Sindrome da urlo di gatto
La sindrome del pianto di gatto è una malattia genetica piuttosto rara che viene innescata da una violazione della struttura del braccio corto del 5 ° cromosoma. Il sintomo principale di questa patologia è il caratteristico pianto dei bambini che ne sono affetti, che ricorda il miagolio di un gatto. Ciò è dovuto al sottosviluppo congenito della laringe, alla cartilagine molle e al restringimento dell'epiglottide. Inoltre, questa malattia è nota come sindrome di Lejeune, dal nome del genetista francese, che nel 1969 descrisse per la prima volta questa malattia.
Cause della sindrome da urlo
Si ritiene che vari fattori che hanno un forte effetto sulle cellule germinali dei genitori possano provocare una mutazione che porta all'insorgenza della sindrome del pianto del gatto. Dovresti anche tenere conto dell'impatto negativo sull'uovo già fecondato durante il periodo di scissione o formazione dello zigote. Pertanto, le cause principali della sindrome del pianto di gatto possono essere identificate:
- Eredità;
- Fumo;
- Droghe;
- Alcol;
- Prodotti chimici e medicinali.
La causa più importante della sindrome del pianto del gatto, secondo le osservazioni mediche, è un fattore ereditario. Pertanto, è molto importante sapere che se uno dei membri della famiglia ha una malattia cromosomica, il test genetico è necessario nella fase di pianificazione della gravidanza. Inoltre, se un bambino in una famiglia è nato con la sindrome del pianto, la probabilità che anche il secondo sia affetto da questa patologia è molto alta.
È noto che il fumo e l'alcol hanno un effetto negativo su tutte le cellule del corpo. Tuttavia, le cellule sessuali e il feto sono più sensibili ai loro effetti durante la gravidanza. Per quanto riguarda i farmaci, principalmente interrompono l'apparato genetico delle cellule.
Durante il primo trimestre di gravidanza, l'uso di sostanze chimiche forti o farmaci può anche causare la sindrome del pianto di gatto.
Segni di sindrome del pianto
Come già notato, il sintomo principale della sindrome del pianto del gatto è il caratteristico pianto del bambino. Tuttavia, quasi un terzo dei bambini affetti da questa patologia perde questa caratteristica entro il secondo anno di vita. In altri pazienti, questo sintomo diventa cronico. Considera i sintomi di accompagnamento della sindrome:
- Basso peso alla nascita;
- Salivazione abbondante;
- Funzioni di suzione e deglutizione compromesse a causa della deformazione della faringe;
- Diminuzione del tono muscolare in tutto il corpo;
- Stipsi frequente;
- Difetti cardiaci;
- Ritardo mentale;
- Violazione dello sviluppo fisico;
- Sviluppo ritardato delle capacità linguistiche;
- Movimenti monotoni;
- Aggressività e capricci;
- Iperattività.
Oltre ai sintomi di cui sopra, puoi anche nominare i segni esterni caratteristici della sindrome del pianto del gatto. Prima di tutto, è una faccia tonda con occhi spalancati. Di regola, gli angoli esterni degli occhi sono leggermente abbassati. I pazienti hanno quasi sempre una canna nasale piatta e un naso largo, le orecchie sono attaccate piuttosto basse, il collo è corto. Inoltre, nei bambini inclini a questa anomalia, si osserva microcefalia, cioè le piccole dimensioni del cranio e del cervello, che si manifestano con tubercoli frontali sporgenti. Negli anni, questo segno diventa ancora più pronunciato.
Spesso, i bambini con sindrome del pianto hanno anche patologie come:
- Malattie congenite degli occhi (ad esempio strabismo, cataratta, atrofia ottica, ecc.);
- Malattie del sistema cardiovascolare;
- Malattie dell'apparato digerente (ad esempio, ostruzione intestinale, ecc.);
- Malattie genito-urinarie (come idronefrosi, forma a ferro di cavallo dei reni e altre);
- Patologia del sistema muscolo-scheletrico (ad esempio, ernia ombelicale, clinodattilia, lussazione congenita dell'anca, piede torto, piedi piatti, maggiore flessibilità articolare, ecc.);
- Labbro leporino e palato.
Tali deviazioni non sono sintomi aggiuntivi obbligatori della sindrome del pianto di un gatto, quindi non tutti i pazienti si sviluppano. Anche la gravità di queste malattie nei diversi pazienti è diversa.
Di regola, le funzioni sessuali e riproduttive nelle persone suscettibili alla malattia non presentano gravi menomazioni. Inoltre, la pubertà e le mestruazioni nelle ragazze malate si verificano in tempo. In rari casi, si verifica un utero a due corna. I maschi hanno piccoli testicoli, ma la spermatogenesi è solitamente leggermente compromessa.
Trattamento della sindrome del pianto del gatto
Come notato sopra, i test genetici durante la gravidanza sono l'opzione migliore se un membro della famiglia ha una malattia cromosomica. Se non è stato eseguito, la sindrome del pianto del gatto può essere rilevata già durante la gravidanza con un esame ecografico. Affinché la diagnosi sia confermata, deve essere eseguita anche la diagnosi prenatale invasiva.
I neonati con questa patologia devono essere esaminati da un cardiologo, urologo, oftalmologo, ortopedico e altri specialisti. Il trattamento della sindrome del pianto del gatto è mirato principalmente ad eliminare i sintomi e le patologie che accompagnano la malattia, nonché a mantenere le funzioni vitali di una persona che soffre di questa malattia. Ciò è dovuto al fatto che oggi questa anomalia è incurabile.
Secondo le statistiche, solo il 10% dei bambini con questa sindrome sopravvive fino all'età di dieci anni. Molto spesso, i pazienti muoiono nei primi anni di vita, tuttavia, la causa, di regola, non è la malattia genetica stessa, ma patologie concomitanti, in particolare le malattie cardiache. Ecco perché il trattamento della sindrome del pianto del gatto comporta spesso un intervento chirurgico per correggere tale anomalia congenita.
Inoltre, per correggere l'attività psicomotoria in questo caso, il medico prescrive spesso un corso di trattamento farmacologico e psicoterapia, nonché lezioni con un logopedista e un defettologo. Anche la fisioterapia e le regolari procedure di massaggio possono migliorare significativamente le condizioni del paziente.
Le informazioni sono generalizzate e fornite solo a scopo informativo. Al primo segno di malattia, consultare il medico. L'automedicazione è pericolosa per la salute!
