclusi dal menu.
In alcuni casi, i pazienti tollerano bene cibi a basso contenuto di lattosio (burro, formaggi a pasta dura, ricotta). La loro assimilazione dipende dalla gravità della carenza di lattasi. Con una buona tolleranza, è consentita una piccola quantità di tali prodotti nella dieta.
Per determinare l'efficacia della terapia dietetica, il contenuto di carboidrati nelle feci viene determinato regolarmente.
Potenziali conseguenze e complicazioni
In assenza di trattamento, la carenza di lattasi può portare allo sviluppo di una serie di complicanze e, soprattutto, alla disidratazione dovuta a diarrea e malnutrizione.
L'assunzione prolungata di lattosio non digerito nell'intestino crasso modifica il pH del contenuto intestinale, il che a sua volta provoca un cambiamento nella composizione qualitativa e quantitativa della microflora, cioè lo sviluppo della disbiosi intestinale.
La carenza di lattasi nei bambini in assenza di una terapia tempestiva e adeguata è spesso accompagnata da danni al sistema nervoso centrale, il cui sviluppo è causato dai seguenti fattori:
- intossicazione endogena del corpo a seguito di processi di fermentazione a lungo termine nell'intestino crasso;
- carenza di minerali e vitamine;
- violazione dello stato nutrizionale.
Le lesioni del sistema nervoso centrale nei bambini con deficit di lattasi si manifestano con un ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi del sonno, irritabilità e ipereccitabilità.
La carenza di lattasi nei bambini è spesso associata ad altre condizioni patologiche (disturbo da deficit di attenzione e iperattività, rachitismo da carenza di vitamina D, convulsioni, ipotensione muscolare).
Previsione
I pazienti con deficit ereditario di lattasi devono seguire una dieta a basso contenuto di lattosio e / o assumere lattasi per tutta la vita.
La carenza transitoria di lattasi nei bambini prematuri di solito passa dal terzo o quarto mese di vita, il che è spiegato dalla maturazione dei sistemi enzimatici del corpo.
Dopo il sollievo della malattia sottostante dell'intestino tenue, i segni di deficit di lattasi secondario vengono eliminati da soli.
I bambini con deficit di lattasi devono essere monitorati da un gastroenterologo e pediatra. I criteri per una terapia efficace sono:
- scomparsa della sindrome dispeptica;
- una diminuzione del contenuto di carboidrati nelle feci;
- sviluppo psicomotorio appropriato per l'età;
- aumento di peso corrispondente alla norma di età.
Prevenzione
Non ci sono misure per prevenire l'insorgenza di un deficit primario di lattasi. Se i familiari hanno casi di intolleranza al lattosio, la consulenza genetica è consigliata ai coniugi nella fase di pianificazione della gravidanza.
La prevenzione del deficit di lattasi secondario si basa sulla diagnosi tempestiva e sulla terapia attiva delle malattie del tratto gastrointestinale.
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Elena Minkina Dottore anestesista-rianimatore Informazioni sull'autore
Istruzione: laureato presso l'Istituto medico statale di Tashkent, specializzato in medicina generale nel 1991. Ha superato ripetutamente corsi di aggiornamento.
Esperienze lavorative: anestesista-rianimatore del complesso maternità cittadino, rianimatore del reparto di emodialisi.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
